Se um médico suspeitar de narcolepsia, ele ou ela provavelmente recomendará estudos sobre o sono. Estes testes são essenciais para fornecer provas claras de sonolência, para examinar o padrão de sono REM (rapid-eye-movement), e para determinar se outras perturbações podem estar a contribuir para os sintomas de um paciente.
Testes de tipos de sono
Testes geralmente consistem numa pernoita num laboratório de sono para um teste chamado polissonograma, seguido no dia seguinte pelo Teste de Latência de Sono Múltiplo (vulgarmente conhecido como MSLT).
Um polissonograma é um registo de ondas cerebrais, movimentos oculares, tónus muscular, e respiração durante uma noite de sono. Em pessoas com narcolepsia, o polissonograma é feito para avaliar a quantidade e qualidade do sono nocturno e para procurar qualquer evidência de um distúrbio adicional do sono (por exemplo, apneia do sono ou movimentos periódicos dos membros durante o sono).
O Teste de Latência de Sono Múltiplo é frequentemente o teste mais importante para diagnosticar a narcolepsia. É uma série de cinco cochilos programados espalhados ao longo do dia. A cada duas horas, o paciente tem a oportunidade de dormir durante 20 minutos ou mais. O MSLT é feito no dia seguinte ao polissonograma para que um médico possa determinar se o sono nocturno anterior pode estar a afectar as sestas diurnas.
Dr. Scammell descreve como um polissonograma e um teste de latência de sono múltiplo (MSLT) são usados no diagnóstico da narcolepsia.
p>Preparação para testes de sono
O polissonograma e o MSLT podem ser perturbados por uma variedade de factores, pelo que é importante obter instruções claras sobre como se preparar para estes testes.
Um médico recomendará normalmente que um paciente pare, uma a três semanas antes dos testes, qualquer medicação que possa afectar o cérebro. Isto é especialmente importante para medicamentos usados para tratar a depressão, drogas que aumentam a atenção, e drogas com potencial para abuso ou dependência, tais como anfetaminas ou cocaína.
Dr. Maski explica o valor da utilização de um diário de sono.
>p> É importante obter sono suficiente antes dos testes. Um médico pode solicitar que um paciente mantenha um diário de sono durante uma a duas semanas antes dos testes para ter a certeza de que o sono insuficiente não é um factor contribuinte. Descarregue o Diário de Sono imprimível (PDF) para acompanhar os seus padrões de sono. Durante este período, o médico pode também querer medir a actividade de um paciente utilizando uma técnica conhecida como actigrafia baseada no pulso. Para tal, o paciente é solicitado a usar um dispositivo semelhante a um relógio de pulso que regista os movimentos do corpo para estimar as quantidades de sono.
Se alguém tiver uma tendência para dormir rotineiramente mais tarde do que as 8 da manhã, o médico pode recomendar alterações ao horário do sono ou ao calendário dos testes de sono.
Resultados de testes compreensíveis
Em pessoas com narcolepsia, o polissonograma nocturno é frequentemente normal. No entanto, cerca de um terço dos doentes com narcolepsia com cataplexia entrarão no sono REM dentro de 15 minutos após adormecerem, e isto é considerado muito favorável a um diagnóstico de narcolepsia.1
O polissonograma também pode mostrar que um indivíduo dúzia em menos de cinco minutos ou tem quantidades superiores ao normal de sono não-REM leve, mas estes fenómenos não são decisivos para um diagnóstico. Este teste também é útil para identificar quaisquer distúrbios adicionais do sono (por exemplo, apneia do sono ou movimentos periódicos dos membros durante o sono) que possam contribuir para um sono de má qualidade.
Se alguém tiver narcolepsia, o MSLT geralmente revela que a pessoa adormece rapidamente (em menos de oito minutos, em média, durante as sestas) e entra no sono REM durante duas ou mais sestas. Este padrão no MSLT é considerado altamente sugestivo de narcolepsia. Em contraste, a maioria das pessoas sem narcolepsia demora muito mais tempo a adormecer durante as sestas, e se adormecerem, raramente entram em sono REM. Os resultados do MSLT podem destacar dois indicadores principais da narcolepsia:
- As pessoas com narcolepsia podem adormecer rapidamente, mesmo após uma boa noite de sono.
- As pessoas com narcolepsia têm uma regulação deficiente do sono REM. Normalmente, o sono REM ocorre apenas durante a noite, mas em pessoas com narcolepsia, pode ocorrer a qualquer hora do dia.
Por vezes os resultados do MSLT não são claros, e um médico pode recomendar a repetição do teste se achar provável a narcolepsia.
Outros testes
Ocasionalmente um médico pode recomendar a verificação do nível de hipocretina-1 no líquido cefalorraquidiano. Este teste é muito específico para a narcolepsia, uma vez que os níveis de hipocretina são baixos em quase nenhuma outra condição. O teste requer uma punção lombar (punção lombar) para recolher o líquido, e pode tornar o diagnóstico muito mais claro em algumas crianças, em adultos que têm cataplexia invulgar, e em qualquer pessoa que não possa interromper os medicamentos que interferem com o MSLT. Este teste está agora disponível através do Mayo Labs.
Embora a maioria das pessoas que têm narcolepsia carreguem um marcador genético (HLA-DQB1*06:02) associado com a doença, este gene é apenas um factor predisponente para o desenvolvimento da narcolepsia. Os testes para a sua detecção não confirmarão o diagnóstico da doença. Na realidade, este gene é moderadamente comum na população em geral, pelo que fornece apenas provas diagnósticas modestas. Ainda assim, alguns médicos consideram o teste útil quando os sintomas são atípicos.