Heading

Co to jest dysplazja nerek?

Dysplazja nerek jest stanem, w którym wewnętrzne struktury jednej lub obu nerek płodu nie rozwijają się normalnie podczas pobytu w łonie matki. Podczas normalnego rozwoju, dwie cienkie rurki mięśniowe zwane moczowodami rosną w nerkach i rozgałęziają się tworząc sieć maleńkich struktur zwanych kanalikami. Kanaliki te zbierają mocz, gdy płód rośnie w łonie matki. W dysplazji nerek, kanaliki nie rozgałęziają się całkowicie. Mocz, który normalnie przepływa przez kanaliki, nie ma gdzie odpłynąć. Mocz zbiera się wewnątrz uszkodzonej nerki i tworzy wypełnione płynem woreczki zwane cystami. Cysty zastępują normalną tkankę nerki i uniemożliwiają jej funkcjonowanie.

Dysplazja nerek może dotyczyć jednej nerki lub obu nerek. Dzieci z ciężką dysplazją nerek dotykającą obie nerki zazwyczaj nie przeżywają narodzin. Te, które przeżyją, mogą we wczesnym okresie życia potrzebować następujących zabiegów:

• leczenia filtrującego krew zwanego dializą
• przeszczepu nerki

Dzieci z dysplazją tylko jednej nerki mają normalną czynność nerek, jeśli druga nerka jest nienaruszona. Osoby z łagodną dysplazją obu nerek mogą nie potrzebować dializ lub przeszczepu nerki przez kilka lat.

Dysplazja nerek jest również nazywana dysplazją nerek lub wielotorbielowatą dysplastyczną nerką.

Czym są nerki i do czego służą?

Nerki to dwa organy w kształcie fasoli, każdy wielkości pięści. Znajdują się one tuż pod klatką piersiową, po jednej z każdej strony kręgosłupa. Każdego dnia, dwie nerki filtrują około 120 do 150 litrów krwi, aby wyprodukować około 1 do 2 litrów moczu, który składa się z odpadów i dodatkowych płynów. Dzieci produkują mniej moczu niż dorośli – ilość produkowanego moczu zależy od ich wieku. Mocz przepływa z nerek do pęcherza moczowego przez dwa moczowody, po jednym z każdej strony pęcherza. Pęcherz przechowuje mocz. Mięśnie ściany pęcherza pozostają rozluźnione, podczas gdy pęcherz wypełnia się moczem. W miarę jak pęcherz wypełnia się do granic możliwości, sygnały wysyłane do mózgu mówią osobie, by szybko znalazła toaletę. Kiedy pęcherz się opróżnia, mocz wypływa z ciała przez rurkę zwaną cewką moczową, znajdującą się w dolnej części pęcherza.

Co powoduje dysplazję nerek?

Czynniki genetyczne mogą powodować dysplazję nerek. Geny przekazują informacje od obojga rodziców do dziecka i determinują jego cechy. Czasami rodzice mogą przekazać gen, który uległ zmianie lub mutacji, powodując dysplazję nerek.

Zespoły genetyczne, które wpływają na wiele układów organizmu, mogą również powodować dysplazję nerek. Zespół to grupa objawów lub schorzeń, które mogą wydawać się niezwiązane ze sobą, ale uważa się, że mają tę samą przyczynę genetyczną. Dziecko z dysplazją nerek spowodowaną zespołem genetycznym może mieć również problemy z przewodem pokarmowym, układem nerwowym, sercem i naczyniami krwionośnymi, mięśniami i szkieletem lub innymi częściami układu moczowego.

Dziecko może również zachorować na dysplazję nerek, jeśli jego lub jej matka przyjmuje pewne leki na receptę podczas ciąży, takie jak leki stosowane w leczeniu napadów drgawkowych i wysokiego ciśnienia krwi. Używanie przez matkę nielegalnych narkotyków, takich jak kokaina, podczas ciąży może również spowodować dysplazję nerek u jej nienarodzonego dziecka.

Jak często występuje dysplazja nerek?

