Síndrome de Dravet é um tipo grave de epilepsia caracterizada por crises prolongadas que começam no primeiro ano de vida. É uma condição rara que afecta uma em 20.000 a 40.000 pessoas em todo o mundo.
O que causa a síndrome de Dravet?
Síndrome de Dravet é uma condição genética. Em 80% dos doentes com Dravet, a doença é causada por mutações no gene SCN1A. Pensa-se que os restantes 20% dos casos são o resultado de mutações noutros genes, alguns dos quais ainda não foram identificados.
A maior parte das mutações causadoras da doença ocorrem de novo, o que significa que são novas e não são transmitidas pelos pais. Mas até 10% do tempo, as mutações que causam a síndrome de Dravet são herdadas dos pais de uma forma autossómica dominante, o que significa que apenas uma cópia defeituosa do gene causador da doença é suficiente para a condição se desenvolver.
Sintomas da síndrome de Dravet
Síndrome de Dravet é caracterizada por convulsões que duram mais de cinco minutos e são difíceis de controlar com medicamentos anti-epilépticos. As convulsões podem ser desencadeadas por febre, doença, banho quente, ou tempo quente, particularmente nas fases iniciais da doença.
Os sintomas da síndrome de Dravet podem variar desde distúrbios do sono e problemas comportamentais até um maior risco de infecções.
A longo prazo, a maioria das crianças com síndrome de Dravet sofrem, até certo ponto, de problemas de desenvolvimento, tais como perturbações cognitivas e fraqueza na coordenação muscular conhecida como ataxia.
Como é tratada a síndrome de Dravet
Experiências anteriores mostraram que o tratamento com valproato, topiramato, clobazam, ou stiripentol pode reduzir as convulsões em doentes com síndrome de Dravet. Estes medicamentos também podem ser combinados para uma redução mais eficaz da frequência das convulsões.
Epidiolex, um derivado da cannabis foi recentemente aprovado pela FDA para tratar a síndrome de Dravet e a síndrome de Lennox-Gastaut.
Adicionalmente, uma dieta cetogénica, uma dieta muito rigorosa de baixo teor de hidratos de carbono e proteínas limitadas, uma dieta rica em gorduras, pode também ser prescrita por um médico experiente se os medicamentos anti-epilépticos não ajudarem suficientemente o doente.
P>Insvestigação sobre o desenvolvimento de novos tratamentos mais eficientes para o síndrome de Dravet está em curso. Uma terapia experimental chamada ZX008 está em ensaios clínicos para avaliar a segurança e eficácia do síndroma de Dravet.
Síndroma de Dravet
Síndroma de Dravet é uma condição vitalícia com sérias implicações na qualidade de vida dos pacientes e das suas famílias.
Pressão prolongada e frequente pode ter consequências graves, incluindo morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP), estado de epilepsia (SE), e um maior risco de acidentes como afogamentos ou ferimentos.
No entanto, com cuidados e supervisão regulares, a maioria dos doentes com síndrome de Dravet pode gerir os seus sintomas durante a idade adulta.
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Ana é doutorada em Imunologia pela Universidade de Lisboa e trabalhou como investigadora de pós-doutoramento no Instituto de Medicina Molecular (iMM) em Lisboa, Portugal. É licenciada em Genética pela Universidade de Newcastle e recebeu um mestrado em Arqueologia Biomolecular pela Universidade de Manchester, Inglaterra. Depois de deixar o laboratório para seguir uma carreira em Comunicação Científica, foi Directora de Comunicação Científica no iMM.
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