Zespół Dravet jest ciężką postacią padaczki charakteryzującą się przedłużającymi się napadami, które rozpoczynają się w pierwszym roku życia. Jest to rzadkie schorzenie, które dotyka jedną na 20 000 do 40 000 osób na całym świecie.
Co powoduje zespół Dravet?
Zespół Dravet jest chorobą genetyczną. U 80 procent pacjentów z zespołem Dravet choroba jest spowodowana mutacjami w genie SCN1A. Uważa się, że pozostałe 20% przypadków jest wynikiem mutacji w innych genach, z których niektóre nie zostały jeszcze zidentyfikowane.
Większość mutacji powodujących chorobę występuje de novo, co oznacza, że są one nowe i nie są przekazywane przez rodziców. Jednak w maksymalnie 10% przypadków, mutacje powodujące zespół Dravet są dziedziczone od rodziców w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jedna wadliwa kopia genu powodującego chorobę jest wystarczająca do rozwoju schorzenia.
Objawy zespołu Dravet
Zespół Dravet charakteryzuje się napadami, które trwają dłużej niż pięć minut i są trudne do kontrolowania za pomocą leków przeciwpadaczkowych. Napady mogą być wywoływane przez gorączkę, chorobę, ciepłą kąpiel lub ciepłą pogodę, szczególnie we wczesnych fazach choroby.
Objawy zespołu Dravet mogą obejmować zaburzenia snu i problemy behawioralne oraz zwiększone ryzyko infekcji.
W dłuższej perspektywie, u większości dzieci z zespołem Dravet występują problemy rozwojowe w pewnym stopniu, takie jak zaburzenia poznawcze i osłabienie koordynacji mięśniowej znane jako ataksja.
Jak leczy się zespół Dravet
Wcześniejsze doświadczenia wykazały, że leczenie walproinianem, topiramatem, klobazamem lub stiripentolem może zmniejszyć liczbę napadów u pacjentów z zespołem Dravet. Leki te można również łączyć w celu skuteczniejszego zmniejszenia częstości napadów.
Epidiolex, pochodna konopi indyjskich, został ostatnio zatwierdzony przez FDA do leczenia zespołu Dravet i zespołu Lennoxa-Gastauta.
Dodatkowo, dieta ketogeniczna, bardzo rygorystyczna dieta o niskiej zawartości węglowodanów i ograniczonej ilości białka, wysokotłuszczowa, może być również przepisana przez doświadczonego lekarza, jeśli leki przeciwpadaczkowe nie pomagają pacjentowi w wystarczającym stopniu.
Badania nad opracowaniem nowych i bardziej skutecznych metod leczenia zespołu Dravet są w toku. Eksperymentalna terapia o nazwie ZX008 znajduje się w fazie badań klinicznych, których celem jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności w zespole Dravet.
Pogląd na zespół Dravet
Zespół Dravet jest chorobą trwającą całe życie, mającą poważny wpływ na jakość życia pacjentów i ich rodzin.
Długie i częste napady mogą mieć poważne konsekwencje, w tym nagły niespodziewany zgon w padaczce (SUDEP), stan padaczkowy (SE) oraz zwiększone ryzyko wypadków, takich jak utonięcia lub urazy.
Jednakże, dzięki regularnej opiece i nadzorowi, większość pacjentów z zespołem Dravet może kontrolować swoje objawy w okresie dorosłości.
***
Dravet Syndrome News jest wyłącznie stroną internetową z wiadomościami i informacjami na temat choroby. Nie stanowi ona porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Treść ta nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie należy lekceważyć profesjonalnej porady lekarskiej lub zwlekać z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytali Państwo na tej stronie internetowej.
Ana posiada tytuł doktora w dziedzinie immunologii Uniwersytetu w Lizbonie i pracowała jako badacz podoktorski w Instituto de Medicina Molecular (iMM) w Lizbonie, Portugalia. Ukończyła studia licencjackie z genetyki na Uniwersytecie w Newcastle i uzyskała tytuł magistra archeologii biomolekularnej na Uniwersytecie w Manchesterze w Anglii. Po opuszczeniu laboratorium w celu kontynuowania kariery w komunikacji naukowej, pełniła funkcję dyrektora ds. komunikacji naukowej w iMM.