Dysplazja nerek jest częstym schorzeniem. Naukowcy szacują, że dysplazja nerek dotyka około jednego na 4000 dzieci.1 Szacunki te mogą być niskie, ponieważ u niektórych osób z dysplazją nerek nigdy nie rozpoznaje się tego schorzenia. Około połowa dzieci, u których zdiagnozowano ten stan, ma inne wady układu moczowego.2

Kto jest bardziej narażony na rozwój dysplazji nerek?

Dzieci, które są bardziej narażone na rozwój dysplazji nerek to te

• których rodzice mają cechy genetyczne dla tego schorzenia
• z pewnymi zespołami genetycznymi wpływającymi na wiele układów ciała
• których matki stosowały pewne leki na receptę lub nielegalne narkotyki podczas ciąży

Jakie są objawy dysplazji nerek?

Wiele dzieci z dysplazją nerek tylko w jednej nerce nie ma żadnych oznak tego stanu. W niektórych przypadkach nerka dotknięta dysplazją może być powiększona po urodzeniu i może powodować ból.

Jakie są powikłania dysplazji nerek?

Powikłania dysplazji nerek mogą obejmować

• hydronephrosis pracującej nerki. Dziecko z dysplazją nerek tylko w jednej nerce może mieć inne wady układu moczowego. Kiedy inne wady układu moczowego blokują przepływ moczu, mocz się zbiera i powoduje obrzęk nerek i moczowodów, co jest stanem zwanym wodonerczem. Nieleczone wodonercze może uszkodzić pracującą nerkę i zmniejszyć jej zdolność do filtrowania krwi. Uszkodzenie nerek może prowadzić do przewlekłej choroby nerek (CKD) i niewydolności nerek.
• zakażenie dróg moczowych (UTI). Zablokowanie moczu może zwiększyć szanse dziecka na rozwój UTI. Nawracające zakażenia układu moczowego mogą również prowadzić do uszkodzenia nerek.
• wysokie ciśnienie krwi.
• nieznacznie zwiększona szansa na rozwój raka nerek.

Jak diagnozuje się dysplazję nerek?

Opiekunowie medyczni mogą być w stanie zdiagnozować dysplazję nerek podczas ciąży kobiety za pomocą USG płodu, zwanego również sonogramem płodu. USG wykorzystuje urządzenie zwane przetwornikiem, które odbija bezpieczne, bezbolesne fale dźwiękowe od narządów, aby stworzyć obraz ich struktury. USG płodu jest badaniem wykonywanym w czasie ciąży w celu stworzenia obrazu płodu w łonie matki. Specjalnie przeszkolony technik przeprowadza procedurę w gabinecie lekarza, w centrum ambulatoryjnym lub w szpitalu, a położnik lub radiolog interpretuje obrazy. Położnik jest lekarzem, który specjalizuje się w ciąży i porodzie. Radiolog jest lekarzem, który specjalizuje się w obrazowaniu medycznym. Pacjentka – w tym przypadku matka płodu – nie potrzebuje znieczulenia do tego zabiegu. Obrazy mogą wykazać wady nerek płodu i innych części układu moczowego.

Pracownicy służby zdrowia nie zawsze diagnozują dysplazję nerek przed urodzeniem dziecka. Po urodzeniu, pracownicy służby zdrowia często diagnozują dysplazję nerek podczas oceny dziecka z powodu UTI lub innego stanu medycznego. Pracownik służby zdrowia wykorzystuje ultrasonografię do zdiagnozowania dysplazji nerek po urodzeniu dziecka.

Jak leczy się dysplazję nerek?

Jeśli stan jest ograniczony do jednej nerki i dziecko nie ma żadnych oznak dysplazji nerek, leczenie może nie być konieczne. Jednakże dziecko powinno mieć regularnie wykonywane badania kontrolne, które obejmują

• kontrolę ciśnienia krwi.
• badanie krwi w celu zmierzenia czynności nerek.
• badanie moczu na obecność albuminy, białka najczęściej występującego we krwi. Albumina w moczu może być oznaką uszkodzenia nerek.
• wykonywanie okresowych badań ultrasonograficznych w celu monitorowania uszkodzonej nerki i upewnienia się, że funkcjonująca nerka nadal rośnie i pozostaje zdrowa.

