EMBARGOED FOR RELEASE UNTIL 4 PM ET, June 21, 2017
MINNEAPOLIS – Do 90 procent osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) zgłasza, że nie mają historii rodzinnej choroby. Teraz nowe badania wykazały, że około 17 procent takich przypadków ALS może być spowodowanych mutacją genu, zgodnie z badaniem opublikowanym w 21 czerwca 2017 r. w internetowym wydaniu Neurology®, czasopisma medycznego Amerykańskiej Akademii Neurologii. Często określana jako choroba Lou Gehriga, ALS jest postępującą chorobą neurologiczną, która odbiera zdolność komórek nerwowych do interakcji z mięśniami ciała. Zazwyczaj rozwija się ona do całkowitego paraliżu ciała, w tym mięśni potrzebnych do mówienia, jedzenia i oddychania. Nie ma lekarstwa na ALS i w końcu choroba jest śmiertelna. Chorobę nazywa się rodzinnym ALS, gdy w rodzinie występuje wyraźna historia zachorowań na ALS. Nazywa się sporadyczne ALS, gdy nie ma znanych czynników genetycznych powodujących go. „Nie można powiedzieć rodzinnego ALS od sporadycznego ALS przez objawy lub jak choroba rozwija się, ale jest to również skomplikowane, aby określić, czy dana osoba odziedziczyła geny dla choroby,” powiedział Summer Gibson, MD, z University of Utah School of Medicine w Salt Lake City i członek American Academy of Neurology. „W niektórych rodzinach ludzie mogą umrzeć z innych przyczyn zanim rozwinie się ALS, mogą zostać źle zdiagnozowani lub w dzisiejszych małych rodzinach możliwe jest, że niewielu członków rodziny odziedziczy geny powodujące chorobę. „W badaniu 87 osób z ALS bez znanej historii rodzinnej choroby poddano genetycznym badaniom przesiewowym. Naukowcy sprawdzili wszystkie 23 000 genów każdego uczestnika badania, skupiając się na 33 genach związanych z ALS. Wykorzystując najnowsze metody sekwencjonowania genów, przeanalizowali również geny, aby sprawdzić, które z nich są powiązane z wywoływaniem ALS; niektóre geny są bardziej powszechne u osób z ALS, ale nie zwiększają ryzyka rozwoju choroby. Geny osób z ALS zostały również porównane z genami 324 osób, które nie chorowały na tę chorobę. Rzadkie warianty genów związane z ALS znaleziono u 22 z 87 osób z ALS, czyli u 25 procent. W grupie osób, które nie miały ALS, 49 z 324 badanych osób, czyli 15 procent, miało rzadkie warianty genów związane z ALS. Ogólnie rzecz biorąc, ludzie z ALS były prawie dwa razy bardziej prawdopodobne, aby mieć wariant genu związanego z chorobą niż tych, którzy nie mieli choroby.W analizie patrząc na warianty genów, które są rzadkie i prawdopodobnie szkodliwe, 17 procent osób z ALS miał te geny, w porównaniu do 4 procent tych, którzy nie mieli choroby. Dlatego osoby z ALS były ponad cztery razy bardziej prawdopodobne, aby mieć te rzadkie i prawdopodobnie szkodliwe warianty genów niż osoby bez choroby. „Nasze wyniki podkreślają, że czynniki genetyczne odgrywają znaczącą rolę w chorobie, co jest ważne w dobie terapii skoncentrowanych na genetyce” – powiedział Gibson. „Możliwe jest, że większy odsetek sporadycznych przypadków ALS ma komponent genetyczny. Potrzeba będzie więcej badań, aby odkryć inne możliwe czynniki genetyczne i dokładniej zdefiniować możliwe czynniki niegenetyczne, które również mogą odgrywać rolę w wywoływaniu ALS. „Ograniczenia obejmują ograniczoną wielkość badania, które koncentrowało się tylko na ludziach o europejskim pochodzeniu, co oznacza, że wyniki mogą nie być podobne w innych populacjach. Ponadto, wśród zdrowych uczestników z genami związanymi z ALS, średnia wieku wynosiła 42 lata, podczas gdy średnia wieku wystąpienia sporadycznego ALS wynosi 56 lat, więc możliwe jest, że osoby biorące udział w badaniu, które nie miały ALS, mogą rozwinąć chorobę później.Badanie było wspierane przez National Institutes of Health i Target ALS. Aby dowiedzieć się więcej na temat ALS, odwiedź stronę www.aan.com/patients.
Amerykańska Akademia Neurologii jest największym na świecie stowarzyszeniem neurologów i specjalistów z dziedziny neurologii, liczącym 36 000 członków. Celem AAN jest promowanie najwyższej jakości opieki neurologicznej skoncentrowanej na pacjencie. Neurolog jest lekarzem ze specjalistycznym przeszkoleniem w zakresie diagnozowania, leczenia i zarządzania zaburzeniami mózgu i układu nerwowego, takimi jak choroba Alzheimera, udar mózgu, migrena, stwardnienie rozsiane, wstrząs mózgu, choroba Parkinsona i padaczka.
Aby uzyskać więcej informacji na temat Amerykańskiej Akademii Neurologii, odwiedź AAN.com lub znajdź nas na Facebooku, Twitterze, LinkedIn, Instagramie i YouTube.