Co to jest hipoplazja nerwu wzrokowego (ONH)?
Zespół hipoplazji nerwu wzrokowego (ONH) to niedorozwój lub brak nerwu wzrokowego w połączeniu z możliwymi nieprawidłowościami w funkcjonowaniu mózgu i układu hormonalnego. Jest on również znany jako dysplazja septo-optyczna lub zespół DeMorsiera. Obecnie, przybierając rozmiary epidemii, ONH jest główną oczną przyczyną ślepoty i upośledzenia wzroku u małych dzieci.
Jak diagnozuje się ONH? kulista lub lekarz okulista może zdiagnozować hipoplazję nerwu wzrokowego, patrząc do wnętrza oka za pomocą oftalmoskopu, aby określić, czy przednia powierzchnia nerwu wzrokowego wydaje się mniejsza niż normalnie. Ponadto, w niektórych przypadkach ONH dzieci będą miały oczopląs, który jest nietypowym ruchem gałek ocznych. Oczy mogą wydawać się poruszać bez prawdziwego wzoru lub celu. Dzieje się tak, ponieważ oczy nie są w stanie skupić się wystarczająco dobrze, aby utrzymać się w miejscu.
Jaka jest przyczyna ONH?
Nie jest znana przyczyna; jednak trwają szeroko zakrojone badania i studia dla dzieci, u których zdiagnozowano tę chorobę oczu.
Czy ONH powoduje całkowitą ślepotę?
Twoje dziecko przejdzie szereg badań oczu w celu określenia jego lub jej wzroku. Im młodsze dziecko, tym trudniej jest określić ilość obecnego wzroku. W zależności od zdolności dziecka do współpracy podczas badania, doświadczony okulista może zazwyczaj określić zdolność widzenia dziecka. Zwykle nie jest to jednak możliwe w przypadku dzieci poniżej 3-4 roku życia. Potrzeba kilku lat, aby móc stwierdzić, jak będzie wyglądał wzrok dziecka. W przypadku ONH wzrok nie pogarsza się z upływem czasu. Może jednak z czasem ulec poprawie.
Jakie wady wzroku są spowodowane ONH? pośledzenie widzenia u dzieci z ONH waha się od całkowitej ślepoty bez percepcji światła, do bardzo dobrego widzenia i może wystąpić w jednym lub obu oczach. Większość dzieci z ONH doświadcza pewnej poprawy wzroku w okresie wczesnego dzieciństwa.
Jakie inne problemy mogą wystąpić u dziecka z ONH?
Wiele dzieci z ONH ma problemy z przysadką mózgową, hormonami wzrostu, tarczycą/hormonami, hormonami płciowymi, nadnerczami i kortyzolem, niskim poziomem cukru we krwi (hipoglikemia), hormonem antydiuretycznym (ADH) i prolaktyną. Więcej informacji na temat tych schorzeń można znaleźć w naszym poradniku dla rodziców ONH. ( kliknij tutaj )
Jaka jest oczekiwana długość życia i zagrożenia dla zdrowia dzieci z ONH?
Niekiedy pierwsze kilka lat życia może stanowić wyzwanie, ponieważ niektóre dzieci z ONH mogą mieć trudności z regulacją potrzeb organizmu, takich jak pragnienie i głód. W przeciwnym razie oczekuje się, że dzieci z ONH będą prowadzić pełne, aktywne życie.
Jakich specjalistów powinienem odwiedzić? zieci z upośledzeniem wzroku muszą być badane innymi metodami niż dzieci bez upośledzenia wzroku. Dzieci z ONH mogą wymagać badania i leczenia przez doświadczonych specjalistów, do których należą pediatrzy, okuliści, endokrynolog, neurolog, psychologowie, terapeuci zajęciowi, fizyczni i logopedzi oraz nauczyciele osób niedowidzących. Obszary, które mogą być dotknięte obejmują brutto i drobne umiejętności motoryczne, inteligencję, mowę i interakcji z ludźmi. U niektórych osób, nieprawidłowości w mózgu związane z ONH powodują napady drgawek.
Czy istnieje lekarstwo na ONH?
Obecnie nie ma lekarstwa na ONH.
Czy zalecacie terapię komórkami macierzystymi dla ONH?
Wiemy o programie Stem Cells China; jednak nie osiągnęliśmy jeszcze stanu wiedzy, z którym leczenie ONH komórkami macierzystymi u ludzi może być wykonywane w USA lub Europie. Badania z komórkami macierzystymi dla tego i innych schorzeń nerwu wzrokowego są prowadzone na zwierzętach laboratoryjnych. Badania nad komórkami macierzystymi są najbardziej obiecującą formą terapii ONH w przyszłości, niestety daleko im jeszcze do zastosowania u ludzi. Nie osiągnęliśmy jeszcze sukcesu nawet w leczeniu myszy komórkami macierzystymi. Istnieje znaczne ryzyko związane z tą terapią, ponieważ rzekomo jest ona stosowana w Chinach, a korzyści z niej płynące są obecnie nieznane. W USA i Europie badania eksperymentalne narażające dzieci na potencjalne poważne ryzyko i brak znanych korzyści uważa się za nieetyczne. Zeznania poprzednich biorców, że terapia komórkami macierzystymi spowodowała poprawę wzroku, mają niewielką wartość naukową, ponieważ u wielu dzieci z ONH następuje późna, spontaniczna poprawa wzroku. W oparciu o te informacje nie jesteśmy w stanie polecić programu Stem Cells China jako bezpiecznego i skutecznego leczenia ONH.