Jak można zapobiec dysplazji nerek?

Badacze nie znaleźli sposobu na zapobieganie dysplazji nerek spowodowanej czynnikami genetycznymi lub pewnymi zespołami genetycznymi. Kobiety w ciąży mogą zapobiegać dysplazji nerek poprzez unikanie stosowania pewnych leków na receptę lub nielegalnych narkotyków w czasie ciąży. Kobiety w ciąży powinny porozmawiać ze swoim lekarzem przed przyjęciem jakichkolwiek leków w czasie ciąży.

Jakie są długoterminowe perspektywy dla dziecka z dysplazją nerek w jednej nerce?

Długoterminowe perspektywy dla dziecka z dysplazją nerek w jednej nerce są ogólnie dobre. Osoba z jedną sprawną nerką, stan nazywany nerką samotną, może rosnąć normalnie i może mieć niewiele, jeśli w ogóle, problemów zdrowotnych.

Zarażona nerka może się kurczyć w miarę wzrostu dziecka. W wieku 10,3 lat nerka dotknięta chorobą może nie być już widoczna na zdjęciu rentgenowskim lub w badaniu ultrasonograficznym. Dzieci i dorośli z tylko jedną sprawną nerką powinni regularnie wykonywać badania kontrolne w celu sprawdzenia, czy nie występuje u nich wysokie ciśnienie krwi i uszkodzenie nerek. Dziecko z problemami z drogami moczowymi, które prowadzą do niewydolności pracującej nerki może w końcu potrzebować dializy lub przeszczepu nerki.

Jakie są długoterminowe perspektywy dla dziecka z dysplazją nerek w obu nerkach?

Długoterminowe perspektywy dla dziecka z dysplazją nerek w obu nerkach różnią się od długoterminowych perspektyw dla dziecka z jedną dysplastyczną nerką. Dziecko z dysplazją nerek w obu nerkach

• jest bardziej narażone na rozwój CKD.
• potrzebuje ścisłej obserwacji u nefrologa dziecięcego – lekarza specjalizującego się w opiece nad dziećmi z chorobami nerek. Dzieci mieszkające w rejonach, w których nie ma dostępnego nefrologa dziecięcego, mogą spotkać się z nefrologiem, który zajmuje się zarówno dziećmi, jak i dorosłymi.
• mogą w końcu potrzebować dializy lub przeszczepu nerki.

Jedzenie, dieta i odżywianie

Badacze nie stwierdzili, aby jedzenie, dieta i odżywianie odgrywały rolę w powodowaniu lub zapobieganiu dysplazji nerek.

Badania kliniczne

Narodowy Instytut Cukrzycy oraz Chorób Trawiennych i Nerek (NIDDK) i inne części składowe Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) prowadzą i wspierają badania nad wieloma chorobami i schorzeniami.

Co to są badania kliniczne i jaką rolę odgrywają w nich dzieci?

Badania kliniczne to badania z udziałem ludzi w każdym wieku. W badaniach klinicznych poszukuje się nowych sposobów zapobiegania, wykrywania lub leczenia chorób. Naukowcy wykorzystują badania kliniczne również w celu sprawdzenia innych aspektów opieki, takich jak poprawa jakości życia. Badania z udziałem dzieci pomagają naukowcom

• zidentyfikować opiekę, która jest najlepsza dla dziecka
• znaleźć najlepszą dawkę leków
• znaleźć metody leczenia schorzeń, które dotyczą tylko dzieci
• leczyć schorzenia, które u dzieci zachowują się inaczej
• zrozumieć, w jaki sposób leczenie wpływa na organizm rosnącego dziecka

Dowiedz się więcej o badaniach klinicznych i dzieciach.

Jakie badania kliniczne są otwarte?

Badania kliniczne, które są obecnie otwarte i prowadzą rekrutację, można obejrzeć na stronie www.ClinicalTrials.gov.

.