ハンターズ・ホープは、1997年にハンター・ケリー君（97年2月14日～05年8月5日）がクラッベ病と呼ばれるロイコジストロフィーと診断されたことをきっかけに設立されました。
クラッベ病は、50以上の既知のロイコジストロフィーのひとつで、脳のミエリン（白質）に影響を与える遺伝的な進行性疾患です。
ロイコジストロフィーは、脳の白質（ミエリン）に影響を及ぼす遺伝性の進行性疾患で、50種類以上の疾患が知られています。
それぞれのロイコジストロフィーは稀な疾患ですが、グループとしては約7,000人に1人の割合で発症します。 Leukodystrophyという言葉は、白を意味するleukoという接頭語と、不完全な成長を意味するdystrophyという言葉に由来しています。
白質はミエリンとしても知られ、神経系を囲む絶縁性の鞘を構成しています。
白質（ミエリン）がないと、脳と神経系の間のコミュニケーションが阻害されたり、存在しなくなったりして、結果的に白質変性症となります。
白血球ジストロフィーはどのくらいあるのですか
現在、50以上の白血球ジストロフィーが確認されていますが、白血球ジストロフィー患者の約半数はまだ分類されていません。 このリストは過去10年間で大幅に増加しました。
白内障はどのようにして発症するのでしょうか？
白内障の多くは遺伝性で、親から子へと受け継がれます。
まれではありますが、最近の研究では、一部の白血球ジストロフィーは散発的に発症することがわかってきました。つまり、遺伝的ではなく、両親ともに変異した遺伝子を持っていないということです。
白内障の診断方法
白内障の初期診断のために、MRIで脳の詳細な画像を撮影することがよくあります。 白血病の種類によっては、血液検査、尿検査、聴力検査、神経伝導検査、CTスキャンなどの追加診断が必要になります。 現在、新生児スクリーニングは、クラッベ病とアドレノロイコジストロフィー(ALD)に対してのみ行われています。 しかし、研究の進展に伴い、この2つの疾患は増加することが予想されます。
ロイコジストロフィーの治療法はありますか
診断時のロイコジストロフィーの種類や進行度によっては、臍帯血や骨髄の移植、遺伝子治療など、病気の進行を食い止める治療法があります。
白内障には治療法がありませんが、治療は可能です。
上述の移植や治療を受ける資格のない患者さんでも、刻々と変化する子どものニーズに合わせた優れたケアを受けることができます。
白血球減少症ケアネットワークでは、複数の医師がチームを組み、それぞれの患者さんに合ったケアを提供しています。
質の高いケアについての詳細は、白質ジストロフィー・ケアネットワークのページをご覧ください。
白質ジストロフィーの症状とは
一般的に白質ジストロフィーは、脳のミエリン（または白質）の損傷によって引き起こされる、発達の緩やかな低下によって定義されます。
以前は正常な発達をしていた乳幼児が、歩行、体の緊張、視力、聴力、嚥下、摂食能力の低下を経験することがあります。
白質ジストロフィーは何が似ているのか？
すべての白質ジストロフィーは、白質として知られるミエリンの不適切な成長の結果です。 ミエリンは、神経細胞を覆う絶縁体としての役割を果たし、神経細胞と脳の間を行き来する信号を保護し、安全に保ちます。
ロイコディストロフィーは、これらの化学物質の1つが欠乏することで、ミエリンが劣化することで発症します。
健康なミエリンを作る過程には、多くの遺伝子が関与しています。
健康なミエリンを作る過程には多くの遺伝子が関与しており、この過程に関連する遺伝子のいずれかに突然変異や欠陥があると、白質ジストロフィーになる可能性があります。
白質ジストロフィーの患者さんを助けるために、どのような研究が行われていますか
ハンターズ・ホープ財団を通じて、ハンター・ジェームズ・ケリー研究所の科学者たちは、白質ジストロフィーの様々な側面を研究し、利用可能な治療法を改善し、最終的にはこれらの病気の治療法を見つけることを目指しています。