サンフィリッポ症候群は、1つの遺伝子の欠損によって起こります。 サンフィリッポ症候群は、ムコ多糖類やグリコサミノグリカン（GAG）と呼ばれる長鎖の糖分子を適切に分解することができない、遺伝性の代謝疾患です。 サンフィリッポ症候群は、ムコ多糖症（MPS）と呼ばれる疾患群に属します。 具体的には、MPS IIIとして知られています。 サンフィリッポ症候群は、ヘパラン硫酸（HS）を分解するために体内で必要とされる酵素が存在しないか欠損している場合に発症します。 ヘパラン硫酸が分解されないと、体内ではヘパラン硫酸が放出されません。
これが、サンフィリッポ症候群がリソソーム貯蔵病（LSD）に分類される理由です。
これがサンフィリッポ症候群がリソソーム貯蔵病に分類される理由です。
現在までに、サンフィリッポ症候群には4つのタイプがあります。
- サンフィリッポタイプA：ヘパランN-スルファターゼ。
- サンフィリッポタイプB：α-N-アセチルグルコサミニダーゼ、推定発生率は出生10万人に1人。
- サンフィリッポ型C：アセチル-CoAlpha-グルコサミニドアセチルトランスフェラーゼ。 推定発症率は140万人に1人。
- サンフィリッポ型D：N-アセチルグルコサミン6-スルファターゼ。
4種類のサンフィリッポを合わせると、約7万人に1人の割合で生まれてきます。
サンフィリッポは、何年も発見されないことが多い厄介な病気です。
サンフィリッポは、何年も発見されないことが多い陰性の病気です。
サンフィリッポは、何年も発見されないことが多い難病です。
サンフィリッポは進行性で、段階的に分けられます。
第1段階：発話の遅れ、軽度の顔面異常、行動上の問題が見られます。 自閉症と誤診されることも多いです。
第一段階：言葉の遅れ、軽度の顔面異常、行動上の問題が見られます。 また、歯のエナメル質が弱いために虫歯になったり、歯が欠けたりすることがあります。 子供たちは、前庭刺激によって示される入力を求めることがあります。 胸骨の隆起や肋骨の湾曲など、小さな骨の変形がよく見られます。 頭蓋骨の変形、前頭葉の開花により、子供の頭囲は大きくなります。
第二段階。
第二段階：患児は過度に活動的になり、しばしばADHDや極度の反抗性障害と診断されます。 落ち着きがなく、不眠に悩まされ、難しい行動をとるようになります。 非合理的な恐怖がよく見られます。あるいは、恐怖心がないように見えて、歩道を歩いている犬のそばを通らないように、道路に飛び出していきます。 多くの子供は物を噛みたがります。医師はこれを感覚処理障害と診断するかもしれません。 人や物をつかんだり、理由もなく叫んだり、発作的に笑ったりと、落ち着きのない行動や強迫観念を伴う大規模なかんしゃくを起こすこともあります。 痙攣を起こす子もいれば、視覚や聴覚に問題を抱える子もいます。
第3ステージ。
第3段階：病気は究極の犠牲を払うことになります。
第3ステージ：この病気は究極的な被害をもたらします。子どもは体が停止したまま、自分で歩いたり、話したり、食べたりすることができなくなります。 早ければ3歳で亡くなることもあります。 しかし、10代前半まで生きる子どもも少なくありません。 肺炎やその他の感染症で亡くなることが多いようです。
また、以下もご参照ください。