VACTERL協会は複数の解剖学的欠損を伴う。 これらの欠陥は先天的なものであり、出生時に明らかになる場合（例：肛門閉鎖症、気管食道瘻および食道閉鎖症、橈骨欠損症）と、後になってから認識される場合（例：心臓、脊椎、および腎臓の奇形）があります。
椎体異常
椎体異常は、脊柱の異常です。
椎体異常とは、脊椎の欠損、変形した脊椎（半脊椎、蝶形脊椎、脊椎裂、脊椎融合）、肋骨の欠損、肋骨の数の増加（上肋骨）、肋骨の融合、肋骨の分裂などがあります。
肛門無力症
肛門無力症とは、直腸から肛門を通って外部につながる開口部が閉じている奇形です。 肛門の開口部は、皮膚の薄い膜で閉じられている場合もあれば、皮膚と筋肉で厚く塞がれている場合もあります。 この状態は、無孔性肛門とも呼ばれ、腸内容物の正常な通過を妨げる。
心疾患
VACTERL関連では様々な心疾患が発生する可能性がありますが、最も一般的なのは心室中隔欠損症（VSD）です。 正常な心臓には4つの部屋があります。 上側の2つの部屋は心房と呼ばれ、心房中隔と呼ばれる繊維質の仕切りで互いに隔てられています。 下側の2つの部屋は心室と呼ばれ、心室中隔によって互いに隔てられている。 心房（左）と心室（右）の間には弁があり、それぞれの心室につながっている。 大動脈は動脈循環の主要な血管で、左心室から体の残りの部分に血液を運びます。 VSDは心室中隔にできた穴で、中隔のどこにでも発生する可能性があります。 欠陥の大きさと位置によって、症状の重さが決まります。 小さな心室中隔欠損であれば、自然に閉鎖したり、成長に伴って症状が軽くなったりします。 中程度の大きさの心室中隔欠損では、心臓が血液を肺や全身に効率的に送り出す能力に影響を及ぼす可能性があります（うっ血性心不全）。 心不全に伴う症状としては、呼吸が異常に速くなる（頻呼吸）、喘ぎ声、心拍が異常に速くなる（頻脈）、期待通りに成長しない（発育不全）などがあります。 心室中隔欠損が大きい場合は、乳児期に生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。
VACTERL関連で発生した追加の先天性心疾患には、心房中隔欠損症（ASD）、左心低形成症候群（左心室、大動脈弁および／または僧帽弁、上行大動脈が未発達である生命を脅かす疾患）などがあります。 大動脈転位症（大動脈と肺動脈の位置が入れ替わっている状態）、ファロー四徴症と呼ばれる複雑な奇形、動脈管開存症など。
気管食道瘻および食道逆流症
気管と食道の間の異常な接続（気管食道瘻）は、VACTERL協会で最も一般的な先天性欠損症です。 この奇形は、食物が肺に吸い込まれる（吸引される）可能性があり、その結果、呼吸器感染症（例：肺炎）や発育不全を引き起こす可能性があります。 食道閉鎖症は、食道が細い紐状になったり、胃への通路ではなく盲目の袋状になったりする奇形で、これも存在する可能性があります。 この2つの疾患は、呼吸、摂食、嚥下の障害を引き起こす可能性があります。
腎臓の異常
腎臓や尿路に影響を及ぼす様々な異常があります。片方または両方の腎臓の発達がない（腎無形成）、片方または両方の腎臓の奇形（腎異形成）。 また、膀胱へ尿を送る管（尿管）への尿の異常な逆流（膀胱尿管逆流）により、腎臓に尿が異常に貯留する（水腎症）などがあります。
四肢の異常
VACTERL関連のもう一つの主要な所見は、親指側の前腕（橈骨）に影響を与える欠陥です。 これらの異常には、橈骨の欠如（橈骨無形成）、橈骨の未発達（橈骨低形成）、親指の未発達または欠如、および／または親指の余分な骨の存在（親指三節骨）が含まれます。 その他の四肢の異常としては、指の数が多い（多指症）、指が交差している（合指症）、2つの前腕骨が異常に融合している（橈骨滑車症）、下肢の奇形（内反足、母趾や脛骨の低形成など）がVACTERL社に報告されています。
その他の先天性欠損症
少数の罹患者に発生すると報告されている追加の先天性欠損症には、顔面の非対称性（半顔小体症）、耳の形や大きさの異常、喉頭の狭窄（喉頭狭窄症）などがあります。 喉頭の狭窄（喉頭狭窄症）、鼻の奥から喉にかけての通路が狭く、鼻呼吸ができない（開口障害）、肺の奇形、臍の近くの筋肉質の腹壁の異常な開口部からの腸の一部の突出（オムファローセレ）、腸の位置ずれやずれ（不正回転）、脊髄のつなぎ目などがあります。 通常の2本の動脈ではなく、1本の臍動脈が見られるのは、VACTERL関連の乳児の中では少数派です。 (この症状に関する情報は、希少疾病データベースの検索語として「tethered spinal cord」を選択してください。)
VACTERL関連遺伝子を持つ一部の乳児および幼児は、通常よりも成長が遅い場合があります。
VACTERL協会の患者さんの大部分は、精神機能や知能に影響を与えません。
医学的・外科的治療の向上により、VACTERL協会の患者さんの転帰（予後）は以前よりもずっと良くなっています。 しかし、罹患者は生涯にわたって医学的な合併症を経験する可能性があります。 例えば、脊椎奇形では脊柱管狭窄症や慢性腰痛、肛門閉鎖症では失禁や便秘、胃食道逆流ではTE瘻、腎奇形では尿路感染症や腎結石のリスクが高くなります。 さらに、四肢の異常や奇形を持つ人は、機能的な制限を受ける可能性があります
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