Visão Geral
O que é a Polipose Associada ao MUTYH (MAP)?
Polipose Associada ao MUTYH (MAP) é uma condição rara, hereditária (hereditária) em que uma pessoa tem numerosos pólipos adenomatosos (crescimento anormal do tecido) no cólon e recto.
Pessoas com mutações nocivas no gene MUTYH (anteriormente chamado MYH) podem desenvolver vários tipos diferentes de pólipos no intestino grosso, incluindo adenomas, pólipos serrilhados sésseis e pólipos hiperplásicos. A maioria das pessoas que têm PAM desenvolvem geralmente entre 10 e 100 pólipos. Em casos raros, algumas pessoas que têm PAM podem ter cancro colorrectal sem qualquer pólipo, enquanto outras têm mais de 1.000 pólipos. Os pólipos colorrectais são frequentemente encontrados em pessoas com 40s.
Quais são os riscos de cancro associados à polipose associada ao MUTYH (MAP)?
As pessoas que têm MAP correm um risco acrescido de desenvolver cancro do cólon e rectal. A maioria dos cancros colorrectais ocorrerá entre os 40 e 60 anos de idade. Aproximadamente metade de todas as pessoas com MAP terão cancro colorrectal na altura do diagnóstico da MAP. (Os doentes que têm uma única mutação genética MUTYH têm um risco ligeiramente aumentado de cancro colo-rectal). Os doentes que têm MAP também têm um risco aumentado de cancro duodenal e da tiróide.
Existem outros riscos associados à polipose associada ao MUTYH (MAP)?
Embora a MAP afecte principalmente o intestino grosso (cólon) e o recto, as mutações genéticas encontram-se em todas as células do corpo, e outros órgãos podem ser afectados. Por exemplo, existe um risco de 4% a 25% de desenvolver pólipos estomacais e adenomas duodenais (pólipos no duodeno, a primeira parte do intestino delgado).
Como é herdada a polipose associada ao MUTYH (MAP)?
O MAP é diferente de outras síndromes hereditárias de cancro colorrectal porque é herdado num padrão autossómico recessivo (as mutações em ambas as cópias do gene (uma do pai e outra da mãe) devem ser herdadas para que a doença apareça).
Cada um tem duas cópias do gene MUTYH. As pessoas com MAP têm uma mutação em cada cópia deste gene. Isto significa que a mãe e o pai de uma pessoa com MAP têm cada um uma cópia do gene MUTYH com uma mutação; eles são conhecidos como “portadores”. Os portadores podem ter um risco ligeiramente maior de cancro colorrectal ou pólipos. Aproximadamente 1% a 2% da população tem uma mutação numa das suas cópias do gene MUTYH:
- As crianças de dois portadores de mutação têm uma probabilidade de 1 em 4 (25%) de não terem mutações MUTYH. Esta pessoa não seria completamente afectada e não poderia passar nenhuma mutação MUTYH aos seus filhos.
- Há uma hipótese de 2 em 4 (50%) de ser portador. Estas crianças não teriam MAP, mas teriam uma hipótese de passar a única mutação MUTYH que têm aos seus próprios filhos.
- Finalmente, há uma hipótese 1 em 4 (25%) de ambas as mutações MUTYH serem herdadas, caso em que esta pessoa teria MAP. Todos os filhos de alguém com MAP terão pelo menos uma mutação MUTYH.
As pessoas diagnosticadas com MAP devem informar os seus familiares sobre o seu diagnóstico e encorajá-los a submeterem-se a aconselhamento genético. Isto inclui uma avaliação da sua história pessoal, exploração da história familiar, e testes genéticos para as mutações do gene MUTYH identificadas na família. Serão também fornecidas recomendações para manter o paciente e a sua família saudáveis e para prevenir o cancro.