Problemy ze ścięgnem Achillesa, grubym pasmem tkanki, które łączy mięśnie łydki z kością piętową, zazwyczaj nie sygnalizują choroby mózgu. Ale dla pewnego mężczyzny z Chin, guzki na ścięgnie Achillesa były wczesnym sygnałem poważnej choroby metabolicznej, która wpłynęła na jego mózg.
27-letni mężczyzna został hospitalizowany po tym, jak rozwinęły się u niego objawy neurologiczne, w tym zmiana osobowości, zgodnie z raportem przypadku, opublikowanym wczoraj (21 października) w czasopiśmie JAMA Neurology. Stał się drażliwy, nadpobudliwy i miał problemy z pamięcią, według autorów, z The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University w Chongqing, China.
Dwa lata przed hospitalizacją, mężczyzna rozwinął szkliste oczy i senność, a około dekady temu, rozwinął bezbolesne masy na obu ścięgnach Achillesa, które były 2 cale (5 centymetrów) w średnicy, raport said.
Related: 27 Oddest Medical Case Reports
Podczas jego hospitalizacji, lekarze z Chongqing Medical University zauważyli, że mężczyzna nadal miał bezbolesne guzki na obu swoich ścięgnach Achillesa, ale guzki były teraz większe, około 3 cale (8 cm) średnicy. Miał również problemy z utrzymaniem równowagi podczas chodzenia w linii prostej.
Badania laboratoryjne dodatkowo ujawniły, że poziom tłuszczu w jego krwi, zwanego trójglicerydami, był niezwykle wysoki – ponad dwukrotnie wyższy od normalnego poziomu.
MRI jego kostek wykazało powiększenie ścięgien Achillesa, a MRI jego mózgu również wykazało nieprawidłowości, jak stwierdzono w raporcie.
Test genetyczny w końcu doprowadził do diagnozy mężczyzny: miał ksantomatozę cerebrotendinous, rzadkie schorzenie genetyczne, w którym organizm osoby nie może skutecznie rozkładać tłuszczów takich jak cholesterol, zgodnie z National Institutes of Health (NIH)’s Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Prowadzi to do rozwoju tłuszczowych narośli, zwanych xanthomas, w organizmie, zwłaszcza w mózgu i ścięgnach.
Uwarunkowanie to często powoduje postępujące problemy neurologiczne, w tym demencję i trudności z poruszaniem się, jak również zmiany zachowania, w tym pobudzenie, agresję i depresję. Może również powodować zaćmę i upośledzenie umysłowe, mówi GARD.
Zaburzenie to jest spowodowane mutacjami w genie zwanym CYP27A1, który produkuje enzym zaangażowany w rozkładanie cholesterolu, zgodnie z NIH. Szacuje się, że schorzenie to dotyka około 1 na milion osób na całym świecie, jak twierdzi NIH.
Niektóre objawy mogą pojawić się już w wieku niemowlęcym lub dziecięcym, ale oznaki są często przeoczone lub pacjenci otrzymują błędną diagnozę; w rezultacie prawdziwa diagnoza może być opóźniona nawet o 25 lat, jak stwierdzono w raporcie.
Stan ten jest często leczony lekiem o nazwie kwas chenodeoksycholowy (CDCA), który może obniżyć poziom cholesterolu. Jednakże, nawet w przypadku leczenia, objawy neurologiczne pacjentów często pogarszają się z czasem, autorzy opisu przypadku powiedzieli.
W obecnym przypadku, mężczyzna doświadczył pewnej poprawy w jego szklistych oczach po 18 miesiącach leczenia, a rozmiar jego zmian w mózgu również zmniejszył się nieznacznie, raport powiedział. Jednak jego objawy pobudzenia i nadpobudliwości pozostały takie same, a on sam jest obecnie przykuty do łóżka i nie jest w stanie sam o siebie zadbać, stwierdzili autorzy raportu.
Wyciągnęli oni wniosek, że „wczesna diagnoza i interwencja są kluczowymi czynnikami” w rokowaniu dla pacjentów z ksantomatozą mózgowo-rdzeniową.
- 10 rzeczy, których nie wiedziałeś o mózgu
- 5 diet, które zwalczają choroby
- 10 rzeczy, których nie wiedziałeś o tłuszczu
Originally published on Live Science.
Ostatnie wiadomości