Quali sono i sintomi dell’anemia di Fanconi?
I sintomi più comuni dell’anemia di Fanconi (FA) sono:
- stanchezza estrema
- infezioni frequenti
- macchie facili
- sanguinamento del naso o delle gengive
Questi sintomi sono dovuti al basso numero di globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. Circa il 75% dei bambini con FA hanno una o più delle seguenti caratteristiche fisiche:
- macchie di caffè al latte (segni di nascita marrone chiaro)
- statura corta
- anomalie dei pollici e delle braccia (mancanti, deformi, o extra pollici o un osso dell’avambraccio incompletamente sviluppato/mancante)
- basso peso alla nascita
- testa o occhi piccoli
- anomalie dei reni, dei genitali, del tratto gastrointestinale, del cuore e del sistema nervoso centrale.
A volte la leucemia o la mielodisplasia è il primo segno di FA. I bambini con FA possono avere solo alcune delle caratteristiche cliniche o nessuna.
Cosa causa la FA?
La FA è una malattia genetica. È un disordine recessivo. Se entrambi i genitori sono portatori di un difetto (mutazione) nello stesso gene FA, ciascuno dei loro figli ha il 25% di possibilità di ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Quando entrambi questi geni colpiti sono ereditati, il bambino ha la FA. I portatori del difetto genetico (per esempio, i genitori) non hanno la malattia.