Niedobór fosforylazy (choroba McArdle’a)
Co to jest niedobór fosforylazy (choroba McArdle’a, niedobór miofosforylazy, glikogenoza typu 5)?
Choroba ta należy do grupy chorób metabolicznych mięśni, które zaburzają przetwarzanie pokarmu (w tym przypadku węglowodanów) w celu produkcji energii.
Jakie są objawy niedoboru fosforylazy?
Niedobór fosforylazy powoduje nietolerancję wysiłku fizycznego, taką jak skurcze, ból mięśni i osłabienie, krótko po rozpoczęciu ćwiczeń.
Osoba z tym zaburzeniem może tolerować lekkie do umiarkowanych ćwiczenia, takie jak chodzenie po równym terenie, ale forsowne ćwiczenia zazwyczaj szybko wywołują objawy. Odpoczynek może prowadzić do „drugiego wiatru”, w którym aktywność jest lepiej tolerowana. Ćwiczenia izometryczne, które wymagają siły, takie jak podnoszenie ciężkich przedmiotów, kucanie lub stanie na palcach, również mogą spowodować uszkodzenie mięśni.
Objawy tej choroby różnią się nasileniem u różnych osób, a nawet u tej samej osoby z dnia na dzień. Objawy zwykle nie utrzymują się między atakami, chociaż możliwe jest stałe osłabienie w późniejszym okresie życia.
Aby dowiedzieć się więcej o wpływie diety na tę chorobę, zobacz Czego nie jeść: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.
Co powoduje niedobór fosforylazy?
Choroba jest spowodowana genetycznym defektem enzymu fosforylazy (znanego również jako miofosforylaza), który wpływa na rozkład glokogenu, przechowywanej formy glukozy (cukru). Więcej informacji na ten temat można znaleźć w części Przyczyny/ Dziedziczenie.
Jaki jest przebieg niedoboru fosforylazy?
Stan ten rozpoczyna się zwykle przed 15 rokiem życia i na ogół nie jest postępujący, chociaż czasami pojawia się osłabienie pomiędzy epizodami ćwiczeń.
Jaki jest stan badań nad niedoborem fosforylazy?
Badacze zajmujący się chorobami metabolicznymi mięśni czynią postępy na wielu frontach, w tym:
- lepsza diagnostyka, aby umożliwić wcześniejszą identyfikację osób zagrożonych i wcześniejsze leczenie;
- kontynuowane badanie roli ćwiczeń i diety w chorobach metabolicznych;
- rozwój modeli zwierzęcych chorób metabolicznych, zarówno w celu poprawy zrozumienia chorób i testowania możliwych metod leczenia;
- rozwój enzymatycznych terapii zastępczych; i
- rozwój terapii genowych.
.