Zakres ciężkości zespołu McCune’a-Albrighta jest szeroki: niektóre dzieci diagnozowane są we wczesnym niemowlęctwie z oczywistymi anomaliami kostnymi i zwiększoną produkcją hormonów przez jeden lub więcej gruczołów dokrewnych; inne nie wykazują żadnych dowodów nieprawidłowego funkcjonowania kości, skóry lub gruczołów dokrewnych w dzieciństwie i mogą wejść w okres dojrzewania w odpowiednim wieku. Stopień nasilenia poszczególnych objawów również może być bardzo różny. Dlatego ważne jest, aby pamiętać, że osoby dotknięte chorobą mogą nie mieć wszystkich objawów omówionych poniżej i że każdy przypadek jest wyjątkowy. Rodzice powinni porozmawiać z lekarzem swojego dziecka i zespołem medycznym na temat konkretnego przypadku, związanych z nim objawów i ogólnego rokowania.
Części ciała najczęściej dotknięte MAS to kości, skóra i układ endokrynologiczny.
KOŚCI
Polipotyczna dysplazja włóknista jest charakterystycznym objawem u osób dotkniętych tą chorobą. Dysplazja włóknista odnosi się do kości, która jest zastąpiona przez nieprawidłową, bliznowatą (włóknistą) tkankę łączną. Ta nieprawidłowa tkanka włóknista osłabia kość, czyniąc ją nienormalnie kruchą i podatną na złamania. W niektórych przypadkach złamanie może być objawem charakterystycznym. W dotkniętych obszarach może wystąpić ból. Poliostotyczna odnosi się do przypadków, w których dotkniętych jest wiele miejsc w szkielecie, ale w niektórych przypadkach dotknięte jest tylko jedno miejsce w szkielecie (monostotyczna dysplazja włóknista). Dysplazja włóknista często dominuje po jednej stronie ciała (jednostronna).
Szczególne objawy związane z wielostawową dysplazją włóknistą zależą od konkretnych kości objętych chorobą. Choroba może potencjalnie dotyczyć każdej części szkieletu, ale najczęściej dotyczy kości długich rąk i nóg, kości twarzy i czaszki (obszar czaszkowo-twarzowy) oraz żeber. Poliostotyczna dysplazja włóknista często objawia się jako bezbolesne obrzęki na żebrach. Dysplazja włóknista dotycząca kręgosłupa może powodować nieprawidłowe krzywizny kręgosłupa (skoliozę), które często mają charakter postępujący. Gdy dotknięte są kości długie nóg, może to prowadzić do częstych złamań spowodowanych dźwiganiem ciężaru podczas chodzenia lub stania. Dodatkowo, kości długie mogą ostatecznie ulec wygięciu. U dzieci, ich nogi mogą nie być równej długości (rozbieżność długości kończyn). W końcu może to wpłynąć na zdolność osoby do chodzenia, powodując nieprawidłowy chód (np. chodzenie z kulawizną).
Niektóre osoby dotknięte chorobą rozwijają polistotyczną dysplazję włóknistą regionu czaszkowo-twarzowego, która może powodować różnorodne objawy w zależności od rodzaju i specyficznej lokalizacji zmian(y). Objawy te mogą obejmować ból, przekrwienie nosa, nieprawidłowo ustawione lub przesunięte zęby, nierówne szczęki i asymetrię twarzy, w której jedna strona twarzy nie pasuje do drugiej. Poliostotyczna dysplazja włóknista w obszarze czaszkowo-twarzowym może zmienić rysy twarzy, powodując nieprawidłowo uwypuklone czoło (wysklepienie czołowe), wybrzuszone oczy (proptoza) i różnicę w pionowym ustawieniu oczu, tak że oczy są nierówne (dystopia pionowa). Stopień nieprawidłowości w wyglądzie twarzy może być bardzo różny u różnych osób. Kształt czaszki może być zmieniony w niektórych przypadkach.
Zmiany dysplazji włóknistej mogą potencjalnie powodować różne objawy neurologiczne, ponieważ obszary nieprawidłowego rozwoju tkanki mogą uciskać pobliskie nerwy. Specyficzne objawy są związane z konkretnymi nerwami, których dotyczą. Na przykład, utrata wzroku lub upośledzenie słuchu może wystąpić z powodu kompresji nerwów wzrokowych i słuchowych w czaszce. Jednakże, utrata wzroku i słuchu występują tylko w rzadkich przypadkach.
