Niedobór MCAD: Niedobór enzymu, który uniemożliwia trawienie niektórych rodzajów tłuszczu. MCAD to skrót od dehydrogenazy średniołańcuchowych acylo-CoA. Dzieci urodzone z niedoborem MCAD nie mogą metabolizować (trawić) średniołańcuchowych tłuszczów, takich jak olej kokosowy. Jeśli zaburzenie to nie zostanie zdiagnozowane, może prowadzić do zapaści metabolicznej, śpiączki, a nawet śmierci. Dzieciom, które przeżyją, grozi poważne uszkodzenie mózgu. Leczenie polega na ścisłym zwracaniu uwagi na to, co dziecko je. Dziecko musi unikać w diecie tłuszczów średniołańcuchowych. Jest to zaburzenie trwające całe życie. Specjalny preparat przekłada się na trwałą zmianę diety. Niedobór MCAD dotyka około 1 na każde 15 000 dzieci urodzonych w USA.
Gen dla MCAD znajduje się na chromosomie 1p31. Zanotowano ponad 25 wariantów genu MCAD. Jeden z tych wariantów genu, mutacja K304E MCAD, stanowi większość zidentyfikowanych do tej pory mutacji MCAD. MCAD jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym. W związku z tym osoby homozygotyczne lub heterozygotyczne dla mutacji MCAD mogą mieć nieprawidłowy produkt białkowy, a następnie nieefektywną aktywność enzymatyczną do metabolizowania średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych.
Pacjenci z niedoborem MCAD są narażeni na ryzyko wystąpienia kombinacji następujących objawów: hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi), wymioty, senność, encefalopatia (choroba mózgu), zatrzymanie oddechu, hepatomegalia (powiększona wątroba), drgawki, bezdech, zatrzymanie akcji serca, śpiączka i nagła śmierć. Długoterminowe wyniki mogą obejmować zaburzenia rozwoju i zachowania, przewlekłe osłabienie mięśni, brak przyrostu masy ciała, porażenie mózgowe i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).
Do wystąpienia objawów klinicznych potrzebny jest czynnik poprzedzający. Często to właśnie w czasie stresu metabolicznego wywołanego postem lub infekcją, kiedy wymagania dotyczące utleniania kwasów tłuszczowych są szczególnie wysokie, u pacjentów z niedoborem MCAD mogą wystąpić objawy. Czynniki, które mogą przyczynić się do wystąpienia i/lub nasilenia objawów klinicznych to: długotrwały post, infekcje lub niedawne szczepienia ochronne, wiek i rodzinne występowanie zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS) lub niedoboru MCAD.
Mutacje MCAD mogą być identyfikowane za pomocą testów opartych na DNA z wykorzystaniem łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR) i dlatego mogą być wykrywane u noworodków poprzez analizę DNA z plamek krwi noworodków. Masowe badania przesiewowe w kierunku niedoboru MCAD są jednak zazwyczaj prowadzone poprzez wykrywanie nieprawidłowych metabolitów w moczu lub krwi za pomocą tandemowej spektrometrii mas. Zazwyczaj technika ta jest stosowana jako wstępna metoda przesiewowa, po której następuje potwierdzenie niedoboru MCAD za pomocą profilu kwasów organicznych w moczu lub analizy mutacji DNA. Badanie w kierunku niedoboru MCAD może być wykonane jako jedno z baterii badań przesiewowych noworodków.
SLIDESHOW
Choroby serca: Przyczyny ataku serca Zobacz pokaz slajdów