zdjęcie dzięki uprzejmości FOD Support Group Pracownicy służby zdrowia
Wydrukuj plik PDF z wszystkimi informacjami na temat VCLAD.
VLCAD jest jednym z kilku zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych (FAOD), w których występuje niezdolność do rozkładu pewnych tłuszczów, spowodowana niedoborem enzymu. Skutkuje to zmniejszoną zdolnością do długiego przebywania bez jedzenia lub kalorii (poszczenie). Dowiedz się więcej.
Około jedno na 30 000 dzieci rodzi się z VLCAD.
Przed włączeniem VLCAD do badań przesiewowych noworodków, trzy typy VLCAD były rozpoznawane na podstawie ciężkości stanu:
- Poważna postać o wczesnym początku, która zwykle występowała w pierwszych miesiącach życia i obejmowała chorobę serca (kardiomiopatię) i niewydolność wielonarządową.
- Postać o wczesnym początku w dzieciństwie z powiększoną wątrobą, która nie obejmowała powiększonego serca (kardiomiopatii) i występowała z niskim poziomem cukru we krwi (hipoglikemią).
- Łagodniejsza postać o późniejszym początku w dzieciństwie lub u dorosłych, która dotyczy mięśni. Objawia się przerywanym rozpadem tkanki mięśniowej (rabdomioliza), skurczami mięśni i/lub bólem, i/lub nietolerancją wysiłku fizycznego.
Teraz, gdy VLCAD może być wykryta poprzez badania przesiewowe noworodków, określenie typu VLCAD jest określane poprzez badania genetyczne i biochemiczne. Dzięki leczeniu od okresu niemowlęcego, dzieci ze wszystkimi typami VLCAD mogą żyć pełnią życia. Jednakże, są one nadal narażone na ryzyko powikłań w czasie choroby, stresu i długotrwałej lub ekstremalnej aktywności fizycznej.