p>Hunter’s Hope foi fundada em 1997 quando Hunter Kelly (2/14/97 – 8/5/05) foi diagnosticada com uma Leucodistrofia conhecida como doença de Krabbe.
Krabbe Disease é uma das mais de 50 leucodistrofias conhecidas, que são doenças genéticas e progressivas que afectam a mielina no cérebro (também conhecida como matéria branca).
Sozinha, cada Leucodistrofia pode ser considerada rara, mas como grupo, estas doenças afectam aproximadamente 1 em 7.000 indivíduos.
O que é uma Leucodistrofia?
Leucodistrofias são um grupo de perturbações que causam deterioração da matéria branca, ou mielina, no cérebro. O termo Leucodistrofia é derivado do prefixo leuco, que significa branco, e da palavra distrofia, que significa crescimento imperfeito. Portanto, a leucodistrofia é caracterizada pelo crescimento imperfeito da matéria branca no cérebro.
A matéria branca, também conhecida como mielina, compõe a bainha isolante que envolve o sistema nervoso. Este revestimento protector actua muito como o revestimento em volta do fio eléctrico, na medida em que é responsável pela rápida transmissão de sinais de e para o cérebro para os neurónios em todo o corpo.
Sem matéria branca (mielina), a comunicação entre o cérebro e o sistema nervoso torna-se perturbada ou inexistente, resultando assim numa Leucodistrofia.
Quantos Leucodistrofias existem?
Correntemente, existem mais de 50 Leucodistrofias identificadas, embora quase metade dos doentes com Leucodistrofia ainda permaneçam sem classificação. Esta lista tem crescido significativamente nos últimos dez anos. medida que a investigação avança, os cientistas continuarão a descobrir e a classificar novas variações nesta família de doenças.
Como se obtém uma Leucodistrofia?
A maioria das Leucodistrofias são genéticas, o que significa que são passadas dos pais para os filhos. Dependendo da Leucodistrofia, a forma como um gene mutado é herdado será diferente.
P>Embora rara, pesquisas recentes indicaram também que algumas Leucodistrofias se desenvolvem esporadicamente, o que significa que não é genética e que nenhum dos pais é portador de um gene mutado.
Como são diagnosticadas as Leucodistrofias?
Muitas vezes, as RM são utilizadas para produzir imagens detalhadas do cérebro para ajudar no diagnóstico inicial de uma Leucodistrofia. Dependendo da Leucodistrofia, medidas de diagnóstico adicionais podem incluir testes de sangue, urina, audição e condução nervosa ou TAC.
Rastreio de recém-nascidos também pode ser usado para ajudar a detectar um número limitado de Leucodistrofias. Actualmente, o rastreio de recém-nascidos existe apenas para a doença de Krabbe e a Adrenoleucodistrofia (ALD). No entanto, prevê-se que este grupo cresça à medida que a investigação continua a avançar. Infelizmente, nem todos os estados incluem Krabbe e ALD nos seus painéis de rastreio de recém-nascidos.
Existe tratamento para Leucodistrofias?
Dependente do tipo de Leucodistrofia e do nível de progressão no momento do diagnóstico, alguns tratamentos podem estar disponíveis, tais como transplante de sangue do cordão umbilical ou medula óssea e terapia genética para travar a progressão da doença. Na maioria dos casos, contudo, o tratamento deve ser administrado antes que a doença progrida demasiado.
Estudos de investigação explorando a eficácia da substituição enzimática e da terapia genética estão também em curso para algumas Leucodistrofias.
Embora não haja cura para as Leucodistrofias, estas são tratáveis.
Uma pessoa afectada que não se qualifica para os transplantes ou terapias acima mencionados pode ainda receber cuidados de excelência adaptados às necessidades em constante mudança da criança. O nível de conforto e a qualidade de vida podem ser grandemente melhorados com uma abordagem integrada dos cuidados.
A través da Leukodystrophy Care Network, uma equipa de médicos é constituída para prestar vários aspectos dos cuidados específicos à criança. Embora isto não pare a progressão da doença, tomar medidas desta forma proactiva é extremamente benéfico na gestão dos sintomas.
Para mais informações sobre cuidados de qualidade, visite a nossa página Leukodystrophy Care Network.
Quais são os sintomas da Leucodistrofia?
O mais comum, a Leucodistrofia é definida por um declínio gradual no desenvolvimento causado por danos na mielina (ou matéria branca) do cérebro. Sem mielina saudável, os sinais de e para o cérebro não podem viajar adequadamente, ou de todo.
Um bebé ou criança que anteriormente apresentava um desenvolvimento normal pode experimentar perda progressiva na marcha, tónus corporal, visão, audição, deglutição e capacidade de alimentação.
O que torna as leucodistrofias semelhantes? O que as torna diferentes?
Todos os Leukodystrophies são o resultado de um crescimento impróprio de mielina, também conhecida como matéria branca. A mielina serve como bainha isolante que cobre as células nervosas para proteger e assegurar os sinais que viajam de e para os neurónios e o cérebro. Milhares de químicos compõem e afectam a bainha protectora da mielina de alguma forma.
Leucodistrofias são causadas por uma deficiência numa destas substâncias químicas, resultando na deterioração da mielina.
Muitos genes estão envolvidos no processo de produção de mielina saudável. Uma mutação, ou defeito, em qualquer um dos genes associados a este processo pode resultar numa Leucodistrofia. Os sintomas variam dependendo do tipo e fase de cada doença específica.
Que investigação está a ser feita para ajudar aqueles que têm Leucodistrofias?
Através da Hunter’s Hope Foundation, cientistas do Hunter James Kelly Research Institute estão a investigar vários aspectos das Leucodistrofias na esperança de melhorar as terapias disponíveis e, por fim, encontrar uma cura para estas doenças.