O que é a Síndrome de Zellweger?
O espectro de Zellweger é um grupo de doenças genéticas que são todas consideradas expressões diferentes da mesma doença. A Síndrome de Zellweger é a mais grave destas expressões, aparecendo tipicamente em recém-nascidos com uma das doze mutações genéticas possíveis.
Quais são os sintomas?
Os sinais podem ser aparentes tão cedo quanto as primeiras horas de vida. Tais sintomas podem incluir, mas não estão limitados a:
- Tónus muscular fraco
- Seizuras
- Dificuldades de alimentação
- Cistos de fígado
- Perda de visão
- Perda de audição
- Características faciais tais como um rosto achatado, ponte nasal larga, e uma testa alta
- Deficiência intelectual
- Olhos largamente espaçados
- Cataratos
- Movimento involuntário dos olhos
- Baço e/ou fígado anormalmente grandes
Como se obtém a Síndrome de Zellweger?
Esta doença é herdada através de um padrão autossómico recessivo (ambos os pais devem ser portadores e transmitir a mutação genética ao seu filho). Pode ser causada por um de pelo menos doze genes diferentes que estão envolvidos na criação e função dos peroxisomas (células que ajudam a decompor os ácidos gordos e a produzir determinados lípidos). As mutações nestes genes perturbam a criação e função dos peroxisomas, que depois afectam a forma como o sistema nervoso funciona. Embora esta perturbação possa ser causada por qualquer uma das doze mutações, 70% das pessoas com esta doença são portadoras da mutação no gene PEX1.
Como é diagnosticada a Síndrome de Zellweger?
Diagnóstico de Zellweger tipicamente começa algumas horas após o nascimento, uma vez que os primeiros sinais são notados (tipicamente as características faciais distintas). São administrados testes de sangue ou urina para confirmar o diagnóstico. Os testes genéticos também podem ser feitos para testar qualquer uma das doze mutações.
Is There a Treatment?
P>Embora não haja cura actualmente, os sintomas podem ser aliviados com certas terapias e medicamentos.