Heading

Anotia i mikrotia są wadami wrodzonymi ucha dziecka.

Kliknij tutaj, aby zobaczyć większy obrazek

Czym są anotia i microtia?

Anotia i mikrotia to wady wrodzone ucha dziecka. Anotia występuje wtedy, gdy ucho zewnętrzne (część ucha, którą można zobaczyć) jest całkowicie pozbawione. Mikrotia występuje wtedy, gdy ucho zewnętrzne jest małe i nie jest prawidłowo uformowane.

Anotia/mikrotia występuje zazwyczaj w ciągu pierwszych kilku tygodni ciąży. Wady te mogą być różne, od ledwo zauważalnych do poważnych problemów z uformowaniem ucha. W większości przypadków anotia/mikrotia wpływa na wygląd ucha dziecka, ale zazwyczaj nie ma to wpływu na części ucha znajdujące się wewnątrz głowy (ucho wewnętrzne). Jednakże, niektóre dzieci z tą wadą mają również wąski lub brakujący przewód słuchowy.

Typy mikcji

Są cztery typy mikcji, od Typu 1 do Typu 4. Typ 1 to najłagodniejsza forma, w której ucho zachowuje swój normalny kształt, ale jest mniejsze niż zwykle. Typ 4 to najcięższy typ, w którym brakuje wszystkich struktur ucha zewnętrznego – anotia. Choroba ta może dotyczyć jednego lub obu uszu. Jednak częściej zdarza się, że dzieci mają tylko jedno ucho dotknięte tym schorzeniem.1-2

Ile dzieci rodzi się z anotią/mikrotią?

Ponieważ ciężkość mikrotii waha się od łagodnej do ciężkiej, naukowcy mają trudności z oszacowaniem liczby dzieci w Stanach Zjednoczonych dotkniętych tym schorzeniem. Naukowcy szacują, że około 1 na każde 2,000-10,000 dzieci rodzi się z anoftalmią/mikrotalią w Stanach Zjednoczonych.3

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyny anotii/mikrotonii u większości niemowląt są nieznane. Niektóre dzieci mają anotię/mikrotyzmy z powodu zmiany w genach. W niektórych przypadkach anotia/mikrotia występuje z powodu nieprawidłowości w jednym genie, co może powodować zespół genetyczny. Inną znaną przyczyną anotii/mikrotonii jest przyjmowanie leku o nazwie izotretynoina (Accutane®) podczas ciąży. Lek ten może prowadzić do szeregu wad wrodzonych, do których często należy anotia/mikrotia. Uważa się, że wady te są również spowodowane przez kombinację genów i innych czynników, takich jak rzeczy, z którymi matka ma kontakt w środowisku lub co matka je lub pije lub niektórych leków, które stosuje w czasie ciąży.

Jak wiele rodzin dzieci z wadami wrodzonymi, CDC chce dowiedzieć się, co je powoduje. Zrozumienie czynników, które są bardziej powszechne wśród dzieci z wadami wrodzonymi pomoże nam dowiedzieć się więcej o przyczynach. CDC finansuje Centra Badań i Zapobiegania Wadom Urodzeniowym, które współpracują przy dużych badaniach, takich jak National Birth Defects Prevention Study (NBDPS; urodzenia 1997-2011) i Birth Defects Study To Evaluate Pregnancy exposureS (BD-STEPS; rozpoczął się od urodzeń w 2014 r.), aby zrozumieć przyczyny i ryzyko wad wrodzonych, w tym anotia/microtia.

Ostatnio CDC poinformowało o ważnych ustaleniach dotyczących niektórych czynników zwiększających ryzyko urodzenia dziecka z anotią lub mikrotią:

• Cukrzyca – Wykazano, że kobiety, które chorują na cukrzycę przed zajściem w ciążę, są bardziej narażone na ryzyko urodzenia dziecka z anotią/mikrotią, w porównaniu z kobietami, które nie chorowały na cukrzycę.4
• Matczyna dieta – kobiety w ciąży, które stosują dietę ubogą w węglowodany i kwas foliowy mogą mieć zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z mikrotią, w porównaniu do wszystkich innych kobiet w ciąży.5

CDC kontynuuje badania nad wadami wrodzonymi, takimi jak anotia/mikrotia, oraz nad sposobami zapobiegania im. Jeśli jesteś w ciąży lub myślisz o zajściu w ciążę, porozmawiaj ze swoim lekarzem o sposobach zwiększenia szans na urodzenie zdrowego dziecka.

