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小人症の原因となる疾患の中には、身体の成長を可能にするホルモンを乱すものがあります。

小人症の最も一般的な原因は、骨格形成不全と呼ばれる疾患群です。

骨格形成不全は、骨が異常に成長するため、小柄になります。

骨格形成不全症は、骨が異常に成長し、その結果、身長が低くなります。また、この異常な成長は、不均等な成長をもたらし、異常なプロポーションの体を作ります。

最も一般的な骨格形成不全症は、軟骨形成不全症、先天性脊椎骨異形成症、致命的異形成症の3つです。

軟骨形成不全症

幼少期に、生まれつきの軟骨の多くが硬い骨に変わります。

軟骨無形成症は、主に腕や脚の骨に影響を与えますが、軟骨無形成症の場合は、このプロセスがうまく行われません。

軟骨無形成症は、主に腕や足の骨に影響を与える疾患です。

• 胴体の大きさは普通
• 手足が非常に短く、動かすのが難しい
• 額が大きい

軟骨無形成症の人の中には、脊柱側弯症などの骨の問題や、呼吸困難、脊柱管狭窄症と呼ばれる背骨の狭窄に悩まされる人もいます。

軟骨無形成症の中には、軟骨無形成症の原因となる変異した遺伝子を2つ受け継いだ場合に起こる珍しいタイプもあります。

軟骨無形成症は、軟骨無形成症の原因となる遺伝子の変異を2つ受け継いだ場合に起こります。

先天性軟骨異形成症

先天性軟骨異形成症（SEDc）は、胴長、短腕、短足の原因となる遺伝子の突然変異です。

この病気の人は、背骨、腕、脚が期待通りに成長しないため、非常に短くなりますが、手、足、頭は通常の大きさになります。

低身長に加えて、SEDcの人は以下のような様々な健康上の問題を経験する可能性があります：

• 脊椎や股関節の問題
• 足の変形
• 口蓋裂
• 関節の病気

SEDcは顔の形を変えることがあり、顔の骨が平らに見えます。

致命的な異形成

致命的な異形成は、遺伝子の突然変異の結果です。

この疾患を持つ人は、一般的に背骨の変形や親指の形が変わるヒッチハイカーズサムと呼ばれる症状を持っています。

この疾患を持つ人は、幼少期に関節痛や運動障害を起こすことがよくあります。

致命的な異形成の人は、子供の頃に関節の痛みや動きにくさを感じることが多く、側湾症や内反足、動きにくさを感じることもあります。

致命的な異形成は、特に子供の頃に呼吸障害を引き起こすことがあります。

致命的な異形成は、特に幼少期に呼吸障害を引き起こすことがあります。

その他の小人症

その他の小人症の原因としては、以下のようなものが考えられます。

• ホルモンを生産したり、栄養素を代謝したりする能力を損なうような臓器障害
• 特定のホルモン、特にヒト成長ホルモン（HGH）のレベル不足
• 栄養不足や十分な食事の欠如による成長障害

これらはすべて小人症の二次的な原因です。

これらはすべて、小人症の二次的原因です。つまり、遺伝的なものではなく、早期発見と迅速な治療によって回復する可能性があります。