Heading

Jeśli lekarz podejrzewa narkolepsję, prawdopodobnie zaleci wykonanie badań snu. Badania te są niezbędne, aby uzyskać wyraźne dowody senności, zbadać wzorzec snu z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM) oraz ustalić, czy inne zaburzenia mogą przyczyniać się do objawów pacjenta.

Typy badań snu
Badania zazwyczaj obejmują nocny pobyt w laboratorium snu w celu wykonania badania zwanego polisomnogramem, a następnie następnego dnia wykonanie Wielokrotnego Testu Latencji Sennej (powszechnie znanego jako MSLT).

Polisomnogram to zapis fal mózgowych, ruchów gałek ocznych, napięcia mięśniowego i oddychania w ciągu całej nocy snu. U osób z narkolepsją polisomnogram wykonuje się, aby ocenić ilość i jakość snu nocnego oraz poszukać dowodów na istnienie dodatkowych zaburzeń snu (np. bezdechu sennego lub okresowych ruchów kończyn podczas snu).

Test wielokrotnego opóźnienia snu jest często najważniejszym badaniem w diagnostyce narkolepsji. Jest to seria pięciu zaplanowanych drzemek rozłożonych w ciągu dnia. Co dwie godziny pacjent ma możliwość przespania się przez 20 minut lub więcej. Test MSLT jest wykonywany dzień po polisomnogramie, aby lekarz mógł określić, czy sen poprzedniej nocy mógł mieć wpływ na dzienne drzemki.

Przygotowanie do badań snu
Polisomnogram i MSLT mogą być zakłócone przez wiele czynników, dlatego ważne jest, aby uzyskać jasne instrukcje, jak przygotować się do tych badań.

Lekarz zwykle zaleca, aby pacjent zatrzymał, jeden do trzech tygodni przed badaniami, wszelkie leki, które mogą wpływać na mózg. Jest to szczególnie ważne w przypadku leków stosowanych w leczeniu depresji, leków zwiększających czujność oraz leków, które mogą prowadzić do nadużywania lub uzależnienia, takich jak amfetamina lub kokaina.

Ważne jest, aby uzyskać wystarczającą ilość snu przed badaniami. Lekarz może poprosić pacjenta o prowadzenie dzienniczka snu przez jeden do dwóch tygodni przed badaniami, aby mieć pewność, że niewystarczająca ilość snu nie jest czynnikiem przyczyniającym się do ich powstania. Pobierz drukowany Dziennik snu (PDF), aby śledzić swoje wzorce snu. W tym okresie lekarz może również chcieć zmierzyć aktywność pacjenta za pomocą techniki zwanej aktygrafią nadgarstkową. W tym celu pacjent jest proszony o noszenie urządzenia przypominającego zegarek na rękę, które rejestruje ruchy ciała w celu oszacowania ilości snu.

Jeśli ktoś ma tendencję do rutynowego zasypiania później niż o 8 rano, lekarz może zalecić zmiany w harmonogramie snu lub czasie przeprowadzania badań snu.

Zrozumienie wyników badań
W przypadku osób z narkolepsją, nocny polisomnogram jest często prawidłowy. Jednak około jedna trzecia pacjentów z narkolepsją z katapleksją wchodzi w sen REM w ciągu 15 minut po zaśnięciu, co jest uważane za bardzo pomocne w postawieniu diagnozy narkolepsji.1

Polisomnogram może również wykazać, że dana osoba zasypia w czasie krótszym niż pięć minut lub ma większe niż normalnie ilości lekkiego snu nie-REM, ale te zjawiska nie są decydujące dla postawienia diagnozy. Badanie to jest również pomocne w identyfikacji wszelkich dodatkowych zaburzeń snu (na przykład bezdechu sennego lub okresowych ruchów kończyn we śnie), które mogą przyczyniać się do niskiej jakości snu.

Jeśli ktoś ma narkolepsję, MSLT zwykle ujawnia, że osoba zasypia szybko (średnio w czasie krótszym niż osiem minut w ciągu drzemek) i wchodzi w sen REM podczas dwóch lub więcej drzemek. Ten wzór w MSLT jest uważany za wysoce sugerujący narkolepsję. W przeciwieństwie do tego, większość ludzi bez narkolepsji potrzebuje znacznie więcej czasu, aby zasnąć podczas drzemki, a jeśli już zasną, rzadko wchodzą w sen REM. Wyniki MSLT mogą podkreślić dwa główne wskaźniki narkolepsji:

• Osoby z narkolepsją mogą szybko zasnąć, nawet po dobrze przespanej nocy.
• Osoby z narkolepsją mają zaburzoną regulację snu REM. Normalnie, sen REM występuje tylko w nocy, ale u osób z narkolepsją, może wystąpić o każdej porze dnia.

Czasami wyniki MSLT są niejasne, a lekarz może zalecić powtórzenie testu, jeśli uważa, że narkolepsja jest prawdopodobna.

Inne testy
Okresowo lekarz może zalecić sprawdzenie poziomu hipokretyny-1 w płynie rdzeniowym. Ten test jest bardzo specyficzny dla narkolepsji, ponieważ poziom hipokretyny jest niski prawie w żadnym innym schorzeniu. Test wymaga nakłucia lędźwiowego (spinal tap) w celu zebrania płynu i może sprawić, że diagnoza będzie znacznie jaśniejsza u niektórych dzieci, u dorosłych, którzy mają nietypową katapleksję i u każdego, kto nie może odstawić leków, które zakłócają MSLT. Test ten jest obecnie dostępny w Mayo Labs.

Mimo, że większość ludzi cierpiących na narkolepsję nosi marker genetyczny (HLA-DQB1*06:02) związany z tym zaburzeniem, gen ten jest jedynie czynnikiem predysponującym do rozwoju narkolepsji. Testy na jego obecność nie potwierdzą diagnozy zaburzenia. W rzeczywistości, gen ten jest umiarkowanie powszechny w populacji ogólnej, więc dostarcza jedynie skromnych dowodów diagnostycznych. Mimo to, niektórzy lekarze uważają ten test za pomocny, gdy objawy są nietypowe.