La sindrome di Sanfilippo è causata da un difetto di un singolo gene. È una malattia ereditaria del metabolismo che significa che il corpo non può scomporre correttamente lunghe catene di molecole di zucchero chiamate mucopolisaccaridi o glicosaminoglicani (aka GAGs). La sindrome di Sanfilippo appartiene a un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). In particolare, è conosciuta come MPS III. La sindrome di Sanfilippo si verifica quando gli enzimi di cui il corpo ha bisogno per scomporre l’eparan solfato (HS) sono assenti o difettosi. Quando l’HS non viene scomposto, il corpo non lo rilascia. Invece, viene immagazzinato all’interno dei lisosomi di ogni cellula del corpo.
Questo è il motivo per cui la sindrome di Sanfilippo è classificata come una malattia di stoccaggio lisosomiale (LSD). Quando i GAG si accumulano, danneggiano le cellule in cui sono immagazzinati. Questo porta alla degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale.
Ad oggi, ci sono quattro tipi di sindrome di Sanfilippo. Si distinguono per l’enzima interessato.
- Sanfilippo tipo A: eparano N-solfatasi. Il tasso di incidenza stimato è di 1 su 100.000 nati vivi.
- Sanfilippo Tipo B: alfa-N-acetilglucosaminidasi. Il tasso di incidenza stimato è di 1 su 200.000 nati vivi.
- Sanfilippo tipo C: acetil-CoAlpha-glucosaminide acetiltransferasi. Il tasso di incidenza stimato è 1 su 1.400.000.
- Sanfilippo Tipo D: N-acetilglucosamina 6-solfatasi. Il tasso di incidenza stimato è di 1 su 1.100.000.
Complessivamente, i quattro tipi di Sanfilippo si presentano in circa 1 su 70.000 nascite.
Sanfilippo è una malattia insidiosa che spesso non viene scoperta per anni. La maggior parte dei bambini nasce senza segni visibili che qualcosa non va. Non è fino agli anni prescolari che i bambini iniziano a mostrare ritardi; anche allora, la malattia è spesso mal diagnosticata. Per diagnosticare la Sanfilippo è necessario effettuare test altamente specializzati e mirati.
La Sanfilippo è progressiva e può essere suddivisa in fasi.
Prima fase: Il bambino affetto mostrerà un linguaggio ritardato così come lievi anomalie facciali e problemi comportamentali. Sono spesso diagnosticati erroneamente come autistici. I bambini colpiti sono inclini a frequenti infezioni del seno, infezioni dell’orecchio e diarrea cronica. Possono avere carie o denti scheggiati a causa dello smalto debole e mal di testa a causa della pressione del liquido accumulato sul cervello. I bambini possono cercare un input dimostrato dalla stimolazione vestibolare. Deformità ossee minori come uno sterno sollevato e costole svasate sono abbastanza comuni. I bambini hanno grandi circonferenze della testa, a causa di una deformità del cranio, fioritura del lobo frontale.
Secondo stadio: Il bambino colpito diventerà eccessivamente attivo, spesso diagnosticato con ADHD o disturbo oppositivo estremo. Sono irrequieti, soffrono di insonnia e mostrano un comportamento difficile. Le paure irrazionali sono comuni, o sembrano non avere paura, correranno in strada per evitare di passare vicino a un cane sul marciapiede. Molti bambini sono costretti a masticare le cose – i medici possono diagnosticare questo come un disturbo di elaborazione sensoriale. Possono avere grossi scatti d’ira accompagnati da un comportamento inconsolabile e compulsivo: afferrare persone o oggetti, urlare senza motivo apparente, ridere a crepapelle. Alcuni bambini hanno crisi epilettiche, altri hanno problemi di vista e udito. Con il tempo, si verifica la perdita del linguaggio e le capacità di comunicazione diminuiscono insieme alla regressione cognitiva e alla perdita delle capacità motorie.
Terzo stadio: La malattia prenderà il suo pedaggio finale. Il bambino perderà la capacità di camminare, parlare e mangiare da solo mentre il suo corpo si spegne. La morte può avvenire già all’età di tre anni. Più comune, tuttavia, sono i bambini che vivono fino ai primi anni dell’adolescenza. I bambini spesso soccombono alla polmonite o ad altri tipi di infezioni. Alcuni casi di quelli con forme attenuate di Sanfilippo sono stati riportati per vivere fino alla terza o quarta decade di vita, ma con una scarsa qualità di vita.
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