Sanfilippo Syndrome is caused by a defect in a single gene. É uma doença hereditária do metabolismo que significa que o corpo não pode decompor adequadamente longas cadeias de moléculas de açúcar chamadas mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (também conhecidos por GAGs). A síndrome de Sanfilippo pertence a um grupo de doenças chamadas mucopolissacaridoses (MPS). Especificamente, é conhecida como MPS III. A Síndrome de Sanfilippo ocorre quando as enzimas de que o organismo necessita para decompor o sulfato de Heparan (HS) estão ausentes ou são defeituosas. Quando a SH não é decomposta, o corpo não a liberta. Em vez disso, é armazenado dentro dos lisossomas de cada célula do corpo.
É por isso que a Síndrome de Sanfilippo é classificada como doença de armazenamento lisossómico (LSD). À medida que os GAGs se acumulam, danificam as células em que são armazenados. Isto leva à degeneração progressiva do sistema nervoso central.
Até à data, existem quatro tipos de síndrome de Sanfilippo. Distinguem-se pela enzima que é afectada.
- Sanfilippo Tipo A: heparan N-sulfatase. A taxa de incidência estimada é de 1 em 100.000 nascidos vivos.
- Sanfilippo Tipo B: alfa-N-acetilglucosaminidase. A taxa de incidência estimada é de 1 em 200.000 nascidos vivos.
- Sanfilippo Tipo C: acetil-CoAlpha-glucosaminidase acetiltransferase. A taxa de incidência estimada é de 1 em 1.400.000,
- Sanfilippo Tipo D: N-acetilglucosamina 6-sulfatase. A taxa de incidência estimada é 1 em 1.100.000,
Combinado, os quatro tipos de Sanfilippo apresentam em aproximadamente 1 em 70.000 nascimentos.
Sanfilippo é uma doença insidiosa que muitas vezes não é detectada durante anos. A maioria das crianças nascem sem sinais visíveis de que algo está errado. Só nos anos pré-escolares é que as crianças começam a mostrar atrasos; mesmo assim, a doença é muitas vezes mal diagnosticada. Testes altamente especializados e focalizados devem ser feitos para diagnosticar Sanfilippo.
Sanfilippo é progressivo e pode ser dividido em fases.
P>Primeira fase: A criança afectada apresentará fala atrasada, bem como ligeiras anomalias faciais e problemas de comportamento. São frequentemente mal diagnosticadas como Autistic. As crianças afectadas são propensas a infecções frequentes dos seios nasais, infecções dos ouvidos, e diarreia crónica. Podem ter cáries ou dentes lascados devido ao esmalte fraco e dores de cabeça devido à pressão acumulada de fluido no cérebro. As crianças podem procurar contributos demonstrados pela estimulação vestibular. Deformidades ósseas menores como um esterno elevado e costelas queimadas são bastante comuns. As crianças têm grandes circunferências da cabeça, devido a uma deformidade do crânio, floração do lóbulo frontal.
Segundo estágio: A criança afectada tornar-se-á excessivamente activa, muitas vezes diagnosticada com TDAH ou distúrbio desafiante oposto extremo. São inquietas, sofrem de insónia e exibem um comportamento difícil. Medos irracionais são comuns, ou parecem não ter medo, correrão para a rua para evitar caminhar por um cão na calçada. Muitas crianças são obrigadas a mastigar coisas – os médicos podem diagnosticar isto como um distúrbio de processamento sensorial. Podem experimentar grandes birras de temperamento acompanhadas de comportamento inconsolável e compulsivo; agarrar pessoas ou objectos, gritar sem razão aparente, rir-se, encaixar-se. Algumas crianças têm convulsões, outras têm problemas visuais e auditivos. Com o tempo, a perda da fala ocorre e as capacidades de comunicação diminuem juntamente com a regressão cognitiva e a perda das capacidades motoras.
Terceira fase: A doença terá a sua mortalidade máxima. A criança perderá a capacidade de andar, falar e comer por conta própria enquanto o seu corpo se desliga. A morte pode ocorrer logo aos três anos de idade. Mais comuns, porém, são as crianças que vivem até à adolescência. As crianças sucumbem frequentemente a pneumonias ou outros tipos de infecções. Alguns casos de crianças com formas atenuadas de Sanfilippo foram relatados como vivendo até à 3ª ou 4ª década de vida, mas com uma má qualidade de vida.
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