Heading

Po omówieniu wyglądu aktora Joaquina Phoenixa w jej talk show wcześniej w tym miesiącu, Wendy Williams otrzymała niemal powszechne potępienie za wyśmiewanie osób dotkniętych rozszczepem wargi – powszechną wadą wrodzoną, w której górna warga nie tworzy się całkowicie, gdy jest jeszcze embrionem. Na jej korzyść, Williams szybko przeprosiła. Nie wiadomo też, czy Phoenix ma rozszczep wargi, czy tylko bliznę. Niestety jednak, incydent ten był kolejnym przypomnieniem tego, jak osoby z rozszczepami twarzy (i ich rodziny) często czują się napiętnowane i mogą spotkać się z dyskryminacją i izolacją społeczną.

Każda z nas poświęciła większą część swojego życia zawodowego na zrozumienie, co powoduje rozszczepy oraz na leczenie i wspieranie osób dotkniętych tym problemem. Jesteśmy genetykami i dziecięcym chirurgiem czaszkowo-szczękowo-twarzowym. Biorąc pod uwagę, że styczeń jest Narodowym Miesiącem Zapobiegania Wadom Urodzeniowym, nasza trójka uznała, że jest to okazja, aby wyjaśnić, jak powstają rozszczepy i jak wpływają one na ludzi, którzy z nimi żyją. I co, jeśli w ogóle, można zrobić, aby im zapobiec?

Przykłady rozszczepów

Istnieje kilka różnych rodzajów rozszczepów twarzy. Najczęstsze z nich to rozszczep wargi, kiedy górna warga nie tworzy się prawidłowo, pozostawiając szczelinę, oraz rozszczep podniebienia, kiedy dach jamy ustnej nie zamyka się, gdy dziecko rozwija się w macicy.

Te wady wrodzone powstają bardzo wcześnie podczas rozwoju, kiedy embrion jest wielkości ziarnka ryżu. Na tym etapie twarz jest jedynie zbiorem obrzęków szybko rosnących ku sobie w celu połączenia się i utworzenia ust, nosa i podniebienia. W ten sposób, w pewnym sensie, każdy zaczyna z rozszczepem wargi i podniebienia.

W większości przypadków, te obrzęki łączą się przed końcem pierwszego trymestru ciąży, tworząc nienaruszoną wargę i podniebienie. Jeśli to się nie uda, dziecko rodzi się z rozszczepem wargi, podniebienia lub obu. Szacuje się, że na całym świecie rozszczepy twarzy występują u 1 na 700 urodzeń, co czyni je jedną z najczęstszych wad wrodzonych.

Jak rozszczepy wpływają na jakość życia

Osoby z rozszczepem wargi i podniebienia, jak również ich rodziny, borykają się z wieloma problemami związanymi z tą wadą wrodzoną. Choć rozszczepy mogą wydawać się problemami kosmetycznymi, mają one negatywny wpływ na podstawowe funkcje życiowe, takie jak jedzenie i mówienie. Dzieci z rozszczepami muszą przechodzić liczne operacje korekcyjne, często rozpoczynające się, gdy mają zaledwie kilka miesięcy. Operacje te to jednak często dopiero początek.

Następnie konieczne jest wieloletnie intensywne leczenie ortodontyczne i terapia mowy. Całkowity koszt leczenia szacuje się na co najmniej 200 000 USD na osobę. Oprócz natychmiastowej opieki medycznej, osoby urodzone z rozszczepem mają również większe problemy z nauką, wyższy wskaźnik śmiertelności na wszystkich etapach życia oraz wyższe ryzyko innych zaburzeń, takich jak rak piersi, mózgu i jelita grubego.

Dzieci urodzone w Stanach Zjednoczonych z tymi schorzeniami mają szczęście, że mogą liczyć na takie wsparcie, biorąc pod uwagę niezliczone wyzwania, jakie stawiają przed nimi rozszczepy wargi i podniebienia. Istnieją znakomite zespoły zajmujące się orędownictwem, opieką nad nimi i wsparciem, które pracują nad potrzebami dzieci i ich rodzin.

