Heading

Triploidia jest rzadką, śmiertelną nieprawidłowością chromosomalną (aneupliodią) spowodowaną obecnością całego dodatkowego zestawu chromosomów.

Epidemiologia

Uważana jest za 3. najczęstszą śmiertelną anomalię chromosomalną 7. Uważa się, że może ona dotyczyć nawet 1-2% poczęć, jednak zdecydowana większość z nich ulega samoistnym poronieniom we wczesnym okresie wewnątrzmacicznym.

Patologia

Genetyka

Występowanie triploidii uważa się za sporadyczne. Płód z triploidią ma 69 chromosomów. Może się to zdarzyć na trzy sposoby:

• nieudany podział mejozy I lub II w spermatocycie: dodatkowy zestaw chromosomów ojcowskich
• nieudany podział mejozy I lub II w oocycie: dodatkowy zestaw chromosomów matczynych
• dispermia: podwójne zapłodnienie komórki jajowej dwoma plemnikami

W ~60-75% przypadków, dodatkowy zestaw jest pochodzenia ojcowskiego (triploidia diandryczna). Zgłoszone składy chromosomalne to

• 69XXY: ~60%
• 69XXX: ~37%
• 69XYY: ~3%

W niektórych przypadkach może występować mozaikowatość diploidalna/triploidalna.

Markery serologiczne

Markery serologiczne mogą się różnić w zależności od tego, czy dodatkowy zestaw chromosomów pochodzi od matki (digyniczny) czy od ojca (diandryczny).

• macierzyńskie beta HCG i alfa fetoproteina:
  • trójpodział pochodzenia matczynego: wyraźnie obniżony
  • trójpodział pochodzenia ojcowskiego: wyraźnie podwyższona
• PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A):
  • trójpodział pochodzenia matczynego: łagodnie obniżony
  • trójpodział pochodzenia ojcowskiego: wyraźnie obniżona

Związki

• wady cewy nerwowej
  • rozszczep kręgosłupa

Cechy radiograficzne

Wstępne USG

Cechy ultrasonograficzne ciąż powikłanych triploidią płodu nie są jednolite i nie można postawić diagnozy wyłącznie na podstawie badania ultrasonograficznego

Jednakże wspólne cechy obejmują:

• drugi trymestr ciąży (wczesne) wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu płodu (IUGR) z obniżonym potencjałem wzrostu antropometrycznego
  • 69 XXX: ma tendencję do wczesnego asymetrycznego IUGR
  • 69 XXY: ma tendencję do symetrycznego IUGR
• asymetria ciała z względną makrocefalią i uniesioną głową: stosunek obwodu brzucha (HC >> AC)
• wodorogłowie płodu
• oligohydramnios
• zmiany płodowe:
  • nienormalnie duże łożysko (placentomegalia) i/lub łożysko hydropatyczne: w przypadkach pochodzenia ojcowskiego
  • małe łożysko: w przypadkach pochodzenia matczynego
• syndaktylia: ma tendencję do występowania na 3 i 4 palcach rąk

Radiogram płaski

Nie jest częścią rutynowego badania, a większość płodów nie jest żywo urodzona. W jednym z badań opisano następujące cechy 5 :

• harlequinowe oczodoły
• małe ciemiączko przednie
• gracile żeber
• diaphyseal overtubulation of long bones
• upswept clavicles
• miednica antymongoloidalna

Leczenie i rokowanie

Triploidia jest niezgodna z życiem i większość płodów ulega poronieniu w 1 trymestrze. Zanotowano niezwykle rzadkie przypadki, w których przeżycie wynosi kilka miesięcy w życiu postnatalnym 6. Ponieważ większość przypadków jest sporadyczna, ryzyko nawrotu nie jest zwykle zwiększone.

Powikłania

• macierzyńskie: rozwój stanu przedrzucawkowego

Diagnostyka różnicowa

Wskazania do wczesnego badania ultrasonograficznego obejmują:

• obumarcie płodu ze zmianą hydropatyczną łożyska: poziom beta HCG jest w tym przypadku niezmiennie niski

Zobacz także

• częściowy pieprzyk: niektórzy uważają ten termin za synonim triploidii