picture courtesy of FOD Support Group Healthcare Providers
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VLCAD é um dos vários Transtornos de Oxidação de Ácido Gordo (FAOD) em que existe uma incapacidade de decompor certas gorduras, causada por uma deficiência enzimática. Isto resulta numa diminuição da capacidade de passar muito tempo sem alimentos ou calorias (jejum). Saiba mais.
Sobre um em cada 30.000 bebés que nasce com VLCAD.
Antes da inclusão do VLCAD no teste de rastreio do recém-nascido, três tipos de VLCAD foram reconhecidos pela gravidade da condição:
- Uma forma de início precoce grave que se apresentava tipicamente nos primeiros meses de vida e incluía doença cardíaca (cardiomiopatia) e falência de múltiplos órgãos.
- Uma forma de início precoce com um fígado aumentado que não incluía um coração aumentado (cardiomiopatia), e que se apresentava com baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicémia).
- Uma forma de início mais suave, mais tardia ou adulta que afecta os músculos. Apresenta-se com ruptura intermitente do tecido muscular (rabdomiólise), cãibras musculares e/ou dor, e/ou intolerância ao exercício.
Agora que o VLCAD pode ser detectado através de rastreio de recém-nascidos, a determinação do tipo de VLCAD é determinada através de testes genéticos e bioquímicos. Com o tratamento desde a infância, espera-se que as crianças com todos os tipos de VLCAD tenham uma vida completa. No entanto, ainda estão em risco de complicações em momentos de doença, stress, e actividade física prolongada ou extrema.