Wiele czynników powoduje rozszczepy

Rozszczepy twarzy istniały prawdopodobnie tak długo jak ludzie. Wczesnym przykładem jest faraon Tutanchamon, lepiej znany jako Król Tut, cierpiał na częściowy rozszczep podniebienia.

Ponieważ rozszczepy są często zewnętrznie widocznymi cechami, wielu próbowało wyjaśnić ich występowanie. Jedna z wczesnych hipotez sugerowała, że matka była w ciąży podczas zaćmienia, podczas gdy Szekspir przypisywał tę cechę interwencji złośliwych duchów. W wielu kulturach wierzono również, że rozszczepy są „we krwi” lub występują rodzinnie, co pokrywa się z obecnym rozumieniem.

Nasza grupa na Uniwersytecie w Pittsburghu spędziła wiele lat próbując zrozumieć przyczyny rozszczepów, odnosząc przy tym znaczące sukcesy.

Rozszczepy są uważane za „złożone” przez osoby zajmujące się badaniem wad wrodzonych, co oznacza, że wynikają one z połączenia czynników środowiskowych podczas ciąży i genetyki rodzinnej. Niektóre z przyczyn środowiskowych obejmują przyjmowanie pewnych leków na receptę i ekspozycję na toksyny w czasie ciąży.

Zakończenie projektu Human Genome Project w późnych latach 90-tych i wczesnych 2000 dostarczyło ważnych narzędzi naukowych, które pozwoliły nam na poznanie czynników genetycznych prowadzących do powstania złożonych cech, takich jak rozszczepy twarzy. Do tej pory naukowcy zidentyfikowali co najmniej 30 możliwych regionów genetycznych zwiększających ryzyko rozszczepów twarzy, a podejrzewamy, że jest ich jeszcze o wiele więcej do odkrycia.

Jednakże badania na poziomie populacji, takie jak te, które zidentyfikowały te 30 regionów genetycznych, mogą nam powiedzieć tylko tyle. Naukowcy nadal stoją przed poważnym wyzwaniem zidentyfikowania konkretnych genów, które powodują ryzyko u konkretnych osób i rodzin. Istnieją również inne tajemnice, takie jak to, dlaczego sam rozszczep podniebienia występuje częściej u dziewczynek, ale kiedy rozszczep podniebienia jest połączony z rozszczepem wargi, występuje częściej u chłopców.

Czy rozszczepom można zapobiec?

Rodzice, którym urodziło się dziecko z rozszczepem, czasami obwiniają siebie. Jest to niefortunne, ponieważ nie istnieją żadne znane środki, które rodzice mogliby podjąć, aby definitywnie zapobiec rozszczepowi twarzy.

Lekarze wiedzą, że palenie i niewłaściwe odżywianie w czasie ciąży może zwiększyć szanse na urodzenie dziecka z rozszczepem. Są to jednak czynniki ważne dla poprawy wyników zdrowotnych w każdej ciąży, a nie tylko dla celów zapobiegania rozszczepowi. Istnieją również dowody na to, że suplementacja kwasem foliowym przed i w czasie ciąży może zapewnić pewną ochronę.

W miarę jak naukowcy poznają więcej genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka rozszczepu, będą pojawiać się nowe, możliwe do zastosowania dowody, które pozwolą zwiększyć wysiłki w zakresie profilaktyki. Przede wszystkim jednak naszym najważniejszym zadaniem jest praca nad poprawą jakości życia osób dotkniętych tym problemem. To zaczyna się od zrozumienia.

Mary L. Marazita, dyrektor, Center for Craniofacial and Dental Genetics; profesor biologii jamy ustnej i genetyki człowieka, University of Pittsburgh; Bernard J. Costello, profesor chirurgii jamy ustnej i szczękowo-twarzowej, University of Pittsburgh, oraz Seth M. Weinberg, Associate Professor at the Center for Craniofacial and Dental Genetics, University of Pittsburgh

Ten artykuł został ponownie opublikowany w The Conversation na licencji Creative Commons. Przeczytaj oryginalny artykuł.