Discussão
A prevalência do mioclonus benigno do sono é desconhecida, mas a nossa experiência em dois centros sugere que a condição está a ser subreconhecida. Desde a elaboração deste relatório, um de nós (JE) viu mais quatro bebés com a condição durante um ano no Kinderspital Meran, que tem 1300 nascimentos anualmente. Durante o mesmo período, a epilepsia neonatal foi diagnosticada em três outros bebés.
Benign sleep myoclonus apresenta-se normalmente dentro de poucos dias após o nascimento. Os movimentos mioclónicos rítmicos aparecem enquanto o bebé está sonolento ou a dormir, mas param se a criança for acordada, e esta característica confirma o diagnóstico. Não encontramos nenhum caso clinicamente diagnosticado como tendo o mioclonus do sono – a paragem ao acordar – que mais tarde se revelou ter epilepsia. O mioclonus do sono desaparece normalmente após um período de semanas e foi resolvido na maioria dos casos por 3 meses de idade. Isto coincide com o período de maturação rápida dos padrões de sono observados durante os primeiros 3 meses de vida, no final dos quais ocorre o período mais longo de sono nocturno e o padrão diurno-nocturno é estabelecido. Durante as primeiras 12 semanas de vida, o período inicial de sono muda gradualmente de sono REM para sono não REM, e os períodos totais de sono REM continuam a diminuir acentuadamente durante os primeiros seis meses de vida.3,4
Embora a maioria dos pacientes com mioclonos do sono pareça livre de “convulsões” aos 3 meses de idade, alguns podem estar a ter episódios prolongados de mioclonos nocturnos para além desse período não observados, porque depois dessa idade o sono prolongado ocorre principalmente à noite, quando os pais estão a dormir. De facto, a condição pode persistir durante meses e anos, como mostra a tabela – no paciente 6 durou até aos 3 anos de idade, e nos pacientes 5, 9, e 11 resolveu aos 7, 6, e 5 meses respectivamente.
Benign sleep myoclonus pode ser confundido com epilepsia neonatal devido a uma doença subjacente grave, ou com convulsões neonatais benignas ou neonatais familiares. Quando os mioclonos são unilaterais, suspeita-se frequentemente de uma condição mais grave e o diagnóstico de mioclonos benignos do sono pode não ser considerado. Todos os nossos 15 pacientes tinham sacudidelas generalizadas e oito também tinham sacudidelas unilaterais. As investigações que não sejam um encefalograma não são úteis. As ecografias do cérebro de todos os nossos pacientes eram normais, assim como a tomografia computorizada craniana em dois e as ressonâncias magnéticas em um. O exame ultra-sonográfico do cérebro é justificado, especialmente se houver dúvidas sobre o diagnóstico e para aliviar a ansiedade dos pais, mas nem a irradiação da tomografia nem os riscos da anestesia para a ressonância magnética podem ser justificados nesta condição autolimitada.
Sete dos nossos pacientes receberam anticonvulsivos por períodos que vão de três meses a sete anos, sem benefícios. Os anticonvulsivantes são ineficazes no mioclonus do sono, e na verdade podem ser prejudiciais: ao causar sonolência, podem aumentar a frequência das convulsões: não há indicação para os dar. Os episódios podem ser eficazmente geridos acordando a criança, e os pais tornaram-se especialistas nisto através de medidas simples, tais como mudar fraldas ou apertar gentilmente as extremidades. É importante dizer aos pais para não acordarem a criança sacudindo.
Miscar esta condição benigna de autolimitação à epilepsia pode resultar em investigações desnecessárias, tratamento desnecessário, e ansiedade parental desnecessária.