Stowarzyszenie VACTERL obejmuje wiele wad anatomicznych. Wady te są wrodzone i mogą być widoczne przy urodzeniu (np. atrezja odbytu, przetoka tchawiczo-przełykowa i atrezja przełyku, wady promieniowe) lub nie są rozpoznawane aż do późniejszego okresu (np. wady serca, kręgosłupa i nerek). Kombinacja wad rozwojowych może być bardzo różna u różnych dzieci, a dziecko dotknięte tą wadą zazwyczaj nie będzie miało wszystkich wad rozwojowych wymienionych poniżej.
Anomalie kręgów
Anomalie kręgów to wady kręgosłupa. Wady te obejmują brak kręgów, nieprawidłowo ukształtowane kręgi (kręgi w połowie ukształtowane zwane półkręgami, kręgi w kształcie motyla, rozszczepy kręgów i fuzje kręgów), brak żeber, zwiększoną liczbę żeber (żebra nadliczbowe), fuzje żeber i rozszczepy żeber. Może również wystąpić skrzywienie kręgosłupa z boku na bok (skolioza) oraz brak kości ogonowej, najniższej kości kręgosłupa (agenezja kości krzyżowej).
Anal atrezja
Anal atrezja jest wadą rozwojową, w której otwór łączący odbytnicę przez odbyt z otoczeniem jest zamknięty. Zamknięcie może mieć postać cienkiej błony skórnej lub grubszej blokady ze skóry i mięśni. Stan ten, określany również jako niedomykalny odbyt, uniemożliwia normalne przemieszczanie się treści jelitowej. Atrezja odbytu może współistnieć z nieprawidłowościami w obrębie dolnych dróg moczowo-płciowych.
Wady serca
W skojarzeniu VACTERL może wystąpić wiele różnych wad serca, z których najczęstsze to ubytki przegrody międzykomorowej (VSD). Normalne serce składa się z czterech komór. Dwie górne komory, znane jako przedsionki, są oddzielone od siebie włóknistą przegrodą, znaną jako przegroda międzyprzedsionkowa. Dwie dolne komory nazywane są komorami i są oddzielone od siebie przegrodą międzykomorową. Zastawki łączą przedsionki (lewy i prawy) z ich komorami. Aorta, główne naczynie krążenia tętniczego, przenosi krew z lewej komory do reszty ciała. VSD to otwór w przegrodzie międzykomorowej, który może wystąpić w dowolnym miejscu przegrody. Rozmiar i lokalizacja ubytku określają nasilenie objawów. Mały ubytek w przegrodzie międzykomorowej może zamknąć się samoistnie lub stać się mniej istotny w miarę wzrostu i dojrzewania dziecka. Umiarkowany ubytek może wpływać na zdolność serca do wydajnego pompowania krwi do płuc i reszty ciała (zastoinowa niewydolność serca). Objawy związane z niewydolnością serca obejmują nienaturalnie szybkie tempo oddychania (tachypnea), świszczący oddech, niezwykle szybkie bicie serca (tachykardia) oraz brak wzrostu w oczekiwanym tempie (failure to thrive). Duży ubytek przegrody międzykomorowej może powodować zagrażające życiu komplikacje w okresie niemowlęcym.
Dodatkowe wrodzone wady serca, które wystąpiły w asocjacji VACTERL obejmują ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD); zespół hipoplastycznego lewego serca (stan zagrażający życiu, w którym występuje niedorozwój lewej komory, zastawki aortalnej i/lub mitralnej oraz aorty wstępującej); przełożenie wielkich pni tętniczych (stan, w którym aorta i tętnica płucna są zamienione pozycjami); złożona wada rozwojowa znana jako tetralogia Fallota; oraz drożny przewód tętniczy (patent ductus arteriosus). (Aby uzyskać więcej informacji na temat tych schorzeń, wybierz nazwę zaburzenia jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Przetoka tchawiczo-przełykowa i/lub atrezja przełyku
Nieprawidłowe połączenie między tchawicą a przełykiem (przetoka tchawiczo-przełykowa) jest najczęstszą wadą wrodzoną w stowarzyszeniu VACTERL. Wada ta potencjalnie umożliwia wdychanie (aspirację) pokarmu do płuc, co z kolei może skutkować infekcjami dróg oddechowych (np. zapaleniem płuc) i niepowodzeniem w rozwoju. Może być również obecna atrezja przełyku, czyli wada rozwojowa, w której przełyk zwęża się do cienkiego przewodu lub kończy się ślepą torebką, a nie zapewnia przejścia do żołądka. Te dwa schorzenia mogą powodować trudności w oddychaniu, karmieniu i połykaniu.
