Fosforilase deficiente (doença de McArdle)
O que é deficiência de fosforilase (doença de McArdle, deficiência de miofosforilase, glicogenose tipo 5)?
Esta doença faz parte de um grupo de doenças metabólicas musculares que interferem com o processamento de alimentos (neste caso, hidratos de carbono) para a produção de energia.
Quais são os sintomas da deficiência de fosforilase?
A deficiência de fosforilase causa intolerância ao exercício, tais como cãibras, dores musculares e fraqueza, pouco depois de começar o exercício.
Uma pessoa com esta doença pode tolerar exercício leve a moderado, tal como caminhar em terreno plano, mas o exercício extenuante geralmente provoca sintomas rapidamente. O repouso pode levar a um “segundo vento”, em que a actividade é então melhor tolerada. Exercícios isométricos que requerem força, tais como levantar objectos pesados, agachar-se ou ficar em pé na ponta dos pés, também podem causar danos musculares.
Os sintomas desta doença variam em gravidade entre as pessoas e mesmo dentro da mesma pessoa, de dia para dia. Os sintomas geralmente não persistem entre ataques, embora seja possível uma fraqueza fixa mais tarde na vida.
Para saber mais sobre o efeito da dieta nesta doença, ver O que não se deve comer: Algum consenso, muita controvérsia sobre a dieta em três doenças metabólicas.
O que causa a deficiência de fosforilase?
A doença é causada por um defeito genético da enzima fosforilase (também conhecida como miofosforilase), que afecta a quebra do glocogénio, a forma armazenada de glicose (açúcar). Para mais, ver Causas/Inherança.
Qual é a progressão da deficiência de fosforilase?
A condição geralmente começa antes dos 15 anos de idade e geralmente não é progressiva, embora por vezes se desenvolva fraqueza entre episódios de exercício.
Qual é o estado da investigação sobre a deficiência de fosforilase?
Os investigadores em doenças metabólicas do músculo estão a progredir em várias frentes, incluindo
- melhor diagnóstico para permitir a identificação precoce dos indivíduos em risco e o tratamento precoce;
- desenvolvimento de terapias genéticas.
exame contínuo do papel do exercício e da dieta nas doenças metabólicas; desenvolvimento de modelos animais de doenças metabólicas, tanto para melhorar a compreensão das doenças como para testar possíveis tratamentos; desenvolvimento de terapias de substituição enzimática; e