Nadzieja Huntera została założona w 1997 roku, kiedy u Huntera Kelly’ego (2/14/97 – 8/5/05) zdiagnozowano Leukodystrofię znaną jako Choroba Krabbego.
Choroba Krabbego jest jedną z ponad 50 znanych leukodystrofii, które są genetycznymi, postępującymi zaburzeniami wpływającymi na mielinę w mózgu (znaną również jako istota biała).
Jednorazowo każda z leukodystrofii może być uważana za rzadką, ale jako grupa, choroby te dotykają około 1 na 7000 osób.
Co to jest leukodystrofia?
Leukodystrofie to grupa zaburzeń, które powodują pogorszenie stanu istoty białej lub mieliny w mózgu. Termin leukodystrofia wywodzi się od przedrostka leuko, oznaczającego biel, oraz słowa dystrofia, oznaczającego niedoskonały wzrost. Dlatego też leukodystrofie charakteryzują się niedoskonałym wzrostem istoty białej w mózgu.
Materia biała, znana również jako mielina, stanowi izolacyjną osłonę otaczającą układ nerwowy. Ta powłoka ochronna działa podobnie jak powłoka wokół przewodu elektrycznego, ponieważ jest odpowiedzialna za szybkie przekazywanie sygnałów do i z mózgu do neuronów w całym organizmie.
Bez istoty białej (mieliny) komunikacja między mózgiem a układem nerwowym zostaje zakłócona lub nie istnieje, co skutkuje leukodystrofią.
Ile jest Leukodystrofii?
Obecnie istnieje ponad 50 zidentyfikowanych Leukodystrofii, choć prawie połowa pacjentów z Leukodystrofią nadal pozostaje niesklasyfikowana. Lista ta znacznie się powiększyła w ciągu ostatnich dziesięciu lat. W miarę postępu badań naukowcy będą nadal odkrywać i klasyfikować nowe odmiany tej rodziny chorób.
Jak można zachorować na Leukodystrofię?
Większość Leukodystrofii ma podłoże genetyczne, co oznacza, że są one przekazywane z rodziców na dzieci. W zależności od Leukodystrofii, sposób dziedziczenia zmutowanego genu będzie różny.
Ale rzadko, ostatnie badania wskazują również, że niektóre Leukodystrofie rozwijają się sporadycznie, co oznacza, że nie są genetyczne i żadne z rodziców nie jest nosicielem zmutowanego genu.
Jak diagnozuje się Leukodystrofie?
Często stosuje się rezonans magnetyczny w celu uzyskania szczegółowych obrazów mózgu, co pomaga we wstępnej diagnozie Leukodystrofii. W zależności od Leukodystrofii, dodatkowe środki diagnostyczne mogą obejmować badania krwi, moczu, słuchu, przewodnictwa nerwowego lub tomografię komputerową.
Badania noworodków mogą być również stosowane w celu wykrycia ograniczonej liczby Leukodystrofii. Obecnie badania noworodków są dostępne tylko w przypadku choroby Krabbego i adrenoleukodystrofii (ALD). Przewiduje się jednak, że grupa ta będzie się powiększać w miarę postępu badań. Niestety, nie wszystkie stany uwzględniają chorobę Krabbego i ALD w swoich panelach badań noworodków.
Czy istnieje leczenie Leukodystrofii?
W zależności od rodzaju Leukodystrofii i stopnia zaawansowania w momencie postawienia diagnozy, dostępne mogą być pewne metody leczenia, takie jak przeszczep krwi pępowinowej lub szpiku kostnego oraz terapia genowa w celu zatrzymania postępu choroby. W większości przypadków leczenie musi być jednak zastosowane zanim choroba osiągnie zbyt duży stopień zaawansowania.
Badania nad skutecznością enzymatycznej terapii zastępczej i terapii genowej są również prowadzone w odniesieniu do niektórych Leukodystrofii.
Chociaż nie ma lekarstwa na Leukodystrofie, są one uleczalne.
Osoba dotknięta chorobą, która nie kwalifikuje się do wyżej wymienionych przeszczepów lub terapii, nadal może otrzymać doskonałą opiekę dostosowaną do stale zmieniających się potrzeb dziecka. Poziom komfortu i jakość życia można znacznie poprawić dzięki zintegrowanemu podejściu do opieki.
Dzięki sieci Leukodystrophy Care Network zespół lekarzy zapewnia różne aspekty opieki specyficzne dla danego dziecka. Chociaż nie zatrzymuje to postępu choroby, podjęcie działań w ten proaktywny sposób jest niezwykle korzystne w zarządzaniu objawami.
Aby uzyskać więcej informacji na temat wysokiej jakości opieki, odwiedź naszą stronę Sieć Opieki nad Chorymi na Leukodystrofię.
Jakie są objawy Leukodystrofii?
Najczęściej Leukodystrofie są definiowane przez stopniowy spadek rozwoju spowodowany uszkodzeniem mieliny (lub istoty białej) w mózgu. Bez zdrowej mieliny, sygnały do i z mózgu nie mogą być przesyłane odpowiednio lub w ogóle.
Niemowlę lub dziecko, które wcześniej wykazywało normalny rozwój, może doświadczać stopniowej utraty chodu, tonu ciała, wzroku, słuchu, zdolności połykania i karmienia.
Co sprawia, że Leukodystrofie są podobne? Co je różni?
Wszystkie Leukodystrofie są wynikiem nieprawidłowego wzrostu mieliny, znanej również jako istota biała. Mielina służy jako izolująca powłoka pokrywająca komórki nerwowe, aby chronić i zabezpieczać sygnały podróżujące do i z neuronów oraz do mózgu. Tysiące substancji chemicznych tworzą ochronną osłonę mielinową i wpływają na nią w jakiś sposób.
Leukodystrofie są spowodowane niedoborem jednej z tych substancji chemicznych, co prowadzi do pogorszenia stanu mieliny.
W procesie tworzenia zdrowej mieliny bierze udział wiele genów. Mutacja lub wada któregokolwiek z genów związanych z tym procesem może prowadzić do powstania leukodystrofii. Objawy różnią się w zależności od typu i stadium każdej konkretnej choroby.
Jakie badania są prowadzone, aby pomóc osobom cierpiącym na Leukodystrofie?
Dzięki Fundacji Nadzieja Huntera, naukowcy z Instytutu Badawczego im. Huntera Jamesa Kelly’ego badają różne aspekty Leukodystrofii w nadziei na poprawę dostępnych terapii i ostatecznie znalezienie lekarstwa na te choroby.
Dzięki Fundacji Nadzieja Huntera, naukowcy z Instytutu Badawczego im.