I problemi al tendine d’Achille, la spessa banda di tessuto che collega i muscoli del polpaccio all’osso del tallone, in genere non segnalano una condizione del cervello. Ma per un uomo in Cina, i grumi sul tendine d’Achille sono stati un segno precoce di una grave malattia metabolica che ha colpito il suo cervello.
L’uomo di 27 anni è stato ricoverato dopo aver sviluppato sintomi neurologici, tra cui un cambiamento nella sua personalità, secondo un rapporto del caso, pubblicato ieri (21 ottobre) sulla rivista JAMA Neurology. È diventato irritabile e iperattivo e ha avuto problemi con la sua memoria, secondo gli autori, dal First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University di Chongqing, Cina.
Due anni prima del suo ricovero, l’uomo ha sviluppato occhi vitrei e letargia, e circa un decennio fa, ha sviluppato masse indolori su entrambi i suoi tendini di Achille che erano 2 pollici (5 centimetri) di diametro, il rapporto dice.
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Al suo ricovero, i medici della Chongqing Medical University hanno notato che l’uomo aveva ancora grumi indolori su entrambi i tendini di Achille, ma i grumi erano ora più grandi, circa 3 pollici (8 cm) di diametro. Aveva anche difficoltà a mantenere l’equilibrio mentre camminava in linea retta.
I test di laboratorio hanno inoltre rivelato che i livelli di grasso nel suo sangue, chiamati trigliceridi, erano insolitamente alti – più del doppio del livello normale.
Una risonanza magnetica delle caviglie ha mostrato l’allargamento dei suoi tendini di Achille, e una risonanza magnetica del suo cervello ha anche mostrato anomalie, il rapporto ha detto.
Un test genetico ha infine portato alla diagnosi dell’uomo: aveva la xantomatosi cerebrotendinea, una rara condizione genetica in cui il corpo di una persona non può scomporre efficacemente i grassi come il colesterolo, secondo il National Institutes of Health (NIH)’s Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Questo porta allo sviluppo di escrescenze grasse, chiamate xantomi, nel corpo, specialmente nel cervello e nei tendini.
La condizione causa spesso problemi neurologici progressivi, tra cui demenza e difficoltà di movimento, così come cambiamenti comportamentali, tra cui agitazione, aggressività e depressione. Può anche causare cataratta e deterioramento mentale, dice il GARD.
Il disturbo è causato da mutazioni in un gene chiamato CYP27A1, che produce un enzima coinvolto nella rottura del colesterolo, secondo il NIH. Questa condizione è stimata per colpire circa 1 su un milione di persone in tutto il mondo, dice il NIH.
Alcuni sintomi possono apparire già nell’infanzia o nell’adolescenza, ma i segni sono spesso mancati o ai pazienti viene data la diagnosi sbagliata; come risultato, la vera diagnosi può essere ritardata fino a 25 anni, dice il rapporto.
La condizione è spesso trattata con un farmaco chiamato acido chenodeossicolico (CDCA), che può ridurre i livelli di colesterolo. Tuttavia, anche con il trattamento, i sintomi neurologici dei pazienti spesso peggiorano nel tempo, hanno detto gli autori del case report.
Nel caso attuale, l’uomo ha sperimentato alcuni miglioramenti nei suoi occhi vitrei dopo 18 mesi di trattamento e la dimensione delle sue lesioni cerebrali è anche diminuita leggermente, ha detto il rapporto. Ma i suoi sintomi di agitazione e iperattività sono rimasti gli stessi, e ora è costretto a letto e incapace di badare a se stesso, hanno detto gli autori del rapporto.
Hanno concluso che “la diagnosi precoce e l’intervento sono fattori chiave” nella prospettiva dei pazienti con xantomatosi cerebrotendinea.
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Originariamente pubblicato su Live Science.
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