Quais são os sintomas da anemia de Fanconi?
Os sintomas mais comuns da anemia de Fanconi (FA) são:
- cansaço extremo
- infecções frequentes
- nódoas negras
- nódoas negras ou hemorragias gengivais
Estes sintomas devem-se a números baixos ou a glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas. Cerca de 75% das crianças com FA têm uma ou mais das seguintes características físicas:
- café au lait spots (marcas de nascimento castanhas-claras)
- baixa estatura
- anormalidades do polegar e do braço (ausentes, deformadas, ou polegares extra ou um osso do antebraço incompletamente desenvolvido/falhado)
- peso baixo ao nascer
- cabeça ou olhos pequenos
- anormalidades dos rins, genitais, tracto gastrointestinal, coração, e sistema nervoso central.
leucemia ou mielodisplasia é, por vezes, o primeiro sinal de FA. As crianças com FA podem ter apenas algumas das características clínicas ou nenhuma.
O que causa FA?
FA é uma doença genética. É uma doença recessiva. Se ambos os pais forem portadores de um defeito (mutação) no mesmo gene FA, cada um dos seus filhos tem uma probabilidade de 25% de herdar o gene defeituoso de ambos os pais. Quando ambos os genes afectados são herdados, a criança tem FA. Os portadores do defeito genético (por exemplo, os pais) não têm a doença.