希少疾病データベース

マクーン・オルブライト症候群の重症度の幅は広く、乳児期早期に明らかな骨の異常や1つ以上の内分泌腺によるホルモン分泌の増加を認めて診断される子もいれば、小児期に骨、皮膚、内分泌の異常を認めず、適切な年齢で思春期を迎える子もいます。 また、個々の症状の重症度も大きく異なる場合があります。 したがって、患児が以下に述べるすべての症状を持つとは限らず、個々のケースはそれぞれ異なることに留意する必要があります。


筋骨格的な線維性異形成は罹患者の特徴的な所見です。 線維性異形成とは、骨が異常な瘢痕状(線維状)の結合組織で置換されている状態を指します。 この異常な線維性組織は、骨を弱くし、異常にもろくし、骨折しやすくします。 場合によっては、骨折が症状として現れることもあります。 また、患部に痛みが生じることもあります。 多発性とは、複数の骨格部位が侵される場合を指しますが、1つの骨格部位のみが侵される場合もあります(単発性繊維性異形成)。

多発性線維性異形成に伴う具体的な症状は、関与する特定の骨によって異なります。

多発性線維性異形成に伴う具体的な症状は、特定の骨に関連しています。骨格のどの部分も影響を受ける可能性がありますが、手足の長い骨、顔と頭蓋骨(Craniofacial area)の骨、および肋骨が最もよく影響を受けます。 多発性線維性異形成は、多くの場合、肋骨上の痛みのない腫れとして現れます。 脊椎に影響を及ぼす線維性異形成は、脊椎の異常な湾曲(脊柱側弯症)を引き起こし、多くの場合、進行性である。 足の長骨が障害されると、歩いたり立ったりするときに体重がかかるため、頻繁に骨折するようになります。 さらに、長い骨は最終的に弓状になることもあります。 子供の場合、足の長さが揃わないことがあります(肢体不自由)。

一部の罹患者は、頭蓋顔面領域の多骨性線維性異形成を発症し、病変の種類と特定の場所に応じて様々な症状を引き起こします。 このような症状には、痛み、鼻づまり、歯並びの乱れ、顎の不揃い、顔の非対称性(顔の片側と反対側が一致しない)などがあります。 頭蓋顔面領域における多毛性線維異形成は、異常に突出した額(前額部ボス)、膨らんだ目(眼球突出)、および目の垂直方向の位置が異なるために目が不揃いになる(垂直方向のジストピア)という顔の特徴を変化させます。 顔の異常の程度は、人によって大きく異なります。

線維性異形成の病変は、異常な組織の発達部位が近くの神経を圧迫することにより、様々な神経症状を引き起こす可能性があります。

線維性異形成の病変は、異常に発達した組織が近くの神経を圧迫するため、様々な神経症状を引き起こす可能性があります。 例えば、頭蓋骨内の視神経や聴神経が圧迫されることで、視力低下や聴覚障害が生じることがあります。

皮膚
MASの一部の人には、カフェ・オ・レ斑として知られる皮膚の着色(色素沈着)の異常があります。 カフェ・オ・レ斑は、不規則な形のギザギザした境界線を持つ、淡褐色の皮膚の異常な斑点です。 出生時または新生児期に見られ、加齢に伴って顕著になることがある。 個々の病変は、多くの場合、体の正中線(体を右と左に分ける想像上の線)で突然停止する。 病変の大きさは様々で、体の片側だけに発生することが多い。

内分泌系疾患
内分泌系とは、体の成長速度や性的発達、その他の特定の代謝機能を調節する腺のシステムです。 MASの場合、思春期の開始が異常に早いことが多い(ゴナドトロピン非依存性思春期早発症)。 一連の出来事の中で、子供は予想外の早さで大人の第二次性徴を発症します。

女性では、膣からの出血や乳房組織の早期形成が見られます。

女性の場合、膣からの出血や乳房組織の早期形成が見られることがあります。発症は生後数ヶ月以内、または小児期の6~7歳頃です。 膣からの出血が頻繁に起こる女性もいれば、散発的に数回しか起こらない女性もいます。 思春期早発症は、しばしば良性卵巣嚢腫の発生と関連しています。

