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Depois de discutir o aparecimento do actor Joaquin Phoenix no seu talk show no início deste mês, Wendy Williams recebeu uma condenação quase universal por escarnecer dos afectados com lábios fendidos – um defeito de nascença comum no qual o lábio superior não se forma completamente enquanto ainda é um embrião. Para seu crédito, Williams foi rápido a pedir desculpa. Note-se que também não está claro se Phoenix tem um lábio leporino fendido ou simplesmente uma cicatriz. Infelizmente, porém, o incidente foi mais um lembrete de como indivíduos com diferenças faciais (e as suas famílias) se sentem frequentemente estigmatizados e podem enfrentar discriminação e isolamento social.

Damos cada um grande parte da nossa vida profissional à compreensão do que causa fissuras e ao tratamento e defesa dos afectados. Somos geneticistas e cirurgiões pediátricos craniomaxilofaciais. Dado que Janeiro é o Mês Nacional de Prevenção de Defeitos de Nascimento, nós os três sentimos que esta era uma oportunidade para explicar como as fissuras se formam e como as fissuras afectam as pessoas que vivem com elas. E, o que, se alguma coisa, pode ser feito para as prevenir?

Os ABC’s de fissuras

Existem vários tipos diferentes de fissuras faciais. Os mais comuns são os lábio fendido, quando o lábio superior não se forma correctamente deixando uma fenda, e o palato fendido, quando o céu da boca não fecha enquanto um bebé se desenvolve no útero.

Estes defeitos de nascença surgem muito cedo durante o desenvolvimento, quando o embrião tem aproximadamente o tamanho de um grão de arroz. Nesta fase, o rosto é apenas um conjunto de inchaços que crescem rapidamente uns para os outros, a fim de se fundirem e formarem os lábios, nariz e paladar. Assim, de certa forma, todos começam com fendas nos lábios e palato.

Na maioria dos casos, estes inchaços fundem-se antes do fim do primeiro trimestre de gravidez, formando um lábio e palato intactos. Quando isto não acontece, uma criança nasce com uma fenda do lábio, do palato, ou de ambos. A nível mundial, estima-se que as fissuras faciais ocorrem em 1 em 700 nascimentos, o que a torna um dos defeitos congénitos mais comuns.

Como as fissuras prejudicam a qualidade de vida

As pessoas com fissura labial e palatina, bem como as suas famílias, enfrentam muitos problemas associados a este defeito congénito. Embora as fissuras possam parecer problemas cosméticos, elas têm um impacto negativo nas funções básicas como comer e falar. As crianças com fissuras devem suportar múltiplas cirurgias correctivas, muitas vezes começando quando têm apenas alguns meses de idade. Contudo, as cirurgias são frequentemente apenas o início.

Muitos anos de tratamento ortodôntico intensivo e terapia da fala são rotineiramente necessários. O custo total do tratamento ao longo da vida é estimado em pelo menos 200.000 dólares por indivíduo. Para além dos cuidados médicos imediatos, os indivíduos nascidos com uma fissura também tendem a experimentar mais dificuldades de aprendizagem, taxas de mortalidade mais elevadas em todas as fases da vida, e maior risco para outras doenças como cancro da mama, do cérebro e do cólon.

As crianças nascidas nos EUA com estas condições têm sorte em ter estes suportes, dada a miríade de desafios que a fissura labial e palatina apresenta. Há equipas soberbas dedicadas à advocacia, aos seus cuidados e apoio, e que trabalham para responder às necessidades das crianças e das suas famílias.

Os factores múltiplos causam fissuras

Fissuras faciais existem há tanto tempo como as pessoas. Um exemplo precoce é o faraó Tutankhamun, mais conhecido como Rei Tut, sofreu de uma fenda palatina parcial.

Porque as fendas são frequentemente características visíveis externamente, muitos tentaram explicar a sua ocorrência. Uma hipótese inicial sugeria que a mãe estava grávida durante um eclipse, enquanto Shakespeare atribuía a característica a uma intervenção de sprites maliciosos. Muitas culturas também acreditavam que as fissuras estavam “no sangue”, ou familiares, o que se alinha com a compreensão actual.

O nosso grupo na Universidade de Pittsburgh passou muitos anos a tentar compreender as causas das fissuras com alguns sucessos notáveis.

As fissuras são consideradas “complexas” por aqueles que estudam defeitos congénitos, o que significa que resultam de uma combinação de factores ambientais durante a gravidez e genética familiar. Algumas das causas ambientais incluem a ingestão de certos medicamentos prescritos e a exposição a algumas toxinas durante a gravidez.

A conclusão do Projecto Genoma Humano no final dos anos 90 e início dos anos 2000 proporcionou-nos importantes ferramentas científicas para provocarmos os factores genéticos que levam a traços complexos, tais como fendas faciais. Até à data, os cientistas identificaram pelo menos 30 regiões genéticas possíveis aumentando o risco de fissuras faciais, e suspeitamos que ainda há muito mais regiões a descobrir.

No entanto, estudos a nível populacional, tais como os que identificaram essas 30 regiões genéticas, só nos podem dizer muito. Os investigadores ainda enfrentam um grande desafio ao identificar os genes específicos que conferem risco a indivíduos e famílias específicas. Existem também outros mistérios, tais como a razão pela qual o palato fendido sozinho é mais comum nas raparigas, mas quando o palato fendido é combinado com o lábio leporino, é mais comum nos rapazes.

Fendas evitáveis?

Parentes que têm um filho com uma fenda por vezes culpam-se a si próprios. Isto é lamentável, porque ainda não existem medidas conhecidas que os pais possam tomar para prevenir definitivamente uma fissura facial.

Os médicos sabem que fumar e uma má nutrição durante a gravidez podem aumentar as hipóteses de ter um bebé com uma fissura. Mas estes são factores importantes para melhorar os resultados de saúde em cada gravidez, e não apenas para prevenir uma fenda facial. Há também algumas provas de que a suplementação com ácido fólico antes e durante a gravidez pode proporcionar alguma protecção.

As cientistas aprendem mais sobre os factores de risco genético e ambiental da fenda, espera-se que surjam novas provas accionáveis que irão reforçar os esforços de prevenção. Antes de mais, porém, a nossa tarefa mais importante é trabalhar no sentido de melhorar a qualidade de vida das pessoas afectadas. Isto começa com a compreensão.

Mary L. Marazita, Directora, Centro de Genética Craniofacial e Dentária; Professor de Biologia Oral e de Genética Humana, Universidade de Pittsburgh; Bernard J. Costello, Professor de Cirurgia Oral e Maxilo-facial, Universidade de Pittsburgh, e Seth M. Weinberg, Professor Associado do Center for Craniofacial and Dental Genetics, Universidade de Pittsburgh

Este artigo é republicado de The Conversation sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo original.