Nieprawidłowości nerek
Różne nieprawidłowości wpływające na nerki i drogi moczowe, w tym brak rozwoju jednej lub obu nerek (aplazja nerek), wady rozwojowe jednej lub obu nerek (dysplazja nerek), przemieszczenie lub nieprawidłowe położenie nerek (ektopia nerek), nieprawidłowy przepływ wsteczny (refluks) moczu do cewki moczowej (moczowodu), która przenosi mocz do pęcherza moczowego (refluks pęcherzowo-moczowodowy), co powoduje nieprawidłowe gromadzenie się moczu w nerkach (wodonercze). Ponadto, dzieci dotknięte tą wadą mogą doświadczać częstych infekcji dróg moczowych, a otwór cewki moczowej może być nieprawidłowo umieszczony na końcu penisa (hipospady).
Analiza kończyn
Innym ważnym odkryciem związanym z asocjacją VACTERL są wady dotyczące przedramienia po stronie kciuka (radius). Wady te mogą obejmować brak kości promieniowej (aplazja promieniowa), niedorozwój kości promieniowej (hipoplazja promieniowa), niedorozwój lub brak kciuka i/lub obecność dodatkowej kości w kciuku (kciuk trójpalczasty). Inne anomalie kończyn, w tym dodatkowe cyfry (polidaktylia), przeplatanie się cyfr (syndaktylia), nieprawidłowe połączenie dwóch kości przedramienia (synostoza stawu łokciowego) i wady rozwojowe kończyn dolnych (takie jak stopa płaska i hipoplazja dużego palca u nogi i kości piszczelowej) zostały opisane w stowarzyszeniu VACTERL.
Inne wady wrodzone
Dodatkowe wady wrodzone, o których donoszono, że występują u mniejszości osób dotkniętych chorobą, obejmują asymetrię twarzy (mikrosomia połowicza), nieprawidłowy kształt i wielkość uszu, zwężenie krtani (zwężenie krtani, ang,) zwężenie dróg prowadzących z tylnej części nosa do gardła, które umożliwiają oddychanie przez nos (atrezja przewodu pokarmowego), wady rozwojowe płuc, wysuwanie się części jelit przez nieprawidłowy otwór w umięśnionej ścianie brzucha w pobliżu pępka (omphalocele), nieprawidłowe ułożenie i przemieszczenie jelit (malrotacja) oraz skrępowany rdzeń kręgowy. U mniejszości niemowląt z asocjacją VACTERL stwierdzono obecność pojedynczej tętnicy pępkowej zamiast typowych dwóch tętnic. (Aby uzyskać informacje na temat tego stanu, wybierz „skrępowany rdzeń kręgowy” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Niektóre niemowlęta i małe dzieci z asocjacją VACTERL mogą rosnąć wolniej niż normalnie. U zdecydowanej większości pacjentów, asocjacja VACTERL nie wpływa na funkcjonowanie umysłowe i inteligencję.
Wraz z poprawą opieki medycznej i chirurgicznej, wyniki pacjentów (rokowanie) asocjacji VACTERL są znacznie lepsze niż były wcześniej. Jednak osoby dotknięte tą chorobą mogą doświadczać komplikacji medycznych przez całe życie. Na przykład, wady rozwojowe kręgów mogą prowadzić do skoliozy i przewlekłych bólów pleców, atrezja odbytu może wiązać się z nietrzymaniem moczu i/lub zaparciami, refluks żołądkowo-przełykowy może być skutkiem przetoki TE, a anomalie nerek wiążą się ze zwiększonym ryzykiem infekcji dróg moczowych (UTI) i kamicy nerkowej (nefrolitia). Ponadto, osoby z nieprawidłowościami kończyn i malformacjami mogą mieć ograniczenia funkcjonalne.