ファンコニー貧血の症状とは？
ファンコニー貧血（FA）の最も一般的な症状は以下の通りです。
- 極度の疲労感
- 頻繁な感染症
- 簡単なあざ
- 鼻や歯茎の出血
これらの症状は、赤血球、白血球、または血小板の数が少ないことが原因です。 FA患者の約75％は、以下の身体的特徴のうち1つ以上を有しています。
- カフェオレ斑（薄茶色の痣）
- 低身長
- 親指や腕の異常（欠損、不整形。
- 低出生体重
- 小さな頭または目
- 腎臓、生殖器、消化管、心臓、中枢神経系の異常。
白血病や骨髄異形成がFAの最初の兆候であることもあります。
FAの原因は何ですか？
FAは遺伝病です。 劣性遺伝であることは言うまでもありません。 両親が同じFA遺伝子の欠損（突然変異）を持っている場合、それぞれの子供は25％の確率で両親から欠損遺伝子を受け継ぐことになります。 これらの影響を受けた遺伝子の両方を受け継いだ場合、その子供はFAを持っています。 欠陥のある遺伝子を持っている人（例えば両親）は、この病気にはなりません。