Deficiência de MCAD: Deficiência de uma enzima que torna impossível a digestão de certos tipos de gordura. MCAD significa acil-CoA desidrogenase de cadeia média. As crianças nascidas com deficiência de MCAD não conseguem metabolizar (digerir) gorduras de cadeia média, tais como óleo de coco. Se não for diagnosticada, a desordem pode levar ao colapso metabólico, coma e até à morte. Os bebés que sobrevivem correm o risco de lesões cerebrais graves. O tratamento envolve uma atenção rigorosa ao que o bebé come. A criança tem de evitar gorduras de cadeia média na dieta. É uma perturbação que dura toda a vida. A fórmula especial traduz-se numa mudança permanente da dieta alimentar. A deficiência de MCAD afecta cerca de 1 em cada 15.000 bebés nascidos nos EUA.
O gene para MCAD está localizado no cromossoma 1p31. Mais de 25 variantes do gene MCAD já foram relatadas. Uma destas variantes genéticas, a mutação K304E do MCAD, é responsável pela maioria das mutações do MCAD identificadas até à data. O MCAD é um distúrbio autossómico recessivo. Portanto, indivíduos que são homozigotos ou heterozigotos compostos para uma mutação do MCAD podem ter um produto proteico anormal e subsequente actividade enzimática ineficiente para metabolizar ácidos gordos de cadeia média.
Os doentes com deficiência de MCAD estão em risco de uma combinação dos seguintes resultados: hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue), vómitos, letargia, encefalopatia (doença cerebral), paragem respiratória, hepatomegalia (fígado aumentado), convulsões, apneia, paragem cardíaca, coma, e morte súbita. Os resultados a longo prazo podem incluir incapacidade de desenvolvimento e comportamento, fraqueza muscular crónica, incapacidade de prosperar, paralisia cerebral, e distúrbio de hiperactividade do défice de atenção (ADHD).
É necessário um factor precipitante para que os sintomas clínicos se apresentem. É frequentemente em tempos de stress metabólico induzido por jejum ou infecção, quando as exigências de oxidação de ácidos gordos são particularmente elevadas, que um doente com deficiência de MCAD pode apresentar sintomas. Os factores que podem contribuir para a apresentação e/ou aumento da gravidade dos resultados clínicos incluem jejum prolongado, infecções ou imunização recente, idade e história familiar de Síndrome de Morte Súbita do Lactente (SIDS) ou deficiência de MCAD.
mutações de MCAD podem ser identificadas através de testes baseados no ADN utilizando a reacção em cadeia da polimerase (PCR) e, portanto, podem ser detectadas em recém-nascidos através da análise do ADN a partir de manchas de sangue de recém-nascidos. O rastreio de massa para deficiência de MCAD, contudo, é geralmente realizado com a detecção de metabolitos anormais na urina ou no sangue por espectrometria de massa em tandem. Tipicamente, esta técnica é utilizada como uma modalidade de rastreio inicial seguida pela confirmação da deficiência de MCAD com perfil de ácido orgânico da urina ou análise de mutação de ADN. Os testes de deficiência de MCAD podem ser feitos como uma das baterias de testes de rastreio de recém-nascidos.
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