deficiência de 17-alfa-hidroxilase
17- deficiência de 17-beta hidroxisteroidesdesidrogenase 3
46,XX perturbação testicular do desenvolvimento sexual
48,XYYY
49, Síndrome XXXXY
Deficiência de 5-alfa-reductase
Hiperplasia adrenal macronodular independente doACTH
Adenoma da hipófise secretora doACTH
Doença de Addison
Carcinoma adrenocortical
Adrenomieloneuropatia
Síndrome da insensibilidade ao andrógeno
Síndrome da insensibilidade ao andrógeno leve
Anorquia
Deficiência de aromatase
Ataxia – hipogonadismo – distrofia coróide
Doença renal policística recessiva auutosomal
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Bardet-Biedl 1
Bardet-Síndrome de Biedl 10
Síndrome de Bardet-Biedl 11
Síndrome de Bardet-Biedl 12
Síndrome de Bardet-Biedl 2
Ataxia cerebelar e hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome deCHARGE
Deficiências de hormonas pituitárias combinadas, formas genéticas
Síndrome de insensibilidade aos andrógenos completos
Síndrome de ausência bilateral do vaso deferente
Síndrome de Cushing
Fibrose cística
Síndrome de hipogonadismo de surdez
Síndrome de surdez-infertilidade
Cardiomiopatia dilatada com hipergonadismo hipergonadotrópico
Ficiência hormonal estimulante do folículo isolado
Globozoospermia
Doença de Hansen
Hydrocephalus obesity hypogonadism
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Kallmann 1
Síndrome de Kartagener
Doença de Kennedy
Laurence-Síndrome da lua
Síndrome de Lubinsky
Macrozoospermia
Síndrome de Martsolf
Distrofia miotrópica tipo 1
Distrofia miotrópica tipo 2
Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 1 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 2 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 3 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 4 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 5 – Ver síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan 6 – Ver síndrome de Noonan
Obesidade por deficiência congénita de leptina
Panipopituitarismo X-linked
Síndrome de insensibilidade parcial androgénica
Síndrome de Müllerian duct perversistente
Síndrome de doença pósorgasmica
Discinesia ciliar primária
Doença adrenocortical nodular pigmentada primária
Malacoplasia prostática associada ao abscesso prostático
Célula deertoli-apenas síndrome
Talassemia beta falciforme
Anemia falciforme
Trichothiodystrophy
Síndrome de Sakati do Woodhouse
Hipoplasia congénita adrenal ligada ao X
Adrenoleucodistrofia cerebral ligada ao X
Síndrome de Young