Dyskusja
Powszechność łagodnych mioklonii sennych jest nieznana, ale nasze doświadczenie w dwóch ośrodkach sugeruje, że schorzenie to jest niedostatecznie rozpoznawane. Od czasu napisania tego raportu jeden z nas (JE) widział cztery kolejne niemowlęta z tym zaburzeniem w ciągu jednego roku w Kinderspital Meran, w którym rocznie rodzi się 1300 dzieci. W tym samym okresie padaczkę noworodkową rozpoznano u trzech innych niemowląt.
Złośliwe mioklonie senne pojawiają się zwykle w ciągu kilku dni po urodzeniu. Rytmiczne ruchy miokloniczne pojawiają się w czasie senności lub snu, ale ustępują po obudzeniu dziecka i ta cecha potwierdza rozpoznanie. Nie spotkaliśmy się z przypadkami, w których rozpoznano klinicznie mioklonie senne – zatrzymanie ruchów po przebudzeniu – a które później okazały się padaczką. Mioklonie senne zwykle ustępują po kilku tygodniach i w większości przypadków ustępują do 3 miesiąca życia. Zbiega się to z okresem szybkiego dojrzewania wzorców snu obserwowanym w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia, pod koniec którego występuje najdłuższy okres snu nocnego i ustala się wzorzec dzienno-nocny. W ciągu pierwszych 12 tygodni życia początkowy okres snu stopniowo zmienia się ze snu REM na sen nie-REM, a całkowite okresy snu REM nadal wyraźnie zmniejszają się w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia.3,4
Mimo że większość pacjentów z miokloniami sennymi wydaje się wolna od „napadów” w wieku 3 miesięcy, u niektórych mogą występować przedłużające się epizody nocnych mioklonii poza ten okres, które nie są obserwowane, ponieważ po tym wieku przedłużony sen występuje głównie w nocy, kiedy rodzice śpią. Rzeczywiście, stan ten może utrzymywać się przez miesiące i lata, jak pokazuje tabela – u pacjenta 6 trwał on do 3 roku życia, a u pacjentów 5, 9 i 11 ustąpił odpowiednio w wieku 7, 6 i 5 miesięcy.
Złośliwe mioklonie senne mogą być mylone z padaczką noworodkową spowodowaną poważnym schorzeniem, łagodnymi napadami noworodkowymi lub rodzinnymi napadami noworodkowymi. Gdy szarpnięcia miokloniczne są jednostronne, często podejrzewa się poważniejsze schorzenie i diagnoza łagodnego mioklonii sennej może nie być brana pod uwagę. U wszystkich naszych 15 pacjentów występowały uogólnione szarpnięcia, a u ośmiu także szarpnięcia jednostronne. Badania inne niż encefalogram nie są pomocne. Ultrasonograficzne badania mózgu wszystkich naszych pacjentów były prawidłowe, podobnie jak czaszkowa tomografia komputerowa u dwóch i rezonans magnetyczny u jednego. Badanie ultrasonograficzne mózgu jest uzasadnione, zwłaszcza jeśli istnieją wątpliwości co do rozpoznania i w celu uspokojenia niepokoju rodziców, ale ani napromieniowanie z tomografii, ani ryzyko znieczulenia do rezonansu magnetycznego nie może być uzasadnione w tym samoograniczającym się stanie.
Siedmiu z naszych pacjentów otrzymywało leki przeciwdrgawkowe przez okres od trzech miesięcy do siedmiu lat, bez korzyści. Leki przeciwdrgawkowe są nieskuteczne w miokloniach sennych, a nawet mogą być szkodliwe: powodując senność, mogą zwiększać częstość napadów: nie ma wskazań do ich podawania. Epizody mogą być skutecznie kontrolowane przez budzenie dziecka, a rodzice stali się w tym ekspertami poprzez proste działania, takie jak zmiana pieluchy lub delikatne ściskanie kończyn. Ważne jest, aby powiedzieć rodzicom, aby nie budzili dziecka poprzez potrząsanie.
Mylenie tego łagodnego, samoograniczającego się stanu z epilepsją może spowodować niepotrzebne badania, niepotrzebne leczenie i niepotrzebny niepokój rodziców.