思春期早発症は、男性よりも女性に多く見られ、女性の50%以上が思春期早発症を経験しています。

思春期早発症は、男性よりも女性に多く見られ、女性の50%以上が思春期早発症を経験しています。 陰嚢は厚くなり、しわ(rugae)が増えることもあります。

思春期早発症の子どもは背が高く、成長期に成長速度が速くなることが多いです。

甲状腺、下垂体、副腎などの内分泌系の疾患もMASの人にはあります。

甲状腺は首の付け根にある蝶の形をした腺で、明らかな臨床症状のないものから、甲状腺腫や甲状腺ホルモンの過剰分泌を伴うものまであります。 甲状腺機能亢進症は、不安感、疲労感、眼球の突出、発汗、動悸、意図しない体重減少、暑さへの耐性などを引き起こします。 骨粗鬆症は、甲状腺機能亢進症が原因となったり、悪化したりすることがあります。

下垂体は頭蓋骨の底にある小さな腺で、成長ホルモンを含むいくつかのホルモンを貯蔵し、体の必要に応じて血流に放出します。 MASの中には、成長ホルモンが過剰に分泌される人がいます。 成長ホルモンは、成長や筋肉量に影響を与えるなど、体内でいくつかの機能を持っています。 成長ホルモン過剰の最も一般的な徴候は、成長速度の増加ですが、思春期早発症の人では、この徴候が隠蔽されることがあります(思春期早発症により、すでに成長スパートが高まっているため)。 成長ホルモンが過剰に分泌されると、頭部が異常に大きくなり(巨頭症)、視力障害を引き起こす可能性があります。 MASの方の中には、成長板が癒合した後に成長ホルモンが過剰に分泌されることにより、先端巨大症と呼ばれる疾患を発症する方がいます。 先端巨大症の発症は、頭蓋底の線維性異形成と関連している可能性があります。

副腎は腎臓の上、腰のあたりにあり、コルチゾールを含むいくつかのホルモンを生成します。 コルチゾールはグルココルチコイドと呼ばれるステロイドホルモンの一種であり、グルコースの代謝を調節し、ストレスを調整するのに重要な役割を果たしています。 MASの人は、コルチゾールの濃度が高く、クッシング症候群と呼ばれる疾患を発症する可能性があります。 症状としては、上半身の肥満、丸顔、皮膚に発生する細い紫色の筋(線条)、首周りの脂肪の増加、細くて華奢な腕や脚などが挙げられます。 クッシング症候群の子供は、一般的に肥満で、成長速度が遅くなります。

MASの一部の患者では、腎臓がリン酸を適切に再吸収できないため、血液中のリン酸濃度が上昇します(低リン酸血症)。 これは、線維性異形成組織が線維芽細胞増殖因子23(FGF23)と呼ばれるタンパク質を産生するために起こります。 FGF23の量は、腎臓がリン酸を代謝できないこと(腎性リン酸欠乏症)と相関しています。 そのため、線維性異形成が顕著な人は、低リン酸血症になりやすいと言われています。 低リン酸血症は重度のくる病や骨軟化症の原因となります。 くる病は小児期の骨疾患で、足に特徴的な弓状の変形が見られ、低身長の原因となります。 低リン酸血症の人は、低リン酸血症ではないMASの人に比べて、一般的に若くして最初の骨折を経験します。 また、低リン酸血症の人は、骨折や骨の痛みを感じることが多くなります。

補足説明
MASに関連する一般的でない症状としては、胃食道逆流症、胃腸ポリープ、膵臓の炎症(膵炎)、心臓のいくつかの異常(心筋異常)などがあります。

線維性異形成の病変を腫瘍と呼ぶことがありますが、これは良性(非がん性)のものです。

線維性異形成病変を腫瘍と呼ぶことがありますが、これらの成長は良性(非癌性)です。 これらの悪性腫瘍(骨肉腫)は、骨の痛みのために放射線を照射されていた人に発症しましたが、このような治療法は放棄されています。

また、乳がんや肝臓、胆管、膵臓の腫瘍が発生するリスクが高まる可能性があります。

また、乳がんや肝臓、胆管、膵臓などの腫瘍のリスクが高まる可能性があります。 また、甲状腺がんや精巣がんも極めて稀なケースとして報告されています

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