La sindrome di Dravet è un grave tipo di epilessia caratterizzata da crisi prolungate che iniziano nel primo anno di vita. È una condizione rara che colpisce una persona su 20.000-40.000 in tutto il mondo.
Cosa causa la sindrome di Dravet?
La sindrome di Dravet è una condizione genetica. Nell’80% dei pazienti Dravet, la malattia è causata da mutazioni nel gene SCN1A. Il restante 20% dei casi si pensa sia il risultato di mutazioni in altri geni, alcuni dei quali devono ancora essere identificati.
La maggior parte delle mutazioni che causano la malattia si verificano de novo, cioè sono nuove e non trasmesse dai genitori. Ma fino al 10% delle volte, le mutazioni che causano la sindrome di Dravet sono ereditate dai genitori in modo autosomico dominante, il che significa che solo una copia difettosa del gene che causa la malattia è sufficiente per sviluppare la condizione.
Sintomi della sindrome di Dravet
La sindrome di Dravet è caratterizzata da convulsioni che durano più di cinque minuti e sono difficili da controllare con farmaci anti-epilessia. Le crisi possono essere scatenate dalla febbre, da una malattia, da un bagno caldo o da un clima caldo, soprattutto nelle prime fasi della malattia.
I sintomi della sindrome di Dravet possono variare da disturbi del sonno e problemi comportamentali a un maggior rischio di infezioni.
A lungo termine, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Dravet sperimentano problemi di sviluppo in qualche misura, come il deterioramento cognitivo e la debolezza nella coordinazione muscolare nota come atassia.
Come viene trattata la sindrome di Dravet
Le esperienze precedenti hanno dimostrato che il trattamento con valproato, topiramato, clobazam o stiripentolo può ridurre le convulsioni nei pazienti con sindrome di Dravet. Questi farmaci possono anche essere combinati per una riduzione più efficace della frequenza delle crisi.
Epidiolex, un derivato della cannabis è stato recentemente approvato dalla FDA per trattare la sindrome di Dravet e la sindrome di Lennox-Gastaut.
Inoltre, una dieta chetogenica, una dieta molto rigorosa a basso contenuto di carboidrati e proteine limitate e ad alto contenuto di grassi, può anche essere prescritta da un medico esperto se i farmaci antiepilettici non aiutano sufficientemente il paziente.
La ricerca sullo sviluppo di nuovi e più efficaci trattamenti per la sindrome di Dravet è in corso. Una terapia sperimentale chiamata ZX008 è in studi clinici per valutare la sicurezza e l’efficacia nella sindrome di Dravet.
Outlook della sindrome di Dravet
La sindrome di Dravet è una condizione che dura tutta la vita, con serie implicazioni sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Le crisi lunghe e frequenti possono avere conseguenze gravi, tra cui la morte improvvisa e inaspettata nell’epilessia (SUDEP), lo stato epilettico (SE), e un rischio maggiore di incidenti come l’annegamento o le lesioni.
Tuttavia, con cure regolari e supervisione, la maggior parte dei pazienti con sindrome di Dravet può gestire i propri sintomi in età adulta.
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Ana ha conseguito un dottorato di ricerca in immunologia presso l’Università di Lisbona e ha lavorato come ricercatrice post-dottorato presso l’Instituto de Medicina Molecular (iMM) di Lisbona, Portogallo. Si è laureata con una laurea in genetica presso l’Università di Newcastle e ha conseguito un master in archeologia biomolecolare presso l’Università di Manchester, in Inghilterra. Dopo aver lasciato il laboratorio per perseguire una carriera nella comunicazione scientifica, è stata direttore della comunicazione scientifica all’iMM.