L’associazione VACTERL comporta difetti anatomici multipli. Questi difetti sono congeniti e possono essere evidenti alla nascita (per esempio, atresia anale, fistola tracheoesofagea e atresia esofagea, difetti radiali) o non essere riconosciuti fino a più tardi (per esempio, malformazioni cardiache, vertebrali e renali). La combinazione di malformazioni può variare molto da un bambino all’altro e un bambino affetto in genere non avrà tutte le malformazioni elencate di seguito.
Anomalie vertebrali
Le anomalie vertebrali sono difetti della colonna vertebrale. Questi difetti includono vertebre mancanti, vertebre malformate (vertebre semi-formate chiamate emivertebre, vertebre a forma di farfalla, fessure vertebrali e fusione di vertebre), costole mancanti, un numero aumentato di costole (costole in sovrannumero), fusioni di costole e scissione di costole. Si può anche verificare la curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi) e l’assenza dell’osso più basso della colonna vertebrale (agenesia sacrale).
Atresia anale
L’atresia anale è una malformazione in cui l’apertura che collega il retto attraverso l’ano all’esterno è chiusa. La chiusura può essere una sottile membrana di pelle o un blocco più spesso di pelle e muscoli. Questa condizione, chiamata anche ano imperforato, impedisce il normale passaggio del contenuto intestinale. L’atresia anale può coesistere con anomalie nel tratto urogenitale inferiore.
Difetti cardiaci
Nell’associazione VACTERL si possono verificare diversi difetti cardiaci, il più comune dei quali è il difetto del setto ventricolare (VSD). Il cuore normale ha quattro camere. Le due camere superiori, conosciute come atri, sono separate l’una dall’altra da una partizione fibrosa conosciuta come il setto atriale. Le due camere inferiori sono conosciute come ventricoli e sono separate l’una dall’altra dal setto ventricolare. Le valvole collegano gli atri (destro e sinistro) ai rispettivi ventricoli. L’aorta, il vaso principale della circolazione arteriosa, porta il sangue dal ventricolo sinistro al resto del corpo. Un VSD è un foro nel setto ventricolare e può verificarsi in qualsiasi punto del setto. Le dimensioni e la posizione del difetto determinano la gravità dei sintomi. Un piccolo difetto del setto ventricolare può chiudersi da solo (spontaneamente) o diventare meno significativo man mano che il bambino matura e cresce. Un difetto di dimensioni moderate può influenzare la capacità del cuore di pompare efficacemente il sangue ai polmoni e al resto del corpo (insufficienza cardiaca congestizia). I sintomi associati all’insufficienza cardiaca includono un ritmo anormalmente rapido della respirazione (tachipnea), affanno, un battito cardiaco insolitamente veloce (tachicardia) e mancata crescita al ritmo previsto (mancata crescita). Un grande difetto del setto ventricolare può causare complicazioni pericolose per la vita durante l’infanzia.
I difetti cardiaci congeniti addizionali che si sono verificati nell’associazione VACTERL includono difetti del setto atriale (ASD); sindrome del cuore sinistro ipoplasico (una condizione di vita in cui c’è sottosviluppo del ventricolo sinistro, della valvola aortica e/o mitrale, e dell’aorta ascendente); trasposizione delle grandi arterie (una condizione in cui l’aorta e l’arteria polmonare sono scambiate in posizione); una malformazione complessa nota come tetralogia di Fallot; e il dotto arterioso pervio. (Per maggiori informazioni su queste condizioni, scegliete il nome del disturbo come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
Fistola tracheoesofagea e/o atresia esofagea
Un collegamento anomalo tra la trachea e l’esofago (fistola tracheoesofagea) è il difetto di nascita più comune nell’associazione VACTERL. La malformazione potenzialmente permette al cibo di essere inalato (aspirato) nei polmoni, che, a sua volta, può provocare infezioni respiratorie (ad esempio, polmonite) e mancata crescita. Può essere presente anche l’atresia esofagea, una malformazione in cui l’esofago si restringe a un sottile cordone o termina in una sacca cieca piuttosto che fornire un passaggio allo stomaco. Queste due condizioni possono provocare difficoltà di respirazione, alimentazione e deglutizione.
Anomalie renali
Una varietà di anomalie che colpiscono i reni e il tratto urinario, tra cui l’assenza di sviluppo di uno o entrambi i reni (aplasia renale), malformazione di uno o entrambi i reni (displasia renale), reni spostati o mal posizionati (ectopia renale), reflusso anormale di urina nel tubo (uretere) che porta l’urina alla vescica (reflusso vescico-ureterale), con conseguente accumulo anormale di urina nei reni (idronefrosi). Inoltre, i bambini affetti possono avere frequenti infezioni del tratto urinario e l’apertura uretrale può essere posizionata in modo anomalo alla fine del pene (ipospadia).
Anomalie agli arti
Un altro importante risultato associato all’associazione VACTERL sono i difetti che colpiscono l’avambraccio dal lato del pollice (raggio). Questi difetti possono includere l’assenza del radio (aplasia radiale), il sottosviluppo del radio (ipoplasia radiale), il sottosviluppo o l’assenza del pollice e/o la presenza di un osso extra nel pollice (pollice trifalangeo). Altre anomalie dell’arto, tra cui dita in più (polidattilia), tessitura delle dita (sindattilia), fusione anomala delle due ossa dell’avambraccio (sinostosi radioulnare) e malformazioni degli arti inferiori (come il piede torto, e ipoplasia dell’alluce e della tibia) sono state descritte nell’associazione VACTERL.
Altri difetti congeniti
Altri difetti congeniti che sono stati riportati in una minoranza di individui affetti includono asimmetria facciale (microsomia emifacciale), forma e dimensioni anomale delle orecchie, restringimento della laringe (stenosi laringea), restringimento dei passaggi dal retro del naso alla gola che rendono possibile la respirazione attraverso il naso (atresia choanale), malformazioni polmonari, protrusione di parte dell’intestino attraverso un’apertura anomala nella parete addominale muscolare vicino al cordone ombelicale (omphalocele), spostamento e disallineamento intestinale (malrotazione), e midollo spinale legato. Una singola arteria ombelicale piuttosto che le solite due arterie è stata trovata in una minoranza di neonati con associazione VACTERL. (Per informazioni su questa condizione, scegliere “tethered spinal cord” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
Alcuni neonati e bambini piccoli con associazione VACTERL possono crescere più lentamente del normale. Nella stragrande maggioranza dei pazienti, l’associazione VACTERL non influisce sul funzionamento mentale e sull’intelligenza.
Con il miglioramento delle cure mediche e chirurgiche, i risultati per i pazienti (prognosi) dell’associazione VACTERL sono molto migliori rispetto al passato. Tuttavia, gli individui affetti possono sperimentare complicazioni mediche per tutta la vita. Per esempio, le malformazioni vertebrali potrebbero portare a scoliosi e dolore cronico alla schiena, l’atresia anale potrebbe essere associata a incontinenza e/o costipazione, il reflusso gastro-esofageo potrebbe derivare da una fistola TE e le anomalie renali sono associate ad un aumento del rischio di infezione del tratto urinario (UTI) e calcoli renali (nefrolitiasi). Inoltre, gli individui con anomalie e malformazioni degli arti potrebbero avere limitazioni funzionali.