Problemas com o tendão de Aquiles, a banda grossa de tecido que liga os músculos da barriga da perna ao osso do calcanhar, tipicamente não assinala uma condição cerebral. Mas para um homem na China, os caroços no tendão de Aquiles foram um sinal precoce de uma doença metabólica grave que afectou o seu cérebro.
O homem de 27 anos foi hospitalizado após ter desenvolvido sintomas neurológicos, incluindo uma mudança na sua personalidade, segundo um relatório do caso, publicado ontem (21 de Outubro) na revista JAMA Neurology. Tornou-se irritável e hiperactivo e teve problemas de memória, segundo os autores, de The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University em Chongqing, China.
dois anos antes da sua hospitalização, o homem desenvolveu olhos vidrados e letargia, e há cerca de uma década, desenvolveu massas indolores em ambos os seus tendões de Aquiles que tinham 5 centímetros de diâmetro, dizia o relatório.
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Na sua hospitalização, os médicos da Universidade Médica de Chongqing notaram que o homem ainda tinha caroços indolores em ambos os seus tendões de Aquiles, mas os caroços eram agora maiores, cerca de 8 cm (3 polegadas) de diâmetro. Ele também teve dificuldades em manter o equilíbrio enquanto andava em linha recta.
Testes de laboratório revelaram adicionalmente que os níveis de gordura no seu sangue, chamados triglicéridos, eram invulgarmente elevados – mais do dobro do nível normal.
Uma ressonância magnética dos seus tornozelos mostrou aumento dos seus tendões de Aquiles, e uma ressonância magnética do seu cérebro também mostrou anomalias, disse o relatório.
Um teste genético finalmente levou ao diagnóstico do homem: ele tinha xantomatose cerebrotendinosa, uma condição genética rara em que o corpo de uma pessoa não consegue decompor eficazmente gorduras como o colesterol, de acordo com o Centro de Informação Genética e de Doenças Raras (GARD) do National Institutes of Health (NIH). Isto leva ao desenvolvimento de crescimento de gorduras, chamadas xantomas, no corpo, especialmente no cérebro e nos tendões.
A condição causa frequentemente problemas neurológicos progressivos, incluindo demência e dificuldade de movimento, bem como alterações comportamentais, incluindo agitação, agressão e depressão. Pode também causar cataratas e perturbações mentais, diz GARD.
A desordem é causada por mutações num gene chamado CYP27A1, que produz uma enzima envolvida na quebra do colesterol, de acordo com o NIH. Estima-se que esta doença afecte cerca de 1 num milhão de pessoas em todo o mundo, diz o NIH.
Alguns sintomas podem aparecer logo na infância ou infância, mas os sinais são frequentemente perdidos ou os pacientes recebem o diagnóstico errado; como resultado, o verdadeiro diagnóstico pode ser adiado até 25 anos, diz o relatório.
A doença é frequentemente tratada com um medicamento chamado ácido fenodeoxicólico (CDCA), que pode reduzir os níveis de colesterol. No entanto, mesmo com o tratamento, os sintomas neurológicos dos pacientes pioram frequentemente com o tempo, disseram os autores do relatório do caso.
No caso actual, o homem experimentou alguma melhoria nos seus olhos vítreos após 18 meses de tratamento e o tamanho das suas lesões cerebrais também diminuiu ligeiramente, disse o relatório. Mas os seus sintomas de agitação e hiperactividade permaneceram os mesmos, e ele está agora acamado e incapaz de se cuidar, disseram os autores do relatório.
Concluíram que “o diagnóstico precoce e a intervenção são factores chave” na perspectiva dos pacientes com xantomatose cerebrotendinosa.
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Originalmente publicadas em Live Science.
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