個人の遺伝コードにおけるDNA構成要素（ヌクレオチド）の順序を決定することは、DNAシーケンスと呼ばれ、遺伝学の研究を進展させ、遺伝性疾患の検査に使用される技術の1つとなっています。 遺伝的変異を特定するために、医療や研究の現場では、全エクソーム解析と全ゲノム解析という2つの方法が利用されるようになってきています。どちらの方法も、大量のDNAを迅速に配列決定できる新しい技術に基づいています。
サンガー法と呼ばれるオリジナルのシーケンシング技術（開発した科学者、フレデリック・サンガーにちなんで命名）は、科学者がヒトの遺伝暗号を決定するのに役立つ画期的なものでしたが、時間と費用がかかります。 サンガー法は自動化されて高速化され、現在も研究室で短いDNAの配列を決定するのに使われていますが、一人の人間のすべてのDNA（ゲノムと呼ばれる）の配列を決定するには何年もかかります。
次世代シーケンスにより、大量のDNAのシーケンスが可能になりました。例えば、個人のDNAの中で、タンパク質を作るための命令を出す部分はエクソンと呼ばれています。 例えば、個人のDNAの中でタンパク質を作るための命令を出す部分は、エクソンと呼ばれ、個人のゲノムの1パーセントを占めると考えられています。 ゲノムに含まれるすべてのエクソンをまとめてエクソームと呼び、その配列を決定する方法を全エクソーム配列決定法といいます。 この方法では、一部の遺伝子だけではなく、すべての遺伝子のタンパク質をコードする領域の変異を特定することができます。
しかしながら、研究者たちは、エクソン以外のDNAの変異が、遺伝子の活動やタンパク質の産生に影響を与え、遺伝子疾患につながることを発見しました。
全エクソーム解析や全ゲノム解析では、選択的遺伝子解析よりも多くの遺伝子変異が特定されますが、これらの情報の重要性については不明な点が多くあります。 すべての遺伝子の変化が健康に影響を与えるわけではないので、同定されたバリアントが対象となる疾患に関与しているかどうかを知ることは困難です。
臨床現場で使用されるだけでなく、全エクソームおよび全ゲノムシーケンスは研究者にとっても貴重な手法です。 エクソームシーケンスやゲノムシーケンスを継続的に研究することで、新たな遺伝子変異が健康状態と関連しているかどうかを判断することができ、将来的に病気の診断に役立つでしょう。