Przegląd
Co to jest polipowatość związana z MUTYH (MAP)?
Polipowatość związana z MUTYH (MAP) jest rzadkim, dziedzicznym (odziedziczonym) stanem, w którym osoba ma liczne polipy gruczolakowate (nieprawidłowe rozrosty tkanki) w okrężnicy i odbytnicy.
Osoby ze szkodliwymi mutacjami w genie MUTYH (dawniej zwanym MYH) mogą rozwijać kilka różnych typów polipów w jelicie grubym, w tym gruczolaki, polipy ząbkowane i polipy hiperplastyczne. U większości osób z MAP rozwija się zwykle od 10 do 100 polipów. W rzadkich przypadkach, u niektórych osób z MAP może wystąpić rak jelita grubego bez żadnych polipów, podczas gdy u innych osób występuje ponad 1000 polipów. Polipy jelita grubego często występują u osób w wieku 40 lat.
Jakie jest ryzyko zachorowania na raka związane z polipowatością związaną z MUTYH (MAP)?
Ludzie, którzy mają MAP są w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju raka okrężnicy i odbytnicy. Większość przypadków raka jelita grubego występuje między 40 a 60 rokiem życia. Około połowa wszystkich osób z MAP będzie miała raka jelita grubego w momencie postawienia diagnozy MAP. (Pacjenci, którzy mają pojedynczą mutację genu MUTYH mają nieznacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego). Pacjenci, którzy mają MAP są również w grupie zwiększonego ryzyka raka dwunastnicy i tarczycy.
Czy istnieją inne zagrożenia związane z polipowatością związaną z MUTYH (MAP)?
Mimo, że MAP dotyka głównie jelita grubego (okrężnicy) i odbytnicy, mutacje genu znajdują się w każdej komórce ciała, a inne narządy mogą być dotknięte chorobą. Na przykład, istnieje 4% do 25% ryzyko rozwoju polipów żołądka i gruczolaków dwunastnicy (polipy w dwunastnicy, pierwszej części jelita cienkiego).
Jak dziedziczona jest polipowatość związana z MUTYH (MAP)?
MAP różni się od innych dziedzicznych zespołów raka jelita grubego, ponieważ jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (mutacje w obu kopiach genu (jednej od ojca i jednej od matki) muszą być odziedziczone, aby choroba się pojawiła).
Każdy ma dwie kopie genu MUTYH. Osoby z MAP mają mutację w każdej kopii tego genu. Oznacza to, że matka i ojciec osoby z MAP mają po jednej kopii genu MUTYH z mutacją; są oni znani jako „nosiciele”. Nosiciele mogą mieć nieznacznie zwiększone ryzyko wystąpienia raka jelita grubego lub polipów. Około 1% do 2% populacji nosi mutację w jednej ze swoich kopii genu MUTYH:
- Dzieci dwóch nosicieli mutacji mają 1 na 4 (25%) szansę na brak mutacji MUTYH. Taka osoba byłaby całkowicie wolna od mutacji i nie mogłaby przekazać jej dzieciom żadnej mutacji MUTYH.
- Istnieje szansa 2 na 4 (50%) bycia nosicielem. Te dzieci nie będą miały MAP, ale będą miały szansę przekazania jednej mutacji MUTYH swoim dzieciom.
- Wreszcie, istnieje szansa 1 na 4 (25%), że obie mutacje MUTYH zostaną odziedziczone, w którym to przypadku ta osoba będzie miała MAP. Wszystkie dzieci osoby chorej na MAP będą miały co najmniej jedną mutację MUTYH.
Osoby, u których zdiagnozowano MAP powinny poinformować członków swojej rodziny o diagnozie i zachęcić ich do poddania się poradnictwu genetycznemu. Obejmuje ono ocenę historii osobistej, badanie historii rodziny oraz badanie genetyczne w kierunku mutacji genu MUTYH stwierdzonych w rodzinie. Przedstawione zostaną również zalecenia dotyczące utrzymania pacjenta i jego rodziny w zdrowiu oraz zapobiegania nowotworom.