Heading

Niektóre schorzenia powodujące karłowatość zaburzają pracę hormonów, które umożliwiają wzrost organizmu. Karłowatość może być również spowodowana zaburzeniami metabolicznymi lub niedożywieniem.

Grupa schorzeń zwanych dysplazjami szkieletowymi jest najczęstszą przyczyną karłowatości.

Dysplazje szkieletowe powodują nieprawidłowy wzrost kości, co skutkuje małą posturą. Ten nieprawidłowy wzrost może również skutkować nierównomiernym wzrostem, który powoduje powstanie ciała o nietypowych proporcjach.

Typowo, dysplazje szkieletowe są schorzeniami genetycznymi. Większość osób z dysplazjami szkieletowymi ma rodziców o normalnym wzroście.

Trzy najczęstsze typy dysplazji szkieletowych to achondroplazja, dysplazja spondyloepifikalna (spondyloephyseal dysplasia congenita) i dysplazja diastroficzna.

Achondroplazja

Wczesnym dzieciństwie, duża część chrząstki, z którą rodzi się dana osoba, przekształca się w twardszą kość. W achondroplazji proces ten nie zachodzi tak skutecznie.

Achondroplazja dotyka głównie kości rąk i nóg. Achondroplazja jest zaburzeniem genetycznym występującym od urodzenia. Jej objawy obejmują:

• normalnej wielkości tułów
• bardzo krótkie ręce i nogi, które mogą być trudne do poruszania
• duże czoło

Niektóre osoby z achondroplazją mają problemy z kośćmi, takie jak skolioza, trudności z oddychaniem lub cierpią na zwężenie kręgosłupa zwane stenozą kręgosłupa.

Rzadka forma achondroplazji występuje, gdy ludzie dziedziczą dwie kopie zmutowanego genu, który powoduje achondroplazję. Prowadzi to do bardzo krótkich kości i słabo rozwiniętej klatki żebrowej. Większość osób z tym zaburzeniem rodzi się martwa lub umiera w niemowlęctwie, ponieważ nie może oddychać.

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDc) jest mutacją genetyczną, która powoduje krótki tułów, krótkie ręce i krótkie nogi.

Kręgosłup, ręce i nogi osób z tym zaburzeniem nie rosną tak, jak powinny. To sprawia, że są bardzo krótkie, ale produkują dłonie, stopy i głowę o typowej wielkości.

Oprócz krótkiej postury, osoby z SEDc mogą doświadczać szeregu problemów zdrowotnych, w tym:

• kręgosłup i problemy z biodrami
• deformacje stóp
• podniebienie
• choroby stawów

SEDc może zmienić kształt twarzy, sprawiając, że kości twarzy wyglądają płasko.

Diastroficzna dysplazja

Diastroficzna dysplazja jest wynikiem mutacji genu. Wpływa ona na rozwój chrząstki i kości, powodując bardzo krótkie ręce i nogi oraz niski wzrost.

Osoby z tym schorzeniem często mają deformacje kręgosłupa i schorzenie zwane kciukiem autostopowicza, które zmienia kształt kciuków.

Osoby z dysplazją diastroficzną często rozwijają bóle stawów i problemy z poruszaniem się w dzieciństwie. Mogą mieć skoliozę, stopy klubowe lub trudności w poruszaniu się.

Diastroficzna dysplazja może powodować problemy z oddychaniem, szczególnie w dzieciństwie. Niektóre dzieci z tym schorzeniem umierają z powodu problemów z oddychaniem.

Inne rodzaje karłowatości

Inne przyczyny karłowatości mogą być spowodowane przez:

• niewydolność narządów, która osłabia zdolność organizmu do wytwarzania hormonów lub metabolizowania składników odżywczych
• niewystarczający poziom niektórych hormonów, w szczególności ludzkiego hormonu wzrostu (HGH)
• niedożywienie lub brak wystarczającej ilości pożywienia, co powoduje problemy ze wzrostem

Wszystkie te przyczyny są wtórnymi przyczynami karłowatości. Oznacza to, że nie są one genetyczne i mogą być odwracalne przy wczesnym wykryciu i szybkim leczeniu.