Zellweger Syndromeとは
Zellwegerスペクトラムは、同じ病気の異なる表現と考えられている遺伝子疾患のグループです。
症状は？
兆候は早くても生後数時間で明らかになります。 そのような症状には、以下のようなものがありますが、これらに限定されるものではありません。
- 筋緊張の低下
- 発作
- 摂食障害
- 肝嚢胞
- 視力低下
- 難聴
- 扁平な顔、広い鼻梁、高い額などの顔の特徴
- 生後数時間で明らかになることもあります。
- 知的障害
- 目の間隔が広い
- 白内障
- 急激な不随意の眼球運動
- 脾臓や肝臓が異常に大きい
ゼルウィガー症候群はどのようにして発症するのですか？
この病気は常染色体劣性遺伝します（両親ともに保因者でなければならず、子供に遺伝子変異を伝えます）。 この病気は、ペルオキシソーム（脂肪酸の分解を助け、特定の脂質を生成する細胞）の生成と機能に関与する少なくとも12種類の遺伝子のうちの1つが原因となります。 これらの遺伝子に変異が生じると、ペルオキシソームの形成と機能が阻害され、神経系の機能に影響を与えます。
ゼルウィガー症候群の診断方法
ゼルウィガー症候群の診断は、通常、生後数時間後に最初の兆候（典型的には特徴的な顔立ち）が見られた時点で始まります。 診断を確定するために、血液や尿の検査が行われます。
治療法はありますか
現在のところ治療法はありませんが、特定の治療法や薬によって症状を緩和することができます
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