Associação VACTERL envolve múltiplos defeitos anatómicos. Estes defeitos são congénitos e podem ser óbvios ao nascimento (por exemplo, atresia anal, fístula traqueoesofágica e atresia esofágica, defeitos radiais) ou só se tornam reconhecidos mais tarde (por exemplo, malformações cardíacas, vertebrais, e renais). A combinação de malformações pode variar muito de uma criança para outra e uma criança afectada normalmente não terá todas as malformações listadas abaixo.
Anormalidades vertebrais
Anormalidades vertebrais são defeitos da coluna vertebral. Estes defeitos incluem vértebras em falta, vértebras malformadas (vértebras semi-formadas denominadas hemivertebras, vértebras em forma de borboleta, fendas vertebrais e fusão de vértebras), costelas em falta, um número aumentado de costelas (costelas supranumerárias), fusões de costelas e fendas de costelas. Curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose) e ausência do osso caudal, o osso mais baixo da coluna vertebral (agenesia sacral), também pode ocorrer.
Anal Atresia
Atresiaal é uma malformação em que a abertura que liga o recto através do ânus ao exterior é fechada. O fechamento pode ser uma membrana fina da pele ou um bloqueio mais espesso da pele e do músculo. Esta condição, também denominada ânus imperfurado, impede a passagem normal do conteúdo intestinal. A atresia anal pode coexistir com anomalias no tracto urogenital inferior.
Defeitos cardíacos (cardíacos)
Pode ocorrer um número de diferentes defeitos cardíacos na associação VACTERL, sendo os mais comuns os defeitos do septo ventricular (VSDs). O coração normal tem quatro câmaras. As duas câmaras superiores, conhecidas como átrios, estão separadas uma da outra por uma divisória fibrosa conhecida como septo atrial. As duas câmaras inferiores são conhecidas como ventrículos e são separadas uma da outra pelo septo ventricular. As válvulas ligam os átrios (esquerda e direita) aos seus respectivos ventrículos. A aorta, o principal vaso de circulação arterial, transporta o sangue do ventrículo esquerdo para o resto do corpo. Um VSD é um buraco no septo ventricular e pode ocorrer em qualquer parte do septo. O tamanho e a localização do defeito determinam a gravidade dos sintomas. Um pequeno defeito do septo ventricular pode fechar por si só (espontaneamente) ou tornar-se menos significativo à medida que a criança amadurece e cresce. Um defeito de tamanho moderado pode afectar a capacidade do coração de bombear sangue eficientemente para os pulmões e o resto do corpo (insuficiência cardíaca congestiva). Os sintomas associados à insuficiência cardíaca incluem um ritmo de respiração anormalmente rápido (taquipneia), chiado, batimentos cardíacos invulgarmente rápidos (taquicardia), e incapacidade de crescer ao ritmo esperado (incapacidade de prosperar). Um grande defeito do septo ventricular pode causar complicações com risco de vida durante a infância.
Problemas cardíacos congénitos adicionais que ocorreram na associação VACTERL incluem defeitos do septo atrial (ASDs); síndrome do coração esquerdo hipoplásico (uma condição de risco de vida em que há subdesenvolvimento do ventrículo esquerdo, da válvula aórtica e/ou mitral, e da aorta ascendente); transposição das grandes artérias (uma condição em que a aorta e a artéria pulmonar são comutadas em posições); uma malformação complexa conhecida como tetralogia de Fallot; e a patente do ducto arterioso. (Para mais informações sobre estas condições, escolha o nome da doença como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras.)
Fístula Traqueo-esofágica e/ou Atresia Esofágica
Uma ligação anormal entre a traqueia e o esófago (fístula traqueo-esofágica) é o defeito de nascença mais comum na associação VACTERL. A malformação permite potencialmente que os alimentos sejam inalados (aspirados) para os pulmões, o que, por sua vez, pode resultar em infecções respiratórias (por exemplo, pneumonia) e incapacidade de prosperar. A atresia esofágica, uma malformação em que o esófago se estreita para um cordão fino ou termina numa bolsa cega em vez de proporcionar passagem para o estômago, pode também estar presente. Estas duas condições podem resultar em dificuldades respiratórias, de alimentação e de deglutição.
Anormalidades renais
Uma variedade de anomalias que afectam os rins e o tracto urinário, incluindo ausência de desenvolvimento de um ou ambos os rins (aplasia renal), malformação de um ou ambos os rins (displasia renal), rins deslocados ou mal posicionados (ectopia renal), refluxo anormal (refluxo) de urina no tubo (ureter) que transporta a urina para a bexiga (refluxo vesicoureteral), resultando numa acumulação anormal de urina nos rins (hidronefrose). Além disso, as crianças afectadas podem sofrer infecções frequentes do tracto urinário e a abertura uretral pode estar anormalmente posicionada na extremidade do pénis (hipospádia).
Anomalias do cordão umbilical
Outro achado importante associado à associação VACTERL são os defeitos que afectam o antebraço do lado do polegar (raio). Estes defeitos podem incluir ausência do raio (aplasia radial), subdesenvolvimento do raio (hipoplasia radial), subdesenvolvimento ou ausência do polegar e/ou a presença de um osso extra no polegar (polegar trifalângico). Outras anomalias de membros, incluindo dígitos extra (polidactilia), cintas dos dígitos (sindactilia), fusão anormal dos dois ossos do antebraço (sinostose radioulnar) e malformações dos membros inferiores (tais como pé torto, e hipoplasia do dedo grande do pé e da tíbia) foram descritas na associação VACTERL.
Outros defeitos de nascença
Defeitos de nascença adicionais que foram relatados como ocorrendo numa minoria de indivíduos afectados incluem assimetria facial (microssomia hemifacial), forma e tamanho anormal das orelhas, estreitamento da laringe (estenose laríngea), estreitamento das passagens desde a parte de trás do nariz até à garganta que permitem respirar através do nariz (atresia choanal), malformações pulmonares, protrusão de parte dos intestinos através de uma abertura anormal na parede abdominal muscular junto ao cordão umbilical (onfalocele), deslocamentos e desalinhamentos intestinais (malrotação), e medula espinal amarrada. Foi encontrada uma única artéria umbilical em vez das duas artérias habituais numa minoria de bebés com associação VACTERL. (Para informações sobre esta condição, escolha “medula espinal amarrada” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras.)
alguns bebés e crianças pequenas com associação VACTERL podem crescer mais lentamente do que o normal. Na grande maioria dos pacientes, a associação VACTERL não afecta o funcionamento mental e a inteligência.
Com a melhoria dos cuidados médicos e cirúrgicos, os resultados dos pacientes (prognóstico) da associação VACTERL são muito melhores do que eram antes. No entanto, os indivíduos afectados podem sofrer complicações médicas ao longo da vida. Por exemplo, malformações vertebrais podem levar a escoliose e dores crónicas nas costas, atresia anal pode estar associada a incontinência e/ou obstipação, refluxo gastro-esofágico pode resultar de fístula TE e anomalias renais estão associadas a um risco acrescido de infecção do tracto urinário (IU) e cálculos renais (nefrolitíase). Além disso, indivíduos com anomalias nos membros e malformações podem ter limitações funcionais.