Co to jest zespół Zellwegera?
Zespół Zellwegera jest grupą zaburzeń genetycznych, które są uważane za różne odmiany tej samej choroby. Zespół Zellwegera jest najcięższą z tych postaci, pojawiającą się zwykle u noworodków z jedną z dwunastu możliwych mutacji genetycznych.
Jakie są objawy?
Objawy mogą być widoczne już w pierwszych godzinach życia. Objawy te mogą obejmować, ale nie są ograniczone do:
- Niskie napięcie mięśni
- Zajęcia
- Trudności w karmieniu
- Cysty wątroby
- Utrata wzroku
- Utrata słuchu
- Cechy twarzy, takie jak spłaszczona twarz, szeroki mostek nosowy, i wysokie czoło
- Niepełnosprawność intelektualna
- Szeroko rozstawione oczy
- Katarakta
- Szybkie, mimowolne ruchy gałek ocznych
- Nienormalnie duża śledziona i/lub wątroba
Jak można zachorować na zespół Zellwegera?
Ta choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (oboje rodzice muszą być nosicielami i przekazać mutację genetyczną swojemu dziecku). Może być ona spowodowana przez jeden z co najmniej dwunastu różnych genów, które są zaangażowane w tworzenie i funkcjonowanie peroksysomów (komórek, które pomagają rozkładać kwasy tłuszczowe i produkować pewne lipidy). Mutacje w tych genach zaburzają tworzenie i funkcjonowanie peroksysomów, co następnie wpływa na funkcjonowanie układu nerwowego. Chociaż zaburzenie to może być spowodowane przez każdą z dwunastu mutacji, 70% osób z tą chorobą jest nosicielami mutacji w genie PEX1.
Jak diagnozuje się zespół Zellwegera?
Diagnozowanie zespołu Zellwegera rozpoczyna się zazwyczaj kilka godzin po urodzeniu, gdy tylko zostaną zauważone pierwsze oznaki (zazwyczaj charakterystyczne rysy twarzy). Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się badania krwi lub moczu. Testy genetyczne mogą być również wykonane w celu sprawdzenia obecności którejkolwiek z dwunastu mutacji.
Czy istnieje leczenie?
Choć obecnie nie ma lekarstwa, objawy można złagodzić za pomocą pewnych terapii i leków.