Jakie są objawy anemii Fanconiego?
Najczęstszymi objawami niedokrwistości Fanconiego (FA) są:
- ekstremalne zmęczenie
- częste infekcje
- łatwe powstawanie siniaków
- krwawienie z nosa lub dziąseł
Objawy te są spowodowane niską liczbą czerwonych krwinek, białych krwinek lub płytek krwi. Około 75% dzieci z FA ma jedną lub więcej z następujących cech fizycznych:
- café au lait spots (jasnobrązowe znamiona urodzenia)
- short stature
- thumb and arm abnormalities (missing, misshapenen, lub dodatkowe kciuki lub nie w pełni rozwinięta/brakująca kość przedramienia)
- niska waga urodzeniowa
- mała głowa lub oczy
- nieprawidłowości nerek, narządów płciowych, przewodu pokarmowego, serca i centralnego układu nerwowego.
Czasami białaczka lub mielodysplazja jest pierwszym objawem FA. Dzieci z FA mogą mieć tylko kilka z cech klinicznych lub nie mieć ich wcale.
Co powoduje FA?
FA jest chorobą genetyczną. Jest to zaburzenie recesywne. Jeśli oboje rodzice są nosicielami defektu (mutacji) w tym samym genie FA, każde z ich dzieci ma 25% szans na odziedziczenie wadliwego genu po obojgu rodzicach. Gdy oba z tych dotkniętych genów są dziedziczone, dziecko ma FA. Nosiciele defektu genetycznego (na przykład rodzice) nie mają tej choroby.