SKÓRA
Niektóre osoby z MAS mają nieprawidłowe zabarwienie skóry (pigmentacja) znane jako plamy café-au-lait. Plamy Café-au-lait to nieprawidłowe plamy jasnobrązowej skóry, które mają nieregularne kształty i postrzępione granice. Mogą być obecne przy urodzeniu lub wkrótce po nim (okres noworodkowy) i mogą stawać się coraz bardziej wyraźne wraz z wiekiem. Pojedyncze zmiany często gwałtownie zatrzymują się na linii środkowej ciała, która jest wyobrażalną linią dzielącą ciało na prawą i lewą połowę. Zmiany mogą być różnej wielkości i często dotyczą tylko jednej strony ciała. U niektórych osób nie pojawiają się plamy café-au-lait.
DYSFUNKCJA UKŁADU KARDIOLOGICZNEGO
Układ endokrynologiczny to system gruczołów, które regulują tempo wzrostu organizmu, jego rozwój płciowy i niektóre inne funkcje metaboliczne. Osoby z MAS często doświadczają nieprawidłowo wczesnego rozpoczęcia dojrzewania płciowego (niezależne od gonadotropin przedwczesne dojrzewanie płciowe). Następuje sekwencja zdarzeń, podczas której dziecko rozwija drugorzędowe cechy płciowe u dorosłych, zaczynając w nieoczekiwanie wczesnym wieku. U MAS dzieje się tak, ponieważ gruczoły wydzielające hormony płciowe są nieprawidłowo aktywne wcześnie w życiu.
U kobiet może wystąpić krwawienie z pochwy lub wczesny rozwój tkanki piersi. Początek może być w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia lub później w dzieciństwie, około 6 lub 7 roku życia. Niektóre kobiety mogą mieć częste epizody krwawienia z pochwy, podczas gdy inne mogą mieć tylko kilka sporadycznych epizodów. Przedwczesne dojrzewanie płciowe jest często związane z rozwojem łagodnych torbieli jajników. Przedwczesne dojrzewanie płciowe może skutkować zaawansowanym wiekiem kostnym, co może potencjalnie ograniczać potencjał wzrostu i ostateczną wysokość dorosłego człowieka.
Przedwczesne dojrzewanie płciowe jest częstsze u kobiet niż u mężczyzn, przy czym ponad 50% kobiet doświadcza przedwczesnego dojrzewania płciowego. U mężczyzn może wystąpić powiększenie penisa i jednego lub obu jąder. Moszna może zgrubieć i nabrać bruzd (rugae). Mężczyźni mogą również rosnąć włosy łonowe, włosy pod pachami, i body odor.
Dzieci z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym są często wysokie i mają zwiększoną prędkość wzrostu, podczas gdy są one nadal rośnie. Osoby kończą się krótkie, ponieważ kończą rosnąć wcześniej niż inni ludzie.
Inne zaburzenia endokrynologiczne mogą wystąpić u osób z MAS, w tym tych wpływających na tarczycę, przysadkę mózgową i nadnercza.
Tarczyca jest gruczołem w kształcie motyla u podstawy szyi. Zaangażowanie tarczycy może obejmować zakres od braku oczywistych objawów klinicznych do powiększenia tarczycy (wole) i nadprodukcji hormonu tarczycy (nadczynność tarczycy). Nadczynność tarczycy może powodować niepokój, zmęczenie, wytrzeszcz oczu, pocenie się, kołatanie serca, niezamierzoną utratę wagi i nietolerancję ciepła. Osteoporoza może być spowodowana lub pogorszona przez nadczynność tarczycy. W niektórych przypadkach nadczynność tarczycy nie może być kontrolowana za pomocą leków.
