17α-水酸化酵素欠損症 
17β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ3欠損症 
46,XX精巣性発達障害 
48,XYYY 
49, XXXXY症候群 
5αリダクターゼ欠損症 
ACTH非依存性大結節性副腎過形成 
ACTH分泌性下垂体腺腫 
アジソン病 
副腎皮質癌 
副腎骨髄神経症 
アンドロゲン不感症症候群 
アンドロゲン不感症症候群, 
軽度のアレルギー 
アロマターゼ欠損症 
運動失調症-性腺機能低下症-脈絡膜ジストロフィー 
常染色体劣性遺伝の多嚢胞性腎臓病 
バルデット・ビードル症候群 
バルデット・ビードル症候群1 
バルデットBiedl 症候群 10 
Bardet-Biedl 症候群 11 
Bardet-Biedl 症候群 12 
Bardet-Biedl 症候群 2 
小脳失調症と低ゴナドトロピン性性性腺機能低下症 
CHARGE 症候群 
下垂体ホルモンの欠損症の組み合わせ。 遺伝的形態 
完全アンドロゲン不感症症候群 
先天性両側性精管欠乏症 
クッシング症候群 
嚢胞性線維症 
難聴性性性腺機能低下症候群 
難聴性不妊症候群 
高ゴナドトロピック性性腺機能低下症を伴う拡張型心筋症 
卵胞刺激ホルモン欠乏症。 
孤立性
巨細胞精子症
ハンセン病
水頭症肥満性性腺機能低下症
カルマン症候群
カルマン症候群1
カルタゲナー症候群
ケネディ病
ローレンス-。Moon症候群 
Lubinsky症候群 
Macrozoospermia 
Martsolf症候群 
Myotonic dystrophy type 1 
Myotonic dystrophy type 2 
Noonan症候群 
Noonan症候群1 -。 Noonan 症候群を参照 
Noonan 症候群 2 – Noonan 症候群を参照 
Noonan 症候群 3 – Noonan 症候群を参照 
Noonan 症候群 4 – Noonan 症候群を参照 
Noonan 症候群 5 – Noonan 症候群を参照 
Noonan 症候群 6 – 。 Noonan症候群参照 
先天性レプチン欠乏症による肥満 
汎人口下垂体性X-。link 
 部分的アンドロゲン不感症症候群 
 持続性ミュラー管症候群 
 思春期後遺症症候群 
 一次性毛様体ジスキネジア 
 一次性色素性結節性副腎皮質疾患 
 前立腺膿瘍に伴う前立腺マラコプラーク症 
 セルトリ細胞-。only syndrome 
鎌状βサラセミア 
鎌状細胞性貧血 
トリコチオジストロフィー 
ウッドハウス・サカティ症候群 
先天性X連鎖副腎低形成症 
先天性X連鎖大脳アドレノロイコジストロフィー 
ヤング症候群