Diagnoza

Anotia/mikrotia są widoczne po urodzeniu. Lekarz zauważy problem po prostu badając dziecko. Tomografia komputerowa lub tomografia komputerowa (specjalne badanie rentgenowskie) ucha dziecka może dostarczyć szczegółowy obraz ucha. Pomoże to lekarzowi stwierdzić, czy kości lub inne struktury w uchu są uszkodzone. Lekarz przeprowadzi również dokładne badanie fizykalne w celu wykrycia innych wad wrodzonych, które mogą być obecne.

Leczenie

Leczenie dzieci z anotią/mikrotonią zależy od typu lub ciężkości choroby. Lekarz lub specjalista ds. słuchu zwany audiologiem zbada słuch dziecka, aby określić ewentualny ubytek słuchu w uchu (uszach) dotkniętym wadą. Nawet ubytek słuchu w jednym uchu może mieć negatywny wpływ na osiągnięcia szkolne.6 Wszystkie możliwości leczenia powinny być przedyskutowane, a wczesne podjęcie działań może przynieść lepsze rezultaty. Aparaty słuchowe mogą być stosowane w celu poprawy zdolności słyszenia dziecka i wspomagania rozwoju mowy.

Operacja jest stosowana w celu rekonstrukcji ucha zewnętrznego. Czas przeprowadzenia operacji zależy od stopnia zaawansowania wady i wieku dziecka. Operacja jest zazwyczaj wykonywana między 4 a 10 rokiem życia. Dalsze leczenie może być konieczne, jeśli u dziecka występują inne wady wrodzone.

W przypadku braku innych schorzeń, dzieci z anotią/mikrotonią mogą rozwijać się normalnie i prowadzić zdrowe życie. Niektóre dzieci z anotią/mikrotonią mogą mieć problemy z poczuciem własnej wartości, jeśli są zaniepokojone widocznymi różnicami między sobą a innymi dziećmi. Grupy wsparcia dla rodziców mogą okazać się przydatne dla nowych rodzin dzieci z wadami wrodzonymi głowy i twarzy, w tym anotią/mikrotią.

Inne źródła

Poglądy tych organizacji są ich własnymi poglądami i nie odzwierciedlają oficjalnego stanowiska CDC.

• Dzieciowe Stowarzyszenie Czaszkowo-Szczękowo-Twarzowe (CCA)zewnętrzna ikona
  CCA zajmuje się problemami medycznymi, finansowymi, psychospołecznymi, emocjonalnymi i edukacyjnymi związanymi z wadami czaszkowo-twarzowymi.
• Narodowe Stowarzyszenie Twarzoczaszki (FACES)external icon
  FACES zajmuje się pomocą dzieciom i dorosłym, którzy mają zaburzenia twarzoczaszki wynikające z choroby, wypadku lub urodzenia.

1. Canfield MA, Langlois PH, Nguyen LM, Scheuerle AE. Epidemiologic features and clinical subgroups of anotia/microtia in Texas. Birth Defects Research (Część A): Clinical and Molecular Teratology. 2009;85:905-913.
2. Shaw GM, Carmichael SL, Kaidarova Z, Harris JA. Epidemiologic characteristics of anotia and microtia in California, 1989-1997. Birth Defects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology. 2004;70:472-475.
3. National Birth Defects Prevention Network. Wybrane dane dotyczące wad wrodzonych z populacyjnych programów nadzoru nad wadami wrodzonymi w Stanach Zjednoczonych, 2004-2008. Birth Defects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology. 2011;91:1076-1149.
4. Correa A, Gilboa SM, Besser LM, Botto LD, Moore CA, Hobbs CA. Diabetes mellitus and birth defects. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2008;199:237.e1-9.
5. Ma C, Shaw GM, Scheuerle AE, Canfield MA, Carmichael SL, i National Birth Defects Prevention Study. Association of microtia with maternal nutrition. Birth Defects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology. 2012;(94):1026-1032.
6. Kuppler K, Lewis M, Evans AK. A review of unilateral hearing loss and academic performance: Czy nadszedł czas, aby ponownie ocenić tradycyjne dogmaty? International Journal of Pediatrics and Otorhinolaryngology. 2013;77: 617-622.