Przysadka mózgowa jest małym gruczołem znajdującym się w pobliżu podstawy czaszki, który przechowuje kilka hormonów, w tym hormon wzrostu i uwalnia je do krwiobiegu w zależności od potrzeb organizmu. Niektóre osoby z MAS doświadczają nadmiernego poziomu hormonu wzrostu. Hormon wzrostu ma kilka funkcji w organizmie, takich jak wpływ na wzrost i masę mięśniową. Zwiększona prędkość wzrostu jest najczęstszym objawem nadmiaru hormonu wzrostu, jednak u osób z przedwczesnym dojrzewaniem może to być zamaskowane (ponieważ przedwczesne dojrzewanie już zwiększyło skok wzrostu). Nadmiar hormonu wzrostu może prowadzić do nienormalnie dużej głowy (makrocefalia) i może potencjalnie powodować problemy ze wzrokiem. U niektórych osób z MAS rozwija się zaburzenie znane jako akromegalia, która jest spowodowana nadmiarem hormonu wzrostu po zrastaniu się płytek wzrostowych. Rozwój akromegalii może być związany z dysplazją włóknistą wpływającą na podstawę czaszki. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „akromegalia” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Nadnercza znajdują się powyżej nerek w dolnej części pleców i produkują kilka hormonów, w tym kortyzol. Kortyzol jest glukokortykoidem, klasą hormonu steroidowego, który jest ważny w regulacji metabolizmu glukozy i modulacji stresu. Osoby z MAS mogą mieć podwyższony poziom kortyzolu i mogą rozwijać zaburzenie znane jako zespół Cushinga. Objawy mogą obejmować otyłość górnej części ciała, okrągłą twarz, cienkie fioletowe smugi (rozstępy), które występują na skórze, zwiększoną ilość tłuszczu wokół szyi oraz cienkie, smukłe ramiona i nogi. Dzieci z zespołem Cushinga są zazwyczaj otyłe i mają spowolnione tempo wzrostu. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Cushing” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Niektóre osoby z MAS rozwijają podwyższony poziom fosforanów we krwi (hipofosfatemia), ponieważ nerki nie mogą prawidłowo wchłaniać fosforanów. Dzieje się tak, ponieważ tkanka dysplazji włóknistej produkuje białko znane jako czynnik wzrostu fibroblastów 23 (FGF23). Ilość FGF23 koreluje z niezdolnością nerek do metabolizowania fosforanów (nerkowa utrata fosforanów). Dlatego też u osób ze znaczną dysplazją włóknistą istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia hipofosfatemii. Hipofosfatemia może być przyczyną ciężkiej krzywicy lub osteomalacji. Krzywica jest chorobą kości występującą u dzieci, charakteryzującą się charakterystyczną deformacją koślawą nóg i może przyczyniać się do niskorosłości. Osoby z hipofosfatemią zazwyczaj doświadczają pierwszego złamania w młodszym wieku niż osoby z MAS, które nie mają hipofosfatemii. U osób z hipofosfatemią występuje również więcej złamań i bólów kostnych. U dorosłych, hipofosfatemia może powodować osteomalację, czyli rozmiękanie kości.
INFORMACJE DODATKOWE
Mniej powszechne objawy czasami związane z MAS obejmują refluks żołądkowo-przełykowy, polipy żołądkowo-jelitowe, zapalenie trzustki (pancreatitis) i kilka nieprawidłowości w pracy serca (cardiac abnormalities). Takie nieprawidłowości obejmują szybszą niż normalna częstość akcji serca (tachykardia), niewydolność serca z dużą wydajnością i poszerzenie korzenia aorty.
Ale termin guz może być używany do opisania zmian dysplazji włóknistej, te narośla są łagodne (nienowotworowe). Tylko w bardzo rzadkich przypadkach, prawdopodobnie u mniej niż 1% pacjentów, zmiany te stają się nowotworowe (transformacja złośliwa). Te złośliwe guzy (osteosarcomas) rozwinęły się u osób, które były napromieniane z powodu bólu kości; opcja leczenia, która została porzucona.
Osoby mogą być również w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju raka piersi lub guzów wątroby, dróg żółciowych lub trzustki. Niektóre raporty sugerują, że to zwiększone ryzyko jest bardziej prawdopodobne u osób z nadmiarem hormonu wzrostu. Rak tarczycy i rak jąder zostały również zgłoszone u osób z MAS w bardzo rzadkich przypadkach.
.