EMBARGOED FOR RELEASE UNTIL 4 PM ET, 21 de Junho de 2017
MINNEAPOLIS – Até 90% das pessoas com esclerose lateral amiotrófica (ALS) declaram não ter antecedentes familiares da doença. Agora, novas investigações descobriram que aproximadamente 17% desses casos de ALS podem ser causados por uma mutação genética, de acordo com um estudo publicado na edição online de Neurology®, a revista médica da Academia Americana de Neurologia, de 21 de Junho de 2017. Frequentemente referida como doença de Lou Gehrig, a ELA é uma doença neurológica progressiva que tira a capacidade das células nervosas de interagir com os músculos do corpo. Normalmente desenvolve-se em paralisia completa do corpo, incluindo os músculos necessários para falar, comer e respirar. Não há cura para a ELA, e eventualmente a doença é fatal. Chama-se ALS familiar quando existe uma história familiar clara de ALS. Chama-se ALS esporádica quando não há nenhum factor genético conhecido que a cause. “Não se pode distinguir a ELA familiar da ELA esporádica pelos sintomas ou pela forma como a doença se desenvolve, mas também é complicado determinar se uma pessoa herdou os genes da doença”, disse Summer Gibson, MD, da Faculdade de Medicina da Universidade de Utah em Salt Lake City e membro da Academia Americana de Neurologia. “Em algumas famílias, as pessoas podem morrer de outras causas antes do desenvolvimento da ELA, podem ser mal diagnosticadas ou nas famílias pequenas de hoje é possível que poucos membros da família herdem os genes que causam a doença”. Para o estudo, 87 pessoas com ELA sem historial familiar conhecido da doença foram submetidas a rastreios genéticos. Os investigadores analisaram os 23.000 genes de cada participante no estudo, concentrando-se em 33 genes ligados à ELA. Utilizando as últimas abordagens de sequenciação de genes, também analisaram os genes para ver quais estavam ligados à causa da ELA; alguns genes são mais comuns em pessoas com ELA, mas não aumentam o risco de desenvolver a doença. Os genes das pessoas com ELA foram também comparados aos genes de 324 pessoas que não tinham a doença. Foram encontradas variantes de genes raros ligados à ELA em 22 das 87 pessoas com ELA, ou 25 por cento. Nas pessoas que não tinham a ELA, 49 das 324 pessoas testadas, ou 15%, tinham variantes de genes raros ligados à ELA. Em geral, as pessoas com ELA tinham quase o dobro da probabilidade de ter uma variante genética associada à doença do que as que não tinham a doença. Na análise das variantes genéticas que são raras e provavelmente prejudiciais, 17% das pessoas com ELA tinham estes genes, em comparação com 4% das pessoas que não tinham a doença. Portanto, as pessoas com ELA tinham mais de quatro vezes mais probabilidades de ter estas variantes de genes raros e provavelmente prejudiciais do que as pessoas sem a doença. “Os nossos resultados sublinham que os factores genéticos desempenham um papel significativo na doença, o que é importante numa era de tratamentos com foco genético”, disse Gibson. “É possível que uma maior percentagem de casos esporádicos de ELA tenha um componente genético”. Será necessária mais investigação para descobrir outros possíveis estímulos genéticos e para definir melhor possíveis factores não genéticos que possam também desempenhar um papel na causa da ELA”. “As limitações incluem um tamanho de estudo limitado que se concentrou apenas em pessoas de ascendência europeia, o que significa que os resultados podem não ser semelhantes noutras populações. Além disso, entre os participantes saudáveis com genes ligados à ELA, a idade média era de 42 anos, enquanto a idade média de início da ELA esporádica é de 56 anos, pelo que é possível que pessoas no estudo que não tinham ELA possam desenvolver a doença mais tarde. O estudo foi apoiado pelos Institutos Nacionais de Saúde e Alvo da ELA. Para saber mais sobre a ALS, visite www.aan.com/patients.
A Academia Americana de Neurologia é a maior associação mundial de neurologistas e profissionais da neurociência, com 36.000 membros. A AAN dedica-se à promoção de cuidados neurológicos da mais alta qualidade centrados no paciente. Um neurologista é um médico com formação especializada no diagnóstico, tratamento e gestão de doenças do cérebro e do sistema nervoso como a doença de Alzheimer, AVC, enxaqueca, esclerose múltipla, concussão, doença de Parkinson e